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Investigación
Síndrome del Aceite Tóxico
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Unidad del Síndrome de Aceite Tóxico
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT), surgió bruscamente en España en mayo de 1981, asociándose al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2% que había sido importado para usos industriales y, desviado con posterioridad al consumo humano previa refinación. Este incidente tuvo lugar en 1981 y para llevar a cabo la investigación de este nuevo síndrome se formó lo que en ese entonces se llamaría “Centro de Investigación del SAT (CISAT)”, años después se incluirían otras Enfermedades Raras (ER) dando lugar al “Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)” y finalmente quedaría integrada la estructura organizativa del actual en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, plasmada en SCO/3158/2003.
Objetivos
El IIER está encargado de la investigación del SAT, tiene los siguientes objetivos:
1. Desarrollar y promover la investigación clínico-epidemiológica sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
2. Desarrollar y coordinar la investigación etiológica y patogénica relacionada con el origen de esta epidemia.
3. Describir la historia natural de la enfermedad conocida como Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
4. Custodiar y promover el registro de muestras biológicas y de aceites.
5. Asesorar a otros Organismos de la Administración, que mantienen competencias en el SAT, en aquellos aspectos relacionados con la evolución. de la enfermedad.
Publicaciones destacadas
A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res. 2020 Dec;112(20):1787-1801
Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, Arteaga-Vázquez J, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIModel matchmaking via the Solve-RD Rare Disease Models & Mechanisms Network (RDMM-Europe). Lab Anim (NY). 2024 Jul;53(7):161-165
Ellwanger K, Brill JA, de Boer E, Efthymiou S, Elgersma Y, Icmat M, Lecoquierre F, Lobato AG, Morleo M, Ori M, Schaffer AE, Vitobello A, Wells S, Yalcin B, Zhai RG, Sturm M, Zurek B, Graessner H, Bermejo-Sánchez E, Evangelista T, Hoogerbrugge N, Nigro V, Schüle R, Verloes A, Brunner H, Campeau PM, Lasko P, Riess O.
PUBMED DOICERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis. J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019
Gehin C, Lone MA, Lee W, Capolupo L, Ho S, Adeyemi AM, Gerkes EH, Stegmann AP, López-Martín E, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Delgado B, Zweier C, Kraus C, Popp B, Strehlow V, Gräfe D, Knerr I, Jones ER, Zamuner S, Abriata LA, Kunnathully V, Moeller BE, Vocat A, Rommelaere S, Bocquete JP, Ruchti E, Limoni G, Van Campenhoudt M, Bourgeat S, Henklein P, Gilissen C, van Bon BW, Pfundt R, Willemsen MH, Schieving JH, Leonardi E, Soli F, Murgia A, Guo H, Zhang Q, Xia K, Fagerberg CR, Beier CP, Larsen MJ, Valenzuela I, Fernández-Álvarez P, Xiong S, Śmigiel R, López-González V, Armengol L, Morleo M, Selicorni A, Torella A, Blyth M, Cooper NS, Wilson V, Oegema R, Herenger Y, Garde A, Bruel AL, Tran Mau-Them F, Maddocks AB, Bain JM, Bhat MA, Costain G, Kannu P, Marwaha A, Champaigne NL, Friez MJ, Richardson EB, Gowda VK, Srinivasan VM, Gupta Y, Lim TY, Sanna-Cherchi S, Lemaitre B, Yamaji T, Hanada K, Burke JE, Jakšić AM, McCabe BD, De Los Rios P, Hornemann T, D'Angelo G, Gennarino VA.
PUBMED DOIClinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186
Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.
PUBMED DOIDifferences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder. Int J Mol Sci. 2022 Aug 22;23(16):9480
Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, Barrero MJ, Lopez L, Alvarado JI, Monzón S, Varona S, Cuesta I, Cazorla R, Lara J, Iglesias G, Román E, Ros P, Gomez-Mariano G, Cubillo I, Miguel EH, Rivera D, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M, Martínez-Delgado B.
PUBMED DOIDe novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):877-883
Martinez-Delgado B, Lopez-Martin E, Lara-Herguedas J, Monzon S, Cuesta I, Juliá M, Aquino V, Rodriguez-Martin C, Damian A, Gonzalo I, Gomez-Mariano G, Baladron B, Cazorla R, Iglesias G, Roman E, Ros P, Tutor P, Mellor S, Jimenez C, Cabrejas MJ, Gonzalez-Vioque E, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M.
PUBMED DOIA 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2281-90
Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, MacDonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIBladder exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):321-32
Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS.
PUBMED DOICloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):333-43
Feldkamp ML, Botto LD, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Csaky-Szunyogh M, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Merlob P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Siffel C, Carey JC.
PUBMED DOIAmelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):288-304
Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Bianchi F, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOICharacterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12;89(2):295-301
Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernandez L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kazmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P.
PUBMED DOICyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57
Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE.
PUBMED DOIContenidos con Investigacion .
-
María Eva Bermejo Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
Código ORCID: 0000-0001-7282-2714
-
Verónica Alonso Ferreira
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.
Código ORCID: 0000-0002-8560-1336
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
CIBERER
-
Greta Arias Merino
Doctor fuera de convenio
Código ORCID: 0000-0002-4478-3153
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
Listado de personal
Información adicional
Tesis doctorales defendidas
- Olga Giménez Ribota. (2009). Evolución Clínica y Causas de Muerte de los Pacientes Fallecidos de la Cohorte de Afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Rodrigo Jiménez García y Manuel Posada de la Paz. Universidad Rey Juan Carlos.
- María Luisa García de Aguinaga. (2004). Factores de riesgo cardiovascular en la cohorte del Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Javier Barbado y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Eva Estirado de Cabo. (2004). El síndrome del túnel del carpo en el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Juan Martínez López de Letona y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- María del Mar Plaza Cano. (2004). Hipotiroidismo y el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Ángel del Palacio Pérez-Medel y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Manuel Posada de la Paz. (2002). Registro de morbi-mortalidad de los pacientes con síndrome del aceite tóxico aplicaciones científicas de un estudio poblacional. Director: Juan Martínez López de Letona. Universidad Autónoma de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Rodrigo Sarmiento Suárez. Efectos a largo plazo en la salud de la población afectada por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Greta Arias Merino y Eva Bermejo Sánchez. Universidad Autónoma de Madrid.
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Un total de 8 proyectos financiados por la OMS y 14 financiados por agencias nacionales (fundamentalmente el FIS).
Comités internacionales relacionados con el SAT
Los miembros del CISAT fueron nominados por la OMS como:
- Temporary advisor WHO/FIS Joint Commission for the Study of TOS Copenhagen - Atlanta 1986 - 1994.
- Temporary advisor WHO/CISAT Scientific Committee for the Study Of TOS. Copenhagen - Mayo 1994 – 2006.
Resultados de investigación
Seguimiento de la Cohorte SAT (Síndrome del Aceite Tóxico)
Seguimiento de la cohorte de personas afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) 1981-2023
Calidad de vida de las Personas Afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)
Evaluación de la calidad de vida relacionada con la Salud - SF36 v2
Evaluación del estado de salud de las personas afectadas por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)
Evaluación del estado de la salud de los pacientes con Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) mediante cuestionarios HAQ y PHQ-9
