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Investigación
Síndrome del Aceite Tóxico
Líneas de investigación
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Unidad del Síndrome de Aceite Tóxico
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT), surgió bruscamente en España en mayo de 1981, asociándose al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2% que había sido importado para usos industriales y, desviado con posterioridad al consumo humano previa refinación. Este incidente tuvo lugar en 1981 y para llevar a cabo la investigación de este nuevo síndrome se formó lo que en ese entonces se llamaría “Centro de Investigación del SAT (CISAT)”, años después se incluirían otras Enfermedades Raras (ER) dando lugar al “Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)” y finalmente quedaría integrada la estructura organizativa del actual en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, plasmada en SCO/3158/2003.
Objetivos
El IIER está encargado de la investigación del SAT, tiene los siguientes objetivos:
1. Desarrollar y promover la investigación clínico-epidemiológica sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
2. Desarrollar y coordinar la investigación etiológica y patogénica relacionada con el origen de esta epidemia.
3. Describir la historia natural de la enfermedad conocida como Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
4. Custodiar y promover el registro de muestras biológicas y de aceites.
5. Asesorar a otros Organismos de la Administración, que mantienen competencias en el SAT, en aquellos aspectos relacionados con la evolución. de la enfermedad.
Publicaciones destacadas
De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):877-883
Martinez-Delgado B, Lopez-Martin E, Lara-Herguedas J, Monzon S, Cuesta I, Juliá M, Aquino V, Rodriguez-Martin C, Damian A, Gonzalo I, Gomez-Mariano G, Baladron B, Cazorla R, Iglesias G, Roman E, Ros P, Tutor P, Mellor S, Jimenez C, Cabrejas MJ, Gonzalez-Vioque E, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M.
PUBMED DOIA multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res. 2020 Dec;112(20):1787-1801
Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, Arteaga-Vázquez J, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628
Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.
PUBMED DOIDelphi approach to select rare diseases for a European representative survey. The BURQOL-RD study. Health Policy. 2012 Nov;108(1):19-26
Linertová R, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Hens-Pérez M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Stefanov R, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G, Worbes-Cerezo M, Sefton M, López-Bastida J; BURQOL-RD Research Group.
PUBMED DOIFive new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 10;15(1):44
Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.
PUBMED DOIHeterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):265-276
Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Şentürk L, Berköz Ö, Yıldıran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A; ECEMC Working Group on Polydactyly; Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL.
PUBMED DOIAnalysis of Mortality among Neonates and Children with Spina Bifida: An International Registry-Based Study, 2001-2012. Paediatr Perinat Epidemiol. 2019 Nov;33(6):436-448
Bakker MK, Kancherla V, Canfield MA, Bermejo-Sanchez E, Cragan JD, Dastgiri S, De Walle HEK, Feldkamp ML, Groisman B, Gatt M, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez Camelo JS, Martínez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nembhard WN, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIModified checklist for autism in toddlers: cross-cultural adaptation and validation in Spain. J Autism Dev Disord. 2011 Oct;41(10):1342-51
Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cilleros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, Herráez-García M del M, Boada-Muñoz L, Fuentes-Biggi J, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIHypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010
Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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María Eva Bermejo Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
ORCID code: 0000-0001-7282-2714
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Greta Arias Merino
Doctor fuera de convenio
ORCID code: 0000-0002-4478-3153
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
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Verónica Alonso Ferreira
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.
ORCID code: 0000-0002-8560-1336
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
CIBERER
List of staff
Información adicional
Tesis doctorales defendidas
- Olga Giménez Ribota. (2009). Evolución Clínica y Causas de Muerte de los Pacientes Fallecidos de la Cohorte de Afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Rodrigo Jiménez García y Manuel Posada de la Paz. Universidad Rey Juan Carlos.
- María Luisa García de Aguinaga. (2004). Factores de riesgo cardiovascular en la cohorte del Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Javier Barbado y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Eva Estirado de Cabo. (2004). El síndrome del túnel del carpo en el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Juan Martínez López de Letona y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- María del Mar Plaza Cano. (2004). Hipotiroidismo y el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Ángel del Palacio Pérez-Medel y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Manuel Posada de la Paz. (2002). Registro de morbi-mortalidad de los pacientes con síndrome del aceite tóxico aplicaciones científicas de un estudio poblacional. Director: Juan Martínez López de Letona. Universidad Autónoma de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Rodrigo Sarmiento Suárez. Efectos a largo plazo en la salud de la población afectada por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Greta Arias Merino y Eva Bermejo Sánchez. Universidad Autónoma de Madrid.
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Un total de 8 proyectos financiados por la OMS y 14 financiados por agencias nacionales (fundamentalmente el FIS).
Comités internacionales relacionados con el SAT
Los miembros del CISAT fueron nominados por la OMS como:
- Temporary advisor WHO/FIS Joint Commission for the Study of TOS Copenhagen - Atlanta 1986 - 1994.
- Temporary advisor WHO/CISAT Scientific Committee for the Study Of TOS. Copenhagen - Mayo 1994 – 2006.