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En la actualidad, y desde el año 2021, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) forma parte de la Plataforma ISCIII Biobancos y Biomodelos, integrada en los HUBS científico-tecnológicos. En este contexto, BioNER participa en el HUB de Biobancos y del HUB de Organoides, a través de los proyectos PT20CIII/00009-Plataforma Biobancos y Biomodelos-Organoides del IIER y el PT23CIII/00003-Plataforma de Biobancos y Biomodelos para Enfermedades raras y ultra-raras – Unidad BB-IIER. La incorporación a esta plataforma ha permitido reforzar las capacidades científico-técnicas de BioNER, ampliando los servicios prestados a la comunidad investigadora mediante la gestión de colecciones de muestras biológicas para enfermedades raras y el desarrollo de biomodelos avanzados, entre ellos organoides derivados de pacientes y modelos de enfermedades raras en Drosophila melanogaster.

Asimismo, la participación en la plataforma del ISCIII de BioNER favorece la colaboración con otras infraestructuras nacionales e internacionales y contribuye a la integración de las colecciones españolas en BBMRI-ERIC (Biobanking and BioMolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium), favoreciendo la armonización de estándares de calidad, el intercambio de conocimiento y la colaboración científica entre biobancos e instituciones de investigación europeas.

BioNER promueve la interoperabilidad de los datos de los donantes con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (Registro de Pacientes de Enfermedades Raras - IIER ), ofreciendo el apoyo y los recursos necesarios para su inscripción en el registro.

BioNER colabora estrechamente con el Programa de Pacientes con Enfermedades Raras sin Diagnóstico (SpainUDP) mediante la recepción, procesamiento, almacenamiento y gestión de las muestras biológicas de los pacientes incluidos en este programa. SpainUDP está orientado al estudio multidisciplinar de casos complejos de enfermedades raras sin diagnóstico, integrando tecnologías genómicas avanzadas (secuenciación de exoma y genoma completo, transcriptómica), análisis multiómicos, estudios funcionales y la colaboración con centros nacionales e internacionales para mejorar el diagnóstico y el conocimiento de estas enfermedades.

Asimismo, BioNER, el Programa SpainUDP y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) mantienen una estrecha coordinación con el Sistema Nacional de Salud (SNS), proporcionando apoyo a pacientes y profesionales sanitarios mediante la gestión integrada de muestras biológicas, información fenotípica y datos genéticos. Esta colaboración facilita el diagnóstico, impulsa la investigación biomédica y favorece el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas para las enfermedades raras.

El Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) dispone de dos sedes integradas en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ambas ubicadas en la Comunidad de Madrid, en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). La sede administrativa y de coordinación se encuentra en el Campus de Chamartín (C/ Sinesio Delgado, 4, Madrid), desde donde se gestionan las actividades de coordinación del biobanco.

La sede de Majadahonda (Carretera de Majadahonda–Pozuelo km2,2 28220 Majadahonda) alberga los laboratorios destinados al procesamiento de las muestras biológicas, así como las instalaciones para su almacenamiento y conservación bajo condiciones controladas, garantizando el cumplimiento de los estándares de calidad y seguridad establecidos para los biobancos de investigación biomédica.

Objetivos

El Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) tiene como objetivo poner a disposición de la comunidad científica un catálogo de muestras biológicas de alta calidad, asociadas a información clínica y epidemiológica de enfermedades raras, que sirvan de apoyo a la investigación, favoreciendo el conocimiento de sus bases fisiopatológicas y contribuyendo al desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
Para alcanzar este objetivo, BioNER desarrolla las siguientes actividades:

  • Mantener un catálogo de muestras biológicas procedentes de personas afectadas por enfermedades raras, individuos sanos utilizados como controles, familiares de pacientes, así como de personas con diagnóstico de Trastornos del Espectro del Autismo.
  • Promover la integración de las colecciones biológicas con registros nacionales de enfermedades raras y otras infraestructuras de investigación.
  • Garantizar la conservación de las muestras bajo estrictos estándares de calidad, asegurando la trazabilidad, la confidencialidad de los donantes y la protección de los datos asociados.
  • Impulsar la colaboración entre grupos de investigación nacionales e internacionales, así como con redes y consorcios de biobancos especializados en enfermedades raras.
  • Cesión de muestras a grupos de investigación, tanto nacionales como internacionales, previa evaluación científica y ética favorable de los proyectos por los comités competentes de BioNER.
  • Asegurar el cumplimiento de la legislación vigente y de los requisitos éticos y legales aplicables a la obtención, almacenamiento, transferencia y cesión de muestras biológicas para investigación.

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