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Investigación

Síndrome del Aceite Tóxico

Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Síndrome del Aceite Tóxico .

Unidad del Síndrome de Aceite Tóxico

El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT), surgió bruscamente en España en mayo de 1981, asociándose al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2% que había sido importado para usos industriales y, desviado con posterioridad al consumo humano previa refinación. Este incidente tuvo lugar en 1981 y para llevar a cabo la investigación de este nuevo síndrome se formó lo que en ese entonces se llamaría “Centro de Investigación del SAT (CISAT)”, años después se incluirían otras Enfermedades Raras (ER) dando lugar al “Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)” y finalmente quedaría integrada la estructura organizativa del actual en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, plasmada en SCO/3158/2003.

BOE Orden SCO/3158/2003

Objetivos

El IIER está encargado de la investigación del SAT, tiene los siguientes objetivos:

1. Desarrollar y promover la investigación clínico-epidemiológica sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).

2. Desarrollar y coordinar la investigación etiológica y patogénica relacionada con el origen de esta epidemia.

3. Describir la historia natural de la enfermedad conocida como Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).

4. Custodiar y promover el registro de muestras biológicas y de aceites.

5. Asesorar a otros Organismos de la Administración, que mantienen competencias en el SAT, en aquellos aspectos relacionados con la evolución. de la enfermedad.

 


 


 

 

 

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Publicaciones destacadas

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Systemic Type I IFN Inflammation in Human ISG15 Deficiency Leads to Necrotizing Skin Lesions

Martin-Fernandez, M., Bravo García-Morato, M., Gruber, C., Murias Loza, S., Malik, M.N.H., Alsohime, F., Alakeel, A., Valdez, R., Buta, S., Buda, G., et al. (2020). Systemic Type I IFN Inflammation in Human ISG15 Deficiency Leads to Necrotizing Skin Lesions. Cell Reports 31, 107633.

PUBMED DOI

Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras. Rev Esp Salud Publica. 2010 Mar-Apr;84(2):121-36

Pàmpols Ros T, Terracini B, de Abajo Iglesias FJ, Feito Grande L, Martín-Arribas MC, Fernández Soria JM, Redondo Martín Del Olmo T, Campos Castelló J, Herrera Carranza J, Júdez Gutiérrez J, Abascal Alonso M, Morales Piga A; Comité de Etica, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

PUBMED DOI

Congenital Anomalies: Cluster Detection and Investigation. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:535-557

Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Modeling invasion patterns in the glioblastoma battlefield. (2021) PLoS Comput Biol.

Conte M, Casas-Tintò S*, Soler J*.

PUBMED DOI

Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy

Gruber, C., Martin-Fernandez, M., Ailal, F., Qiu, X., Taft, J., Altman, J., Rosain, J., Buta, S., Bousfiha, A., Casanova, J.-L., et al. (2020). Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy. Journal of Experimental Medicine 217, e20192319.

PUBMED DOI

Evolución de los estudios sobre autismo en España: publicaciones y redes de coautoría entre 1974 y 2007. Psicothema. 2010 May;22(2):242-9

Belinchón Carmona M, Boada Muñoz L, García de Andrés E, Fuentes Biggi J, Posada de la Paz M.

PUBMED

A Nationwide Registry-Based Study on Mortality Due to Rare Congenital Anomalies. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 10;15(8). pii:E1715

Alonso-Ferreira V, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Bermejo-Sánchez E.

PUBMED DOI

Insulin signaling mediates neurodegeneration in glioma. (2021) Life Sci Alliance.

Jarabo P, de Pablo C, Herranz H, Martín FA, Casas-Tintó S.

PUBMED DOI

JAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency

Alsohime, F., Martin-Fernandez, M., Temsah, M.-H., Alabdulhafid, M., Le Voyer, T., Alghamdi, M., Qiu, X., Alotaibi, N., Alkahtani, A., Buta, S., et al. (2020). JAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency. N Engl J Med 382, 256–265.

PUBMED DOI

Osteochondral diseases and fibrodysplasia ossificans progressiva. Adv Exp Med Biol. 2010;686:335-48

Morales-Piga A, Kaplan FS.

PUBMED DOI

Value of sharing and networking among birth defects surveillance programs: an ICBDSR perspective. J Community Genet. 2018 Oct;9(4):411-415

Bermejo-Sánchez E, Botto LD, Feldkamp ML, Groisman B, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

ISG15 protects human Tregs from interferon alpha‐induced contraction in a cell‐intrinsic fashion

Pacella, I., Spinelli, F.R., Severa, M., Timperi, E., Tucci, G., Zagaglioni, M., Ceccarelli, F., Rizzo, F., Coccia, E.M., Patel, R.S., et al. (2020). ISG15 protects human Tregs from interferon alpha‐induced contraction in a cell‐intrinsic fashion. Clin & Trans Imm 9, e1221.

PUBMED DOI

Clasificación de las enfermedades constitucionales del hueso: lo que va de ayer a hoy. Reumatol Clin. 2011 Mar-Apr;7(2):83-4

Morales-Piga A, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Tetralogy of Fallot in Spain: a nationwide registry-based mortality study across 36 years. Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 8;14(1):79

Llamosas-Falcón L, Bermejo-Sánchez E, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

SAMHD1 deficient human monocytes autonomously trigger type I interferon

Martinez-Lopez, A., Martin-Fernandez, M., Buta, S., Kim, B., Bogunovic, D., and Diaz-Griffero, F. (2018). SAMHD1 deficient human monocytes autonomously trigger type I interferon. Molecular Immunology 101, 450–460.

PUBMED DOI

Public health research on rare diseases. Georgian Med News. 2011 Apr;(193):11-6

Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Hens M, Morales-Piga A, Abaitua I, Posada de la Paz M

PUBMED

Join World Birth Defects Day. Pediatr Res. 2019 Jul;86(1):3-4

Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Romitti PA, Botto LD, Feldkamp ML, Walani SR, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

The Usefulness of Bone Biomarkers for Monitoring Treatment Disease: A Comparative Study in Osteolytic and Osteosclerotic Bone Metastasis Models

Martín-Fernández, M., Valencia, K., Zandueta, C., Ormazábal, C., Martínez-Canarias, S., Lecanda, F., and De La Piedra, C. (2017). The Usefulness of Bone Biomarkers for Monitoring Treatment Disease: A Comparative Study in Osteolytic and Osteosclerotic Bone Metastasis Models. Translational Oncology 10, 255–261.

PUBMED DOI

Increase in motor neuron disease mortality in Spain: temporal and geographical analysis (1990-2005). Amyotroph Lateral Scler. 2011 May;12(3):192-8

Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Hens MJ, Morales-Piga A, Abaitua I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Primary prevention as an essential factor ensuring sustainability of health systems: the example of congenital anomalies. Ann Ist Super Sanita. 2019 Jul-Sep;55(3):258-264

Taruscio D, Bermejo-Sánchez E, Salerno P, Mantovani A.

PUBMED DOI

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Listado de personal

Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Olga Giménez Ribota. (2009). Evolución Clínica y Causas de Muerte de los Pacientes Fallecidos de la Cohorte de Afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Rodrigo Jiménez García y Manuel Posada de la Paz. Universidad Rey Juan Carlos.
  • María Luisa García de Aguinaga. (2004). Factores de riesgo cardiovascular en la cohorte del Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Javier Barbado y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Eva Estirado de Cabo. (2004).  El síndrome del túnel del carpo en el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Juan Martínez López de Letona y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
  • María del Mar Plaza Cano. (2004). Hipotiroidismo y el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Ángel del Palacio Pérez-Medel y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Manuel Posada de la Paz. (2002). Registro de morbi-mortalidad de los pacientes con síndrome del aceite tóxico aplicaciones científicas de un estudio poblacional. Director: Juan Martínez López de Letona. Universidad Autónoma de Madrid.

Tesis doctorales en curso

  • Rodrigo Sarmiento Suárez. Efectos a largo plazo en la salud de la población afectada por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Greta Arias Merino y Eva Bermejo Sánchez. Universidad Autónoma de Madrid.

 

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

Un total de 8 proyectos financiados por la OMS y 14 financiados por agencias nacionales (fundamentalmente el FIS). 

Comités internacionales relacionados con el SAT

Los miembros del CISAT fueron nominados por la OMS como:

  • Temporary advisor WHO/FIS Joint Commission for the Study of TOS Copenhagen - Atlanta 1986 - 1994.
  • Temporary advisor WHO/CISAT Scientific Committee for the Study Of TOS. Copenhagen - Mayo 1994 – 2006.

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Resultados de investigación

Seguimiento de la Cohorte SAT (Síndrome del Aceite Tóxico)

Seguimiento de la cohorte de personas afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) 1981-2023


 

 

Calidad de vida de las Personas Afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)

Evaluación de la calidad de vida relacionada con la Salud - SF36 v2


 

 

Evaluación del estado de salud de las personas afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)

Evaluación del estado de la salud de los pacientes con Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) mediante cuestionarios HAQ y PHQ-9