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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

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Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Epidemiología de enfermedades cardiovasculares y metabólicas .

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Publicaciones destacadas

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Social/economic costs and health-related quality of life in patients with fragile X syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:43-52

Chevreul K, Gandré C, Brigham KB, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with juvenile idiopathic arthritis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:79-87

Kuhlmann A, Schmidt T, Treskova M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1(Suppl 1):31-42

Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Brodszky V, von der Schulenburg JM, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Consensus on the criteria needed for creating a rare-disease patient registry. A Delphi study. J Public Health (Oxf). 2016 Jun;38(2):e178-86

Cavero-Carbonell C, Gras-Colomer E, Guaita-Calatrava R, López-Briones C, Amorós R, Abaitua I, Posada de la Paz M, Zurriaga O.

PUBMED DOI

Contenidos con Investigacion Epidemiología de enfermedades cardiovasculares y metabólicas .

Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación