Sobre nosotros

Equipo de investigadores del IIER

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Colabora con el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades.

El IIER colabora a nivel internacional con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), la Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (UDNI), Coordina la Red Europea de Biobancos de Enfermedades Raras (EuroBioBank) y participa en el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedaddes Raras (EJP RD).

Los objetivos principales del IIER incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras, las malformaciones congénitas, el Síndrome del Aceite Tóxico, así como el desarrollo de una investigación básica y traslacional encaminada a la búsqueda de sus causas y nuevas estrategias terapéuticas. El IIER desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios&, tales como el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER), el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER), que pertenece a la Red de Bioancos ISCIII, el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP), la unidad de Terapias Avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas.

El IIER se une a los dos acontencimientos más relevantes de las enfermedades raras, el "Día Mundial de las Enfermedades Raras" y el "Día Mundial de los Casos sin Diagnóstico".

Ver decálogo de las Enfermedades Raras sin Diagnóstico.

Visitar la página oficial del IIER sobre el Programa de Casos sin Diagnóstico - SpainUDP.

La Historia del IIER ha seguido una trayectoria marcada por la evolución de las políticas y estrategias en el marco de la Comisión Europea.

Organigrama

El IIER cuenta con dos áreas principales: La de Genética Humana y la de Epidemiología. Además tiene como misión coordinar sus acciones con la Unidad de Investigación en Anomalías Congénitas. También cuenta con una serie de servicios transversales, dependiendo directamente de la dirección del IIER, entre los que se encuentran el Registro y el Biobanco de Enfermedades Raras, el Servicio de diagnóstico Genético, la unidad de información y el programa de casos sin diagnóstico. La Orden Ministerial de creación del IIER también contempla como un hecho diferenciado la asunción de los objetivos de la Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), dependiendo del área de epidemiología. El Director del IIER es a su vez Jefe del grupo U-758 del CIBERER.

Dirección IIER

Eva Bermejo Sánchez

Área de Epidemiología

Verónica Alonso Ferreira

Epidemiología de Enfermedades Raras

Verónica Alonso

Anomalías Congénitas

Eva Bermejo

ASEREMAC

Síndrome del Aceite Tóxico

Verónica Alonso
Eva Bermejo Greta Arias

Área de Genética Humana

Sergio Casas Tintó

Unidad de apoyo

GENÉTICA MOLECULAR

Beatriz Martínez Delgado

TUMORES SÓLIDOS INFANTILES

Francisco Javier Alonso

CIBERER

U758

EPIGENÉTICA Y REGULACIÓN GÉNICA

Pablo Gómez del Arco

BIOTECNOLOGÍA CELULAR

Javier García Castro

MODELOS Y MECANISMOS

Maria José Barrero

TERAPIAS FARMACOLÓGICAS

Sonsoles Hortelano

TERAPIA GENÉTICA

Ignacio Pérez de Castro

TERAPIA CELULAR

Luis Mariñas

Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)

Verónica Alonso Ferreira

Registro de Pacientes con ER (SpainRDR)

Verónica Alonso Ferreira

CONVENIO

SOCIEDADES MÉDICAS

Unidad de Información

Ana Cabornero Catalá

Diagnóstico Genético

Beatriz Martínez Delgado
Gema Gómez Mariano

Casos Sin Diagnóstico (SpainUDP)

Eva Bermejo Sánchez

Beatriz Martínez Delgado

Estrella López Martín

UDNI

CONVENIO

FEDER
D'GENES
Objetivo diagnóstico