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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

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Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados

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Social/economic costs and health-related quality of life in patients with juvenile idiopathic arthritis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:79-87

Kuhlmann A, Schmidt T, Treskova M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with fragile X syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:43-52

Chevreul K, Gandré C, Brigham KB, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life of mucopolysaccharidosis patients and their caregivers in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:89-98

Péntek M, Gulácsi L, Brodszky V, Baji P, Boncz I, Pogány G, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Iskrov G, Schieppati A, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with cystic fibrosis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:7-18

Chevreul K, Michel M, Brigham KB, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

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Social/economic costs and quality of life in patients with haemophilia in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:53-65

Cavazza M, Kodra Y, Armeni P, De Santis M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with histiocytosis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:67-78

Iskrov G, Astigarraga I, Stefanov R, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Schieppati A, Taruscio D, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

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Social/economic costs and health-related quality of life in patients with Prader-Willi syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:99-108

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Posada de la Paz M, Serrano-Aguilar P, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Baji P, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

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Social/economic costs and health-related quality of life in patients with scleroderma in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:109-17

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

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Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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