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Esta área está ubicada en el campus de Chamartín e incluye tres unidades de investigación: Anomalías Congénitas, Epidemiología de las Enfermedades Raras, y la Unidad del Síndrome del Aceite Tóxico (SAT). Además, mantiene el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) y el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
Este Área de Epidemiología está formado por las unidades:
En marzo de 2013 el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) puso en marcha un área de Genética Humana adscrita al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER): Esta área incluye cuatro unidades de investigación en genética molecular, biotecnología celular, terapias farmacológicas y tumores sólidos infantiles y un servicio de diagnóstico genético.
Este Área de Genética Humana está formado por las unidades:
