Los objetivos principales del IIER incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras, las malformaciones congénitas, el Síndrome del Aceite Tóxico, así como el desarrollo de una investigación básica y traslacional encaminada a la búsqueda de sus causas y nuevas estrategias terapéuticas. El IIER desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios&, tales como el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER), el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER), que pertenece a la Red de Bioancos ISCIII, el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP), la unidad de Terapias Avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas.

El IIER se une a los dos acontencimientos más relevantes de las enfermedades raras, el "Día Mundial de las Enfermedades Raras" y el "Día Mundial de los Casos sin Diagnóstico".