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Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
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Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
El objetivo principal de nuestro grupo es la identificación de las bases moleculares de los tumores infantiles y otras enfermedades raras de origen genético. Para ello empleamos modelos celulares y animales de la enfermedad, tecnologías de análisis genómico de alto rendimiento para identificar los genes implicados en el desarrollo de estas patologías y otros tipos de estudios (basados en tecnologías shRNA y librerías CRISPR) para caracterizar funcionalmente los genes identificados. El objetivo final es identificar genes diana que permitan el desarrollo y diseño de terapias dirigidas más eficaces y con menos efectos secundarios.
Publicaciones destacadas
DNA Methylomes Reveal Biological Networks Involved in Human Eye Development, Functions and Associated Disorders. Sci Rep. (2017) 7(1):11762.
Berdasco M, Gómez A, Rubio MJ, Català-Mora J, Zanón-Moreno V, Lopez M, Hernández C, Yoshida S, Nakama T, Ishikawa K, Ishibashi T, Boubekeur AM, Louhibi L, Pujana MA, Sayols S, Setien F, Corella D, de Torres C, Parareda A, Mora J, Zhao L, Zhang K, Lleonart ME, Alonso J, Simó R, Caminal JM, Esteller M.
PUBMED DOIEWS-FLI1-mediated suppression of the RAS-antagonist Sprouty 1 (SPRY1) confers aggressiveness to Ewing sarcoma. Oncogene (2017) 36(6):766-776.
Cidre-Aranaz F, Grünewald TG, Surdez D, García-García L, Carlos Lázaro J, Kirchner T, González-González L, Sastre A, García-Miguel P, López-Pérez SE, Monzón S, Delattre O, Alonso J.
PUBMED DOIFamilial retinoblastoma due to intronic LINE-1 insertion causes aberrant and non-canonical mRNA splicing of the RB1 gene. J Hum Genet (2016) 61(5):463-6.
Rodríguez-Martín C., Cidre-Aranaz F., Fernández-Teijeiro A., Gómez-Mariano G., de la Vega L., Ramos P., Zaballos A., Monzón S., Alonso J.
PUBMED DOIChimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA-microsatellite. Nature Genetics (2015) 47(9):1073-8.
Grünewald T.G.P., Bernard V., Gilardi-Hebenstreit P., Raynal V., Surdez D., Aynaud M.M., Mirabeau O., Cidre-Aranaz F., Tirode F., Zaidi S., Perot G., Jonker A.H., Lucchesi C., Le Deley M.C., Oberlin O., Marec-Bérard P., Véron A.S., Reynaud S., Lapouble E., Boeva V., Frio T.R, Alonso J., Bhatia S., Pierron G., Cancel-Tassin G., Cussenot O., Cox D.G., Morton L.M., Machiela M., Chanock S.J., Charnay P., Delattre O.
PUBMED DOIIdentification of genetic variants in pharmacokinetic genes associated with Ewing Sarcoma treatment outcome. Ann Oncol (2016) 27(9):1788-93.
Ruiz-Pinto S, Pita G, Patiño-García A, García-Miguel P, Alonso J, Pérez-Martínez A, Sastre A, Gómez-Mariano G, Lissat A, Scotlandi K, Serra M, Ladenstein R, Lapouble E, Pierron G, Kontny U, Picci P, Kovar H, Delattre O, González-Neira A.
PUBMED DOIContenidos con Investigacion .
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Cristina Robledo Montero
Investigadora postdoctoral
Código ORCID:
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Laura González González
Investigadora predoctoral
Código ORCID:
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Laura García García
Técnico de laboratorio
Código ORCID:
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Saint Thomas Cervera Mayor
Técnico de laboratorio
Código ORCID:
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Francisco Javier Alonso García de la Rosa
Investigador Científico de OPIs. Jefe de grupo
Código ORCID:
Listado de personal
Información adicional
- Bases moleculares del sarcoma de Ewing. Identificación de nuevas dianas terapéuticas. El sarcoma de Ewing es un tumor pediátrico muy agresivo que se caracteriza desde el punto de vista genético por la presencia de traslocaciones cromosómicas que dan lugar a factores de transcripción aberrantes formados por la fusión de dos genes (principalmente EWSR1 y FLI1). Estos factores de transcripción quiméricos (p. ej. EWSR1-FLI1) inducen e inhiben la expresión de genes que son claves en el proceso tumorogénico. Uno de nuestros principales objetivos es la caracterización funcional de los genes diana de EWSR1-FLI1 que están implicados en el desarrollo del tumor con el objeto de identificar nuevas dianas terapéuticas.
- Caracterización genética de tumores infantiles. Programa de medicina de precisión en cáncer infantil El objetivo de este proyecto es evaluar la utilidad de la secuenciación masiva para caracterizar las alteraciones genéticas tumorales presentes en pacientes con cáncer infantil y valorar, en el contexto de un equipo multidisciplinar, la utilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica de las alteraciones identificadas. Este proyecto está abierto a colaboraciones con los servicios de oncología pediátrica interesados en el mismo
- Programa de pacientes sin diagnóstico SpainUDP Nuestro grupo también participa en el programa de pacientes sin diagnóstico (SpainUDP) del IIER, contribuyendo a caracterizar las bases moleculares de los casos más complejos mediante el diseño y realización de estudios funcionales ad hoc.