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Recursos del IIER
Apectos destacables
SpainRDR adoptó la definición de Enfermedad Rara (ER) establecida por el Programa de Acción Comunitaria sobre las ER (1999-2003) de la Unión Europea: Son enfermedades de baja prevalencia, es decir, cuentan con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, que a su vez resultan crónicas, debilitantes y suponen una gran amenaza para la vida.
El objetivo del proyecto de investigación SpainRDR fue la implantación de un registro nacional de Enfermedades Raras (ER) combinando las metodologías de los registros de base poblacional con los de pacientes. Este proyecto también sentó las bases para el establecimiento de Registros Autonómicos de ER (RAER) en aquellas Comunidades Autónomas en las que no existía todavía. Se tuvieron en cuenta los diferentes sistemas de codificación de enfermedades y se implicaron las consejerías de Salud de todas las CCAA y Ciudades Autónomas desde el inicio del proyecto, seis sociedades médicas, cuatro redes de investigación, además de representantes de la industria y pacientes (más detalles en el siguiente apartado).
Socios colaboradores
En el proyecto colaboraron:
- Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI).
- Departamentos de Salud de todas las Comunidades Autónomas e INGESA para las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla.
- Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).
- Seis sociedades médicas españolas: Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE) y Red de Estudio Cooperativo en Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN).
- Cuatro redes de investigación: European Network for Rare and Congenital Anaemias (ENERCA), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Red Iberoamericana Multidisciplinar para el Estudio de los Trastornos del Movimiento (RIBERMOV), Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP).
- Organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas (ASEBIO, AELMHU y FARMAINDUSTRIA).
- Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación (fundación Telethon FEDER).
- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al ISCIII, que actuó como coordinador y líder de la red.
