El Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) cuenta con una Dirección Científica, desempeñada por la Dra. Beatriz Martínez Delgado, y una Dirección Técnica, a cargo de la Dra. Gema Gómez Mariano, responsables de la planificación estratégica, la gestión científica y el funcionamiento técnico del biobanco.

Desde su creación, la dirección fue ejercida por el Dr. Manuel Posada de la Paz, entonces director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y coordinador de la red europea de biobancos de enfermedades raras EuroBioBank, cuya labor fue fundamental para la creación y consolidación de BioNER como infraestructura nacional de referencia en enfermedades raras.

BioNER dispone de un reglamento interno propio y de una comisión interna integrada por profesionales del IIER, que asesora a la Dirección en los aspectos científicos, estratégicos y organizativos relacionados con la actividad del biobanco.

De acuerdo con la legislación vigente, BioNER cuenta con un Comité de Ética de la Investigación (CEI) del Instituto de Salud Carlos III, cuya composición está disponible en la página web institucional del ISCIII, y con un Comité Científico, encargado de evaluar la calidad científica y la idoneidad de las solicitudes de acceso a muestras biológicas.

El Comité Ético presta servicio tanto a BioNER como al Biobanco Nacional del ISCIII, dedicado a la gestión de colecciones de muestras correspondientes a enfermedades no incluidas en la definición de enfermedades raras. Mediante su labor de evaluación y asesoramiento, estos comités velan por el cumplimiento de los principios éticos, científicos y legales que rigen la actividad de los biobancos.