El Instituto de Salud Carlos III utiliza cookies propias y de terceros para el correcto funcionamiento y visualización del sitio web por parte del usuario, así como la recogida de estadísticas. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Para más información visite nuestra Política de Cookies.
Ver más información
Logo del Gobierno de España Logo del Ministerio de ciencia, innovación y universidades Logo IIER

Protegemos tu salud a través de la Ciencia

Barra de búsqueda

Usa comillas para buscar una secuencia de palabras exacta. Ej: "Proyectos Financiados"

Fondo del banner de laboratorios

Investigación

Unidad de Tumores Sólidos Infantiles

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles) .

Identificación y caracterización funcional de genes diana de la oncoproteína EWSR1::FLI1 característica de los sarcomas de Ewing

Los sarcomas de Ewing son un tipo de tumores de la infancia y la adolescencia que se caracterizan por la presencia de translocaciones cromosómicas que dan lugar a factores de transcripción quiméricos. La más frecuente de estas alteraciones cromosómicas fusiona el gen EWSR1 con el gen FLI1, dando lugar al factor de transcripción aberrante EWSR1::FLI1. EWSR1::FLI1 desempeña un papel fundamental en el desarrollo del sarcoma de Ewing, ya que regula la expresión de centenares de genes implicados en el proceso tumoral. En nuestro laboratorio combinamos el uso de tecnologías shRNA y CRISPR/Cas9 para generar modelos de enfermedad con las técnicas más avanzadas de análisis genómico y proteómico para identificar los genes implicados en el desarrollo del sarcoma de Ewing. El objetivo final es identificar genes diana que permitan el desarrollo y diseño de terapias dirigidas más eficaces y con menos efectos secundarios.

Desarrollo de terapias avanzadas para el tratamiento del sarcoma de Ewing

El tratamiento estandar del sarcoma de Ewing se basa en el uso de quimioterapia, radioterapia y cirugía. Aunque estos tratamientos son relativamente eficaces para algunos tumores localizados, son totalmente ineficientes en el caso de pacientes con tumores metastásicos o resistentes a los tratamientos convencionales. Como consecuencia de la falta de alternativas terapéuticas eficaces, tres de cada cuatro niños o adolescentes con tumores metastásicos o refractarios morirán por causa de la enfermedad. Es por tanto urgente desarrollar nuevas terapias para dar respuesta a este grupo de pacientes. En nuestro laboratorio estamos trabajando en el desarrollo de terapias disruptivas, que representen un enfoque totalmente novedoso para el tratamiento de esta enfermedad. Nuestra apuesta se basa en el uso de aproximaciones de terapia génica y el uso de vectores virales (principalmente adenovirus) y no virales (principalmente nanopartículas lipídicas) para vehiculizar las terapias a las células tumorales.

Barra de búsqueda
Personalizado
Ordenar

Publicaciones destacadas

Categoría
Ordenar

The view of experts on initiatives to be undertaken to promote equity in the access to orphan drugs and specialised care for rare diseases in Spain: A Delphi consensus. Health Policy. 2018 Jun;122(6):590-598

Torrent-Farnell J, Comellas M, Poveda JL, Abaitua I, Gutiérrez-Solana LG, Pérez-López J, Cruz J, Urcelay J, Lizán L.

PUBMED DOI

Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 3;15(8):1644

Kodra Y, Weinbach J, Posada de la Paz M, Coi A, Lemonnier SL, van Enckevort D, Roos M, Jacobsen A, Cornet R, Ahmed SF, Bros-Facer V, Popa V, Van Meel M, Renault D, von Gizycki R, Santoro M, Landais P, Torreri P, Carta C, Mascalzoni D, Gainotti S, López-Martín E, Ambrosini A, Müller H, Reis R, Bianchi F, Rubinstein YR, Lochmüller H, Taruscio D.

PUBMED DOI

Building a theoretical framework for autism spectrum disorders screening instruments in Europe. Child Adolesc Ment Health. 2018 Nov;23(4):359-367

Magán-Maganto M, Jónsdóttir SL, Sánchez-García AB, García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Moilanen I, Muratori F, Posada de la Paz M, Rogé B, Oosterling IJ, Yliherva A, Canal-Bedia R.

PUBMED DOI

Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review. Kidney Blood Press Res. 2018;43(2):406-421

Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV.

PUBMED DOI

Mortality Due to Cystic Fibrosis over a 36-Year Period in Spain: Time Trends and Geographic Variations. Int J Environ Res Public Health. 2019 Jan 4;16(1):119

Villaverde-Hueso A, Sánchez-Díaz G, Molina-Cabrero FJ, Gallego E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Temporal and Cartographic Analyses of the Distribution within Spain of Mortality Due to Granulomatosis with Polyangiitis (1984-2016). Int J Environ Res Public Health. 2019 Apr 17;16(8):1388

Sánchez-Díaz G, Escobar F, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Mortality attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia and geographical variability in Spain (1981-2016). Gaceta Sanitaria. 2020 Jan-Feb; 34(1), 37-43

Ortega-Torres A, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Spanish Cultural Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. J Autism Dev Disord. 2020 Jul;50(7):2412-2423

Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Hernández-Fabián A, Bejarano-Martín Á, Fernández-Álvarez CJ, Martínez-Velarte M, Martín-Cilleros MV, Flores-Robaina N, Roeyers H, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Contenidos con Investigacion Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles) .

Listado de personal

Información adicional

Contenidos con Investigacion Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles) .

Resultados de investigación