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Unidad de Epigenética y Regulación Génica
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Unidad de Epigenética y Regulación Génica
Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados
Publicaciones destacadas
A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res. 2020 Dec;112(20):1787-1801
Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, Arteaga-Vázquez J, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628
Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.
PUBMED DOIDelphi approach to select rare diseases for a European representative survey. The BURQOL-RD study. Health Policy. 2012 Nov;108(1):19-26
Linertová R, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Hens-Pérez M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Stefanov R, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G, Worbes-Cerezo M, Sefton M, López-Bastida J; BURQOL-RD Research Group.
PUBMED DOIFive new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 10;15(1):44
Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.
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Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Şentürk L, Berköz Ö, Yıldıran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A; ECEMC Working Group on Polydactyly; Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.
Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro. Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.