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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

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Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Determinantes de la Salud y Políticas de Salud .

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Publicaciones destacadas

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A population-based study of mortality due to muscular dystrophies across a 36-year period in Spain. Scientific Reports. 2022 Mar 8; 12(1)

Llamosas-Falcón L, Sánchez-Díaz G, Gallego E, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Diagnostic Process in Rare Diseases: Determinants Associated with Diagnostic Delay. Int J Environ Res Public Health. 2022 May 26;19(11):6456

Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Ancochea-Díaz A, Aparicio-García A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2022 Mar;37(2):91-100

Jiménez Legido M, Cortés Ledesma C, Bernardino Cuesta B, López Marín L, Cantarín Extremera V, Pérez-Cerdá C, Pérez González B, López-Martín E, González Gutiérrez-Solana L.

PUBMED DOI

Effect of a Focused Social and Communication Intervention on Preterm Children with ASD: A Pilot Study. J Autism Dev Disord. 2022 Apr;52(4):1725-1740

Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Hernández Fabián A, Calvarro Castañeda AL, Manso de Dios S, Malmierca García P, Díez Villoria E, Jenaro Río C, Posada de la Paz M.

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación