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Investigación
Síndrome del Aceite Tóxico
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Unidad del Síndrome de Aceite Tóxico
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT), surgió bruscamente en España en mayo de 1981, asociándose al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2% que había sido importado para usos industriales y, desviado con posterioridad al consumo humano previa refinación. Este incidente tuvo lugar en 1981 y para llevar a cabo la investigación de este nuevo síndrome se formó lo que en ese entonces se llamaría “Centro de Investigación del SAT (CISAT)”, años después se incluirían otras Enfermedades Raras (ER) dando lugar al “Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)” y finalmente quedaría integrada la estructura organizativa del actual en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, plasmada en SCO/3158/2003.
Objetivos
El IIER está encargado de la investigación del SAT, tiene los siguientes objetivos:
1. Desarrollar y promover la investigación clínico-epidemiológica sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
2. Desarrollar y coordinar la investigación etiológica y patogénica relacionada con el origen de esta epidemia.
3. Describir la historia natural de la enfermedad conocida como Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
4. Custodiar y promover el registro de muestras biológicas y de aceites.
5. Asesorar a otros Organismos de la Administración, que mantienen competencias en el SAT, en aquellos aspectos relacionados con la evolución. de la enfermedad.
Publicaciones destacadas
A partial form of inherited human USP18 deficiency underlies infection and inflammation
Martin-Fernandez, M., Buta, S., Le Voyer, T., Li, Z., Dynesen, L.T., Vuillier, F., Franklin, L., Ailal, F., Muglia Amancio, A., Malle, L., et al. (2022). A partial form of inherited human USP18 deficiency underlies infection and inflammation. Journal of Experimental Medicine 219, e20211273.
PUBMED DOIExcessive negative regulation of type I interferon disrupts viral control in individuals with Down syndrome
Malle, L., Martin-Fernandez, M., Buta, S., Richardson, A., Bush, D., and Bogunovic, D. (2022). Excessive negative regulation of type I interferon disrupts viral control in individuals with Down syndrome. Immunity 55, 2074-2084.e5.
PUBMED DOIHuman IL-23 is essential for IFN-γ–dependent immunity to mycobacteria
Philippot, Q., Ogishi, M., Bohlen, J., Puchan, J., Arias, A.A., Nguyen, T., Martin-Fernandez, M., Conil, C., Rinchai, D., Momenilandi, M., et al. (2023). Human IL-23 is essential for IFN-γ–dependent immunity to mycobacteria. Sci. Immunol. 8, eabq5204.
PUBMED DOIAutoimmunity in Down’s syndrome via cytokines, CD4 T cells and CD11c+ B cells
Malle, L., Patel, R.S., Martin-Fernandez, M., Stewart, O.J., Philippot, Q., Buta, S., Richardson, A., Barcessat, V., Taft, J., Bastard, P., et al. (2023). Autoimmunity in Down’s syndrome via cytokines, CD4 T cells and CD11c+ B cells. Nature 615, 305–314.
PUBMED DOIIndividuals with JAK1 variants are affected by syndromic features encompassing autoimmunity, atopy, colitis, and dermatitis
Horesh, M.E., Martin-Fernandez, M., Gruber, C., Buta, S., Le Voyer, T., Puzenat, E., Lesmana, H., Wu, Y., Richardson, A., Stein, D., et al. (2024). Individuals with JAK1 variants are affected by syndromic features encompassing autoimmunity, atopy, colitis, and dermatitis. Journal of Experimental Medicine 221, e20232387.
PUBMED DOIHomozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy
Gruber, C., Martin-Fernandez, M., Ailal, F., Qiu, X., Taft, J., Altman, J., Rosain, J., Buta, S., Bousfiha, A., Casanova, J.-L., et al. (2020). Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy. Journal of Experimental Medicine 217, e20192319.
PUBMED DOIJAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency
Alsohime, F., Martin-Fernandez, M., Temsah, M.-H., Alabdulhafid, M., Le Voyer, T., Alghamdi, M., Qiu, X., Alotaibi, N., Alkahtani, A., Buta, S., et al. (2020). JAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency. N Engl J Med 382, 256–265.
PUBMED DOIISG15 protects human Tregs from interferon alpha‐induced contraction in a cell‐intrinsic fashion
Pacella, I., Spinelli, F.R., Severa, M., Timperi, E., Tucci, G., Zagaglioni, M., Ceccarelli, F., Rizzo, F., Coccia, E.M., Patel, R.S., et al. (2020). ISG15 protects human Tregs from interferon alpha‐induced contraction in a cell‐intrinsic fashion. Clin & Trans Imm 9, e1221.
PUBMED DOIThe Usefulness of Bone Biomarkers for Monitoring Treatment Disease: A Comparative Study in Osteolytic and Osteosclerotic Bone Metastasis Models
Martín-Fernández, M., Valencia, K., Zandueta, C., Ormazábal, C., Martínez-Canarias, S., Lecanda, F., and De La Piedra, C. (2017). The Usefulness of Bone Biomarkers for Monitoring Treatment Disease: A Comparative Study in Osteolytic and Osteosclerotic Bone Metastasis Models. Translational Oncology 10, 255–261.
PUBMED DOIHuman USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome
Meuwissen, M.E.C., Schot, R., Buta, S., Oudesluijs, G., Tinschert, S., Speer, S.D., Li, Z., van Unen, L., Heijsman, D., Goldmann, T., et al. (2016). Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome. Journal of Experimental Medicine 213, 1163–1174.
PUBMED DOIBone turnover markers as predictive indicators of outcome in patients with breast cancer and bone metastases treated with bisphosphonates: Results from a 2-year multicentre observational study (ZOMAR study)
Barnadas, A., Manso, L., De La Piedra, C., Meseguer, C., Crespo, C., Gómez, P., Calvo, L., Martinez, P., Ruiz-Borrego, M., Perelló, A., et al. (2014). Bone turnover markers as predictive indicators of outcome in patients with breast cancer and bone metastases treated with bisphosphonates: Results from a 2-year multicentre observational study (ZOMAR study). Bone 68, 32–40. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S8756328214002993
DOIEffects of PTH (1–84) on bone quality in a validated model of osteoporosis due to androgenic deprivation.
Martín-Fernández, M., Martínez, E., Díaz-Curiel, M., Guede, D., Caeiro, J.R., and De La Piedra, C. (2014). Effects of PTH (1–84) on bone quality in a validated model of osteoporosis due to androgenic deprivation. The Aging Male 17, 42–50.
PUBMED DOIUsefulness of bone turnover markers as predictors of mortality risk, disease progression and skeletal-related events appearance in patients with prostate cancer with bone metastases following treatment with zoledronic acid: TUGAMO study
De La Piedra, C., Alcaraz, A., Bellmunt, J., Meseguer, C., Gómez-Caamano, A., Ribal, M.J., Vázquez, F., Anido, U., Samper, P., Esteban, E., et al. (2013). Usefulness of bone turnover markers as predictors of mortality risk, disease progression and skeletal-related events appearance in patients with prostate cancer with bone metastases following treatment with zoledronic acid: TUGAMO study. Br J Cancer 108, 2565–2572.
PUBMED DOImiR-326 associates with biochemical markers of bone turnover in lung cancer bone metastasis
Valencia, K., Martín-Fernández, M., Zandueta, C., Ormazábal, C., Martínez-Canarias, S., Bandrés, E., De La Piedra, C., and Lecanda, F. (2013). miR-326 associates with biochemical markers of bone turnover in lung cancer bone metastasis. Bone 52, 532–539.
PUBMED DOIPro-tumoral Ca2+ signaling is dependent on Slowpoke and Ca-α1T channels in Drosophila melanogaster glioma.
Pro-tumoral Ca2+ signaling is dependent on Slowpoke and Ca-α1T channels in Drosophila melanogaster glioma.Alza L, Montes-Labrador P, Megías D, Casali A, Casas-Tintó S, Herreros J, Cantí C. Sci Rep. 2026 Mar 6;16(1):12297
PUBMED DOIProtective effects of crocin-enriched tomato in ageing and brain mitochondrial function using Drosophila melanogaster. García-Ricote I, Jiménez AJL, Megías D, Gavira-O Neill CE, Gómez-Gómez L, Ahrazem O, Casas-Tintó S. Biomed Pharmacother. 2026 Mar;196:119119. doi: 10.1016/j.biopha.2026.119119. Epub 2026 Feb 12. PMID: 41687549
Protective effects of crocin-enriched tomato in ageing and brain mitochondrial function using Drosophila melanogaster. García-Ricote I, Jiménez AJL, Megías D, Gavira-O Neill CE, Gómez-Gómez L, Ahrazem O, Casas-Tintó S. Biomed Pharmacother. 2026 Mar;196:119119. Epub 2026 Feb 12.
PUBMED DOIMultifunctional biofunctionalized hybrid nanoantifungals with novel active coating agents based on cinnamaldehyde- and β-cyclocitral-modified polydopamine
Multifunctional biofunctionalized hybrid nanoantifungals with novel active coating agents based on cinnamaldehyde- and β-cyclocitral-modified polydopamine. García-Simarro MP, Mondéjar-López M, García-Martínez JC, Cuesta-Casas A, Casas-Tintó S, Ahrazem O, Gómez-Gómez L, Niza E. Mater Today Bio. 2025 Dec 10;36:102645. eCollection 2026 Feb.
PUBMED DOIAdult central nervous regeneration in Drosophila : Evidence for glial lineage conversion and neurogenic potential post-injury
Adult central nervous regeneration in Drosophila : Evidence for glial lineage conversion and neurogenic potential post-injury. Casas-Tintó S, Losada-Pérez M. Neural Regen Res. 2026 Jul 1;21(7):2948-2949. Epub 2025 Nov 25.
PUBMED DOIContenidos con Investigacion .
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María Eva Bermejo Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
Código ORCID: 0000-0001-7282-2714
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Verónica Alonso Ferreira
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.
Código ORCID: 0000-0002-8560-1336
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
CIBERER
-
Greta Arias Merino
Doctor fuera de convenio
Código ORCID: 0000-0002-4478-3153
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
Listado de personal
Información adicional
Tesis doctorales defendidas
- Olga Giménez Ribota. (2009). Evolución Clínica y Causas de Muerte de los Pacientes Fallecidos de la Cohorte de Afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Rodrigo Jiménez García y Manuel Posada de la Paz. Universidad Rey Juan Carlos.
- María Luisa García de Aguinaga. (2004). Factores de riesgo cardiovascular en la cohorte del Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Javier Barbado y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Eva Estirado de Cabo. (2004). El síndrome del túnel del carpo en el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Juan Martínez López de Letona y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- María del Mar Plaza Cano. (2004). Hipotiroidismo y el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Ángel del Palacio Pérez-Medel y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Manuel Posada de la Paz. (2002). Registro de morbi-mortalidad de los pacientes con síndrome del aceite tóxico aplicaciones científicas de un estudio poblacional. Director: Juan Martínez López de Letona. Universidad Autónoma de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Rodrigo Sarmiento Suárez. Efectos a largo plazo en la salud de la población afectada por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Greta Arias Merino y Eva Bermejo Sánchez. Universidad Autónoma de Madrid.
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Un total de 8 proyectos financiados por la OMS y 14 financiados por agencias nacionales (fundamentalmente el FIS).
Comités internacionales relacionados con el SAT
Los miembros del CISAT fueron nominados por la OMS como:
- Temporary advisor WHO/FIS Joint Commission for the Study of TOS Copenhagen - Atlanta 1986 - 1994.
- Temporary advisor WHO/CISAT Scientific Committee for the Study Of TOS. Copenhagen - Mayo 1994 – 2006.
Resultados de investigación
Seguimiento de la Cohorte SAT (Síndrome del Aceite Tóxico)
Seguimiento de la cohorte de personas afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) 1981-2023
Calidad de vida de las Personas Afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)
Evaluación de la calidad de vida relacionada con la Salud - SF36 v2
Evaluación del estado de salud de las personas afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)
Evaluación del estado de la salud de los pacientes con Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) mediante cuestionarios HAQ y PHQ-9
