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Actualidad

Programa SpainUDP del ISCIII: más de 10 años de avances en el diagnóstico de personas con enfermedades raras

​​ El 29 de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, una realidad en la que el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) trabaja desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) a través del Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP). La falta de diagnóstico es uno de los principales problemas en el manejo de muchas enfermedades, y se trata de una cuestión que afecta muy especialmente a las enfermedades raras. Estas patologías se caracterizan por una prevalencia muy baja entre la población, de manera que, en Europa, una enfermedad sólo se denomina rara si afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Además, constituyen un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas que, además de caracterizarse por su baja prevalencia, tienen un elevado nivel de complejidad, que afecta sobre todo al diagnóstico y a los tratamientos. El Programa SpainUDP acaba de cumplir 11 años de vida. En este tiempo, además de facilitar diversas líneas de investigación diagnóstica, ha logrado diagnosticar a 92 pacientes que padecen enfermedades ultrarraras, es decir, las que tienen una prevalencia extremadamente baja y afectan sólo a menos de una persona por millón. En los últimos años, el Programa está desarrollando varios proyectos de investigación en modelos in vitro e in vivo que esperamos puedan conducir al IIER a la descripción de nuevas enfermedades raras y al consiguiente diagnóstico de los pacientes afectados. SpainUDP fue creado y puesto en funcionamiento por el IIER-ISCIII entre 2013 y 2014 para intentar dar respuesta al elevado número de consultas sobre casos sin diagnóstico que este centro venía recibiendo desde hacía años. Nacido como un proyecto piloto en 2013, al año siguiente se afianzó coincidiendo con el nacimiento de la Red Internacional de Casos sin Diagnóstico (UDNI), una de las entidades promotoras del Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Eva Bermejo, directora del IIER-ISCIII, explica que SpainUDP consolidó su desarrollo en el año 2015 con la firma de un convenio de colaboración con el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, de Madrid, que desde entonces permite realizar un estudio clínico detallado de los pacientes admitidos en el programa, enfocado a lograr su diagnóstico. El Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico ofrece un enfoque multidisciplinario y el procedimiento utilizado para intentar obtener un diagnóstico para estos pacientes se basa en tres grandes pilares: el estudio exhaustivo e individualizado de cada caso, el uso de los últimos avances tecnológicos en el campo de la genómica y otras ómicas, y el establecimiento de sistemas de intercambio seguro de datos a nivel europeo e internacional para su investigación. La internacionalización es una de las bases de SpainUDP, programa en el que participan 9 de las unidades del IIER-ISCIII, contribuyendo a su enfoque multidisciplinar. En los últimos años, el IIER-ISCIII y SpainUDP han participado activamente en tres importantes proyectos europeos sobre enfermedades raras: RD-Connect, Solve-RD y EJP-RD, así como en la citada Red Internacional de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico y el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Además, la actividad de SpainUDP se vincula también con la del RePER (Registro de Pacientes con Enfermedades Raras) y el BioNER (Biobanco Nacional de Enfermedades Raras), ambos coordinados desde el ISCIII a través del IIER. La dificultad multifactorial para desarrollar una visión global e integradora de toda la sintomatología que conlleva una enfermedad rara aumenta el riesgo de que un paciente no alcance un diagnóstico para su enfermedad en el tiempo que se esperaría. De hecho, se estima que más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras en Europa tardan años en conseguir un diagnóstico o no llegan a conocerlo, lo que complica aún más la situación de los pacientes y sus familias. La falta de diagnóstico y el retraso en conseguirlo son partes de un mismo problema. Por ello, el ISCIII-IIER ha reforzado la línea de investigación que estudia las causas de los diversos determinantes del retraso diagnóstico, habiéndose publicado varios artículos sobre el tema. La directora del IIER destaca la importancia de visibilizar el estudio del retraso diagnóstico y las vías de investigación en enfermedades raras: "Aprovechando el Día Internacional de las Personas Sin Diagnóstico, desde el IIER-ISCIII nos gustaría transmitir todo nuestro apoyo y afecto a las personas con enfermedades ultra-raras, no diagnosticadas, y a sus familias. Desde el ISCIII perseguimos las mejoras en el diagnóstico de estos pacientes especialmente vulnerables para mejorar su calidad y esperanza de vida, y facilitar su acceso a tratamientos".​ ​

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El ISCIII lanza a través de su Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud la iniciativa de divulgación 'Ciencia entre líneas'

​​​​ El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud (BNCS) y con apoyo de la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (UCC+I), ha puesto en marcha la iniciativa de divulgación científica 'Ciencia entre líneas', en la que investigadores e investigadoras del Instituto dan a conocer, en formato audiovisual, sus libros favoritos sobre ciencia, explicando su contenido y comentando las razones por las que recomiendan su lectura. Coincidiendo con el Día del Libro, que se celebra este martes como cada 23 de abril, el ISCIII da hoy a conocer los primeros cuatro vídeos divulgativos de 'Ciencia entre líneas', protagonizados por otros tantos científicos y científicas del Instituto.   Entre los objetivos de 'Ciencia entre Líneas' están fomentar el interés de las personas por la ciencia, apoyar la importancia de la lectura, contribuir a la cultura científica de la sociedad y visibilizar la divulgación de la ciencia como forma de entretenimiento y adquisición de conocimientos. Todos los vídeos divulgativos de 'Ciencia entre líneas' pueden verse en esta lista de reproducción del Canal de Youtube del Instituto.   Los cuatro primeros vídeos   - Cristina Linares, codirectora de la Unidad de Cambio Climático, Salud y Medio Ambiente Urbano en la Escuela Nacional de Sanidad (ENS) del ISCIII, presenta en este vídeo el libro 'Primavera silenciosa', de Rachel Carson. Esta obra, escrita en 1962, fue una de las primeras en tratar el impacto ambiental de contaminantes químicos como los pesticidas, y en fomentar la conciencia ecológica sobre sus consecuencias en la salud humana. Linares explica cómo este libro ha influido en su trayectoria profesional y en el impulso de iniciativas globales sobre salud medioambiental. ​​ - Ignacio Pérez de Castro, investigador en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, habla en este vídeo sobre la obra 'Mi vida en la ciencia, de Sydney Brenner', autobiografía del biólogo y ganador del Nobel de Medicina publicada en el año 2001, que explica su trayectoria científica y numerosas las claves de la investigación en genética y biología molecular de la segunda mitad del siglo XX. El libro es una transcripción de 15 horas de entrevista en las que Sidney Brenner hace un repaso de su relación vital con la ciencia. El investigador del ISCIII señala que, de forma muy directa, la obra permite conocer los pensamientos de un científico apasionado y brillante, y viajar a los años excepcionales del siglo pasado que sentaron las bases de la biología molecular: “El libro es ciencia y vida en estado puro". ​ - Marta Soler Soneira, investigadora del Centro Nacional de Epidemiología (CNE) del ISCIII, ha elegido en su vídeo el libro 'Microbiota: los microbios de tu organismo', del microbiólogo  y divulgador científico Ignacio López-Goñi. Publicada en 2018, esta obra describe el papel de la microbiota en la salud y en la enfermedad, y señala entre otras cuestiones el problema de las resistencias antimicrobianas derivada del mal uso de antibióticos. La científica del ISCIII recuerda cómo el libro permite entender de manera sencilla la 'microbiota buena y la mala' y señala que aporta consejos muy útiles para la promoción de la salud. ​ - Jordi Cano Ochando, científico del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del ISCIII, comenta en este vídeo Viaje Alucinante, de Isaac Asimov, una de las obras más conocidas del escritor de ciencia ficción, una novela escrita en 1966 que cuenta cómo un grupo de científicos son miniaturizados para introducirse en el organismo de una persona y poder eliminar un coágulo de su cerebro. Cano Ochando recuerda que el libro, que ha sido inspiración de obras como la serie animada La vida es así, describe desde la ficción numerosos aspectos del sistema inmunológico, la fisiología humana y la nanotecnología biomédica. ​ La Subdirección de  Investigación en Terapia Celular y Medicina Regenerativa del ISCIII, la Unidad de Comunicación y la Unidad de Audiovisuales del Instituto participan en el desarrollo y difusión de esta iniciativa, impulsada desde la BNCS-ISCIII y la UCC+I. La directora de la biblioteca, Cristina Bojo, señala que el proyecto 'Ciencia entre líneas' es “una propuesta ilustrativa y muy amena con la que nuestros científicos tratarán de engancharnos a títulos diferentes, capaces de estimular la curiosidad científica y crear interés por el conocimiento". ​ En las próximas semanas, y de manera periódica, se irán incluyendo más vídeos sobre nuevos libros sobre ciencia, protagonizados por investigadores e investigadoras del Instituto.

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La ministra de Sanidad visita el ISCIII y se reúne con su directora, Marina Pollán

​​​​​La ministra de Sanidad, Mónica García, ha visitado el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el objetivo de "conocer de primera mano todo el trabajo que hacen los magníficos profesionales del Instituto, comprometidos con el trabajo y la investigación por la salud pública, el desarrollo sostenible y, en definitiva, el bien común". En el ISCIII ha sido recibida por su directora, Marina Pollán y por su secretario general, Manuel Cuenca. La ministra ha mantenido una reunión de trabajo con la Dirección del Instituto, acompañada de parte de su equipo directivo, en la que ambas partes han hablado sobre el trabajo del ISCIII en investigación biomédica y sanitaria, financiación de la ciencia, formación, asesoría y prestación de servicios científico-técnicos al Sistema Nacional de Salud. Tras la reunión, la ministra de Sanidad y la directora del ISCIII han realizado una visita por el Campus de Chamartín, donde se encuentran diversos centros de invetsigación del Instituto, como el Centro Nacional de Epidemiología (CNE), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la Escuela Nacional de Sanidad (ENS), el Centro Nacional de Medicina Tropical (CNMT), la Unidad de Investigación en Cuidados y Servicios de Salud (Investén), la Unidad de Investigación en Salud Digital (UiTES), la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud (BNCS), la Escuela Nacional de Medicina del Trabajo (ENMT) y la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AETS). El Campus de Chamartín del ISCIII también alberga dos de las Fundaciones adscritas al Instituto: el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). El ISCIII dispone de otros centros propios de investigación, como el Centro Nacional de Microbiología (CNM), el Centro Nacional de Sanidad Ambiental (CNSA) y la Unidad de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC), situados en otro de sus Campus, el de Majadahonda. En el tercer Campus del Instituto, situado también en Madrid, se encuentra el Laboratorio de Control de Dopaje. Durante la visita, la ministra y la directora del Instituto han estado acompañadas de los subdirectores del ISCIII Miguel Calero, Pilar Gayoso, Agustín González y Noa Laguna, y de directoras de centros como Tania Cedeño (CNE) y Eva Bermejo (IIER). Tras la reunión y el recorrido por el Campus, Mónica García ha reconocido que el Instituto de Salud Carlos III "es el lugar desde el que impulsar la innovación y la aplicación rigurosa de la evidencia científica para la mejora del bienestar de nuestras sociedades; el ISCIII ha demostrado, una y otra vez, que la ciencia es una herramienta poderosa para el cambio social, el desarrollo sostenible y la mejora continua de la salud global”. Posteriormente, la ministra de Sanidad ha acudido a la sede de la Organización Nacional de trasplantes, también situada en el Campus del Instituto, donde se ha reunido con su directora, Beatriz Domínguez-Gil, y con los trabajadores, tras visitar las instalaciones y conocer el funcionamiento del centro.​ La directora del ISCIII, Marina Pollán, y la ministra de Sanidad, Mónica García, ante una de las maquetas del Instituto, acompañados del subdirector Miguel Calero y el secretario general, Manuel Cuenca. ​

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Anota estas fechas

17 sep

Estrategias de Terapias Avanzadas en España
12:30
Sala Seminario 51-00-001, planta baja edificio 51.

12 jun

Utilidad del estudio de datos de RNA-Seq para el diagnóstico de Enfermedades Raras
12:30h.
Sala Seminario 51-00-001, planta baja edificio 51, Majadahonda

Empleo

IERPY 344-23-M3 INDEFINIDO

Inicio de plazo: 06/03/2024

Fin de plazo: 20/03/2024

Clase de personal: Laboral

Procedimiento / Modalidad: Indefinido (Art. 23 bis LCTI)

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CV PEJ CAM 2023_AI_TL

Inicio de plazo: 27/12/2023

Fin de plazo: 11/01/2024

Clase de personal: Laboral

Procedimiento / Modalidad: Indefinido (Art. 23 bis LCTI)

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IERPY 228-23 DOCTOR (IND)

Inicio de plazo: 24/10/2023

Fin de plazo: 08/11/2023

Clase de personal: Laboral

Procedimiento / Modalidad: Indefinido (Art. 23 bis LCTI)

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