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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

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Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados

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Temporal and Cartographic Analyses of the Distribution within Spain of Mortality Due to Granulomatosis with Polyangiitis (1984-2016). Int J Environ Res Public Health. 2019 Apr 17;16(8):1388

Sánchez-Díaz G, Escobar F, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Mortality Due to Cystic Fibrosis over a 36-Year Period in Spain: Time Trends and Geographic Variations. Int J Environ Res Public Health. 2019 Jan 4;16(1):119

Villaverde-Hueso A, Sánchez-Díaz G, Molina-Cabrero FJ, Gallego E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review. Kidney Blood Press Res. 2018;43(2):406-421

Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV.

PUBMED DOI

Building a theoretical framework for autism spectrum disorders screening instruments in Europe. Child Adolesc Ment Health. 2018 Nov;23(4):359-367

Magán-Maganto M, Jónsdóttir SL, Sánchez-García AB, García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Moilanen I, Muratori F, Posada de la Paz M, Rogé B, Oosterling IJ, Yliherva A, Canal-Bedia R.

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Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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