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Investigación

Terapias Farmacológicas

Terapias Farmacológicas

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Terapias Farmacológicas .

Terapias Farmacológicas

Análisis de las alteraciones del sistema inmune presentes en las enfermedades raras.

  1. Estudio e identificación de nuevos reguladores de los procesos inflamatorios,
  2. (Papel de la inflamación y la polarización de los macrófagos en la patogénesis de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID).
  3. (Establecer modelos animales para el estudio de los mecanismos implicados en las EPIDs. Diseño e identificación de nuevos agentes terapéuticos a partir de productos naturales.
    1. Diseño y síntesis de nuevos agentes terapéuticos.
    2. Estudio de los mecanismos de acción.
    3. Estudios toxicológicos.
  4. Nuevas formulaciones y liberación selectiva en órganos y tejidos.

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A personalized medicine approach identifies enasidenib as an efficient treatment for IDH2 mutant chondrosarcoma. EBioMedicine. (2024) 102:105090

Rey V, Tornín J, Alba-Linares JJ, Robledo C, Murillo D, Rodríguez A, Gallego B, Huergo C, Viera C, Braña A, Astudillo A, Heymann D, Szuhai K, Bovée JVMG, Fernández AF, Fraga MF, Alonso J, Rodríguez R.

PUBMED

NAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences.

Perez-Luz S, Matamala N, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. NAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences. Biomedicines. 2023 Jul 12;11(7).

PUBMED DOI

Loss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways

Meghadri SH, Martinez-Delgado B, Ostermann L, Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Tumpara S, Wrenger S, DeLuca DS, Maus UA, Welte T, Janciauskiene S. Loss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways. Int J Mol Sci. 2022 Sep 9;23(18).

PUBMED DOI

Mice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin

Sivaraman K, Wrenger S, Liu B, Schaudien D, Hesse C, Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Sewald K, DeLuca D, Wurm MJ, Pino P, Welte T, Martinez-Delgado B, Janciauskiene S. Mice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin. J Leukoc Biol. 2023 Jan 10;113(1):58-70.

PUBMED DOI

Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin.

Pérez-Luz S, Lalchandani J, Matamala N, Barrero MJ, Gil-Martín S, Saz SR, Varona S, Monzón S, Cuesta I, Justo I, Marcacuzco A, Hierro L, Garfia C, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin. Int J Mol Sci. 2023 Aug 5;24(15).

PUBMED DOI

Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.

Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Ramos-Del Saz S, Matamala N, Hernandez-SanMiguel E, Fernandez-Prieto M, Gil-Martin S, Justo I, Marcacuzco A, Martinez-Delgado B. Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.

PUBMED DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):457-463.

PUBMED DOI

Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs

Tumpara S, Ballmaier M, Wrenger S, König M, Lehmann M, Lichtinghagen R, Martinez-Delgado B, Korenbaum E, DeLuca D, Jedicke N, Welte T, Fromme M, Strnad P, Stolk J, Janciauskiene S. Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs. Elife. 2021 May 18;10.

PUBMED DOI

New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Matamala N, Gomez-Mariano G, Perez JA, Baladrón B, Torres-Durán M, Michel FJ, Saez R, Hernández-Pérez JM, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Blanco I, Strnad P, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2020 Oct;63(4):444-451.

PUBMED DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18.

PUBMED DOI

Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions

M Torres-Durán; JL López Campos; M Barrecheguren; M Miravitlles; B Martínez-Delgado; S Castillo; A Escribano; A Baloira; MM Navarro-García; D Pellicer; L Bañuls; M Magallón; F Casas; F Dasí. Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018, Jul 11;13(1):114.

PUBMED DOI

SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program

López-Martín E, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Alonso J, Posada M, and the SpainUDP Network. SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 14;15(8). pii: E1746.

PUBMED DOI

Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene

Matamala N, Aggarwal N, Iadarola P, Fumagalli M, Gomez-Mariano G, Lara B, Martinez MT, Cuesta I, Stolk J, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene. PLoS One. 2017 Jan 20;12(1):e0170533.

PUBMED DOI

Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis

Lara B, Blanco I, Martínez MT, Rodríguez E, Bustamante A, Casas F, Cadenas S, Hernández JM, Lázaro L, Torres M, Curi S, Esquinas C, Dasí F, Escribano A, Herrero I, Martínez-Delgado B, Michel FJ, Rodríguez-Frías F, Miravitlles M. Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis. Arch Bronconeumol. 2017 Jan;53(1):13-18.

PUBMED DOI

Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?

Nupur Aggarwal, Beatriz Martinez Delgado, Salipalli Sandeep, Nerea Matamala, Jessica Rademacher, Nicolas Schwerk, Tobias Welte, Sabina Janciauskiene, Felix C. Ringshausen. Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?. European Respiratory Journal. Open Res. 2016 Jun 6;2(2). pii: 00021-2016.

PUBMED DOI

Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells

Nupur Aggarwal*, Janine Kropke*, Nerea Matamala, Beatriz Martinez-Delgado*, Maria Teresa Martínez, Heiko Golpo, Jan Stolk, Sabina Janciauskiene, Rembert Koczulla. Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2016, 193(9):1065-1967. (*same contribution).

PUBMED DOI

Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency

Matamala N, Martínez MT, Lara B, Pérez L, Vázquez I, Jimenez A, Barquín M, Ferrarotti I, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency. J Transl Med 2015 Jul 4;13:211.

PUBMED DOI

Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid

Beatriz Lara, Maria Teresa Martínez, Ignacio Blanco, Ilaria Ferrarotti, Francisco Rodriguez-Frias, Laura Perez, Irene Vazquez, Javier Alonso, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado. Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid. Respiratory Research (2014), 15(1):125.

PUBMED DOI

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant

Lara B, Martínez-Delgado B, Torres ML, Marín-Arguedas S, Bustamante A, Miravitlles M. Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant. Arch Bronconeumol. 2013 Dec; 49(12):548-50

PUBMED DOI

Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors

Pros E, Saigi M, Alameda D, Gomez-Mariano G, Martinez-Delgado B, Alburquerque-Bejar JJ, Carretero J, Tonda R, Esteve-Codina A, Catala I, Palmero R, Jove M, Lazaro C, Patiño-Garcia A, Gil-Bazo I, Verdura S, Teulé A, Torres-Lanzas J, Sidransky D, Reguart N, Pio R, Juan-Vidal O, Nadal E, Felip E, Montuenga LM, Sanchez-Cespedes M. Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):274-282.

PUBMED DOI

Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

López-Campos JL, Carrasco Hernandez L, Marquez-Martín E, Ortega Ruiz F, Martínez Delgado B. Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 Feb;56(2):124-126.

DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18;.

PUBMED DOI

Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Matamala N, Lara B, Gomez-Mariano G, Martínez S, Retana D, Fernandez T, Silvestre RA, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Vilar M, Sáez R, Iturbe I, Castillo S, Molina-Molina M, Texido A, Tirado-Conde G, Lopez-Campos JL, Posada M, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2018 Jun;58(6):706-716.

PUBMED DOI

The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease.

Yépez VA, Demidov G, Ellwanger K, Laurie S, Luknárová R, Joseph Maran MI, Hentrich T, Sagath L, van der Sanden B, Astuti G, Neveling K, Batlle-Masó L, Beijer D, Brechtmann F, Caballero-Oteyza A, Dabad M, Denommé-Pichon AS, Doornbos C, Eddafir Z, Estévez-Arias B, Kilicarslan OA, Kolen IHM, Kraß L, Lohmann K, Londhe S, López-Martín E, Maassen K, Macken W, Martínez-Delgado B, Mei D, Mertes C, Minardi R, Morsy H, Mueller JS, Natera-de Benito D, Nelson I, Oud MM, Paramonov I, Picó D, Piscia D, Polavarapu K, Raineri E, Savarese M, Smal N, Steehouwer M, Steyaert W, Swertz MA, Thomsen M, Töpf A, Van de Vondel L, van der Vries G, Vitobello A, Wilke C, Zurek B; Solve-RD DITF-EPICARE; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-EURO-NMD; Solve-RD DITF-RITA; Solve-RD DITF-RND; Solve-RD consortium; T' Hoen PB, Matalonga L, Vissers LELM, Gilissen C, Schulze-Hentrich J, Beltran S, Esteve-Codina A, Hoischen A, Gagneur J, Graessner H. Nat Genet. 2025 Sep 9. doi: 10.1038/s41588-025-02290-3. Online ahead of print. PMID: 40926087 Review.

PUBMED DOI

Adult neurogenesis through glial transdifferentiation in a CNS injury paradigm

Casas-Tinto S, Garcia-Guillen N, Losada-Perez M. Adult neurogenesis through glial transdifferentiation in a CNS injury paradigm. Elife. 2025 Mar 7;13:RP96890. doi: 10.7554/eLife.96890. PMID: 40052673; PMCID: PMC11888597.

PUBMED DOI

Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease

1. Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jiménez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2019;14: 127-137.

DOI

Epidemiological studies. WHO Reg Publ Eur Ser. 1992;42:5-25

Kilbourne EM, Posada de la Paz M, Abaitua Borda I.

PUBMED

Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155A(1):197-202

Martínez-Frías ML, Egüés X, Puras A, Hualde J, de Frutos CA, Bermejo E, Nieto MA, Martínez S.

PUBMED DOI

Heterozygous Missense Variants in the ATPase Phospholipid Transporting 9A Gene, ATP9A, Alter Dendritic Spine Maturation and Cause Dominantly Inherited Nonsyndromic Intellectual Disability.

Cordovado A, Hérenger Y, Cormier C, López-Martín E, Stamberger H, Faivre L, Denommé-Pichon AS, Vitobello A, Abdallah HH, Barcia G, Courtin T, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Barrero MJ, Gasser B, Bezieau S, Küry S, Weckhuysen S, Laumonnier F, Toutain A, Vuillaume ML. Hum Mutat. 2025 Mar 5;2025:7085599. doi: 10.1155/humu/7085599. eCollection 2025. PMID: 40226306 Free PMC article.

PUBMED DOI

Drosophila melanogaster as a Model System for Human Glioblastoma

de Los Reyes Corrales T, Casas-Tintó S. Drosophila melanogaster as a Model System for Human Glioblastoma. Adv Exp Med Biol. 2025;1482:209-227. doi: 10.1007/978-3-031-97035-1_11. PMID: 40745143.

PUBMED DOI

The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas

2. Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hérnandez-SanMiguel E, Epifano C, Pérez de Castro I, Hernández-Lain A, Casas-Tintó S, Sánchez-Gómez P. The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas. Cancers (Basel). 2020;12(1):208.

DOI

La elección del tipo de diseño en los estudios de investigación clínica. Estudios de casos y controles. Neurologia. 2004 Sep;19 Suppl 1:13-22.

Posada de la Paz M

Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12;89(2):295-301

Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernandez L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kazmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P.

PUBMED DOI

VP3.15, a dual GSK-3β/PDE7 inhibitor, reduces glioblastoma tumor growth though changes in the tumor microenvironment in a PTEN wild-type context

Castello-Pons M, Ramirez-Gonzalez MA, Iglesias-Hernández P, Lendo NL, Rodriguez-Martín C, Quiralte L, Sepúlveda-Sánchez JM, de Dios O, Gil C, Martínez A, Sánchez-Gómez P, Casas-Tinto S. VP3.15, a dual GSK-3β/PDE7 inhibitor, reduces glioblastoma tumor growth though changes in the tumor microenvironment in a PTEN wild-type context. Neurotherapeutics. 2025 Jul;22(4):e00576. doi: 10.1016/j.neurot.2025.e00576. Epub 2025 Mar 28. PMID: 40157890; PMCID: PMC12418426.

PUBMED DOI

Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function

3. Gómez-Domínguez, D.; Epifano, C.; de Miguel, F.; Castaño, A.G.; Vilaplana-Martí, B.; Martín, A.; Amarilla-Quintana, S.; Bertrand, A.T.; Bonne, G.; Ramón-Azcón, J.; Rodríguez-Milla, M.A.; Pérez de Castro, I. Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells 2020, 9, 1286.

DOI

Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S191-8

Posada de la Paz M, Ferrari-Arroyo MJ, Touriño E, Boada L

PUBMED DOI

Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):288-304

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Bianchi F, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Drosophila as a Model for Human Disease: Insights into Rare and Ultra-Rare Diseases.

Casas-Tintó S. Drosophila as a Model for Human Disease: Insights into Rare and Ultra-Rare Diseases. Insects. 2024 Nov 6;15(11):870. doi: 10.3390/insects15110870. PMID: 39590469; PMCID: PMC11594678.

PUBMED DOI

Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers

4. Martín A, Vilaplana-Martí B, Macías RIR, Martínez-Ramírez A, Cerezo A, Cabezas-Sainz P, Garranzo Asensio M, Epifano C, Amarilla S, Gómez-Domínguez D, Hernández I, Caleiras E, Camps J, Barderas R, Sánchez L, Velasco S, Pérez de Castro I. Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers. Cell Death and Differentiation, 2022, 30(1): 37-53

DOI

Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (I). Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):237-45

Hernández JM, Artigas-Pallarés J, Martos-Pérez J, Palacios-Antón S, Fuentes-Biggi J, Belinchón-Carmona M, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Alecha MA, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Tamarit J, Valdizán JR, Posada-De la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):305-20

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Immunodetection of Truncated Forms of the α6 Subunit of the nAChR in the Brain of Spinosad Resistant Ceratitis capitata Phenotypes

Guillem-Amat A, López-Errasquín E, García-Ricote I, Barbero JL, Sánchez L, Casas-Tintó S, Ortego F. Immunodetection of Truncated Forms of the α6 Subunit of the nAChR in the Brain of Spinosad Resistant Ceratitis capitata Phenotypes. Insects. 2023 Nov 4;14(11):857. doi: 10.3390/insects14110857. PMID: 37999056; PMCID: PMC10672392.

PUBMED DOI

Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03

5. García-Donas J, Hurtado A, Garrigos L, Santaballa A, Redondo A, Vidal L, Lainez N, Guerra E, Rodríguez V, Cueva J, Bover I, Palacio I, Rubio MJ, Prieto M, López-Guerrero JA, Rodríguez-Moreno JF, García-Casado Z, García-Martínez E, Taus A, Pérez de Castro I, Navarro P, Grande E. Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03. Clinical and Translational Oncology, 2023, 25: 2090-2098

DOI

Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 1-15;41(5):299-310.

Díez-Cuervo A, Muñoz-Yunta JA, Fuentes-Biggi J, Canal-Bedia R, Idiazábal-Aletxa MA, Ferrari-Arroyo MJ, Mulas F, Tamarit J, Valdizán JR, Hervás-Zúñiga A, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Hernández JM, Martos-Pérez J, Palacios S, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57

Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE.

PUBMED DOI

Three Decades of the Spanish Society for Developmental Biology (SEBD): Insights and Emerging Perspectives from the 18th Spanish Society for Developmental Biology Meeting (SEBD 2024)

Herrera E, Acosta S, Almuedo M, Borrell V, Cañestro C, Casas-Tintó S, Escudero LM, Gorfinkiel N, Hoijman E, Pastor-Pareja JC, Pernaute B, Rayón T, Saade M, Solana J, Trivedi V, Martí E, Pujades C, Araújo SJ. Three Decades of the Spanish Society for Developmental Biology (SEBD): Insights and Emerging Perspectives from the 18th Spanish Society for Developmental Biology Meeting (SEBD 2024). Int J Dev Biol. 2025;69(1):1-9. doi: 10.1387/ijdb.250034sa. PMID: 40298871.

PUBMED DOI

CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds

6. Amarilla-Quintana S, Navarro P, Ramos A, Montero-Calle A, Cabezas-Sainz P, Barrero MJ, Megias D, Vilaplana-Marti B, Epifano C, Gomez-Dominguez D, Hernandez I, Monzon S, Cuesta I, Sanchez L, Barderas R, Garcia-Donas J, Alberto Martin, Pérez de Castro I. CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds. Molecular Oncology 2025, 19: 1092-1116

DOI

Guía de buena práctica para la investigación de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 16-30;41(6):371-7

Belinchón-Carmona M, Posada-De la Paz M, Artigas-Pallarés J, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Fuentes-Biggi J, Hernández JM, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Aletxa MA, Martos-Pérez J, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Palacios S, Tamarit J, Valdizán JR; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):333-43

Feldkamp ML, Botto LD, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Csaky-Szunyogh M, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Merlob P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Siffel C, Carey JC.

PUBMED DOI

Synaptic components are required for glioblastoma progression in Drosophila

Losada-Pérez M, Hernández García-Moreno M, García-Ricote I, Casas-Tintó S. Synaptic components are required for glioblastoma progression in Drosophila. PLoS Genet. 2022 Jul 25;18(7):e1010329. doi: 10.1371/journal.pgen.1010329. PMID: 35877760; PMCID: PMC9352205.

PUBMED DOI

CRISPR/Cas9-mediated elimination of the LMNA c.745C>G pathogenic mutation enhances survival and cardiac function in LMNA-associated congenital muscular dystrophy

7. Gómez-Domínguez D, Epifano C, Hernández I, Vilaplana-Martí B, Cesar S, de Molina-Iracheta A, Sena-Esteves M, Sarquella-Brugada G, Pérez de Castro I. CRISPR/Cas9-mediated elimination of the LMNA c.745C>G pathogenic mutation enhances survival and cardiac function in LMNA-associated congenital muscular dystrophy. bioRxiv 2025.02.13.638060; (in press in Molecular Therapy-Methods & Clinical Development)

DOI

Análisis de la producción científica española sobre enfermedades raras: 1990-2000. Med Clin (Barc). 2005 Sep 17;125(9):329-32

Escudero Gómez C, Millán Santos I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Bladder exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):321-32

Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS.

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Alignment between glioblastoma internal clock and environmental cues ameliorates survival in Drosophila

Jarabo P, Barredo CG, de Pablo C, Casas-Tinto S, Martin FA. Alignment between glioblastoma internal clock and environmental cues ameliorates survival in Drosophila. Commun Biol. 2022 Jun 30;5(1):644. doi: 10.1038/s42003-022-03600-9. PMID: 35773327; PMCID: PMC9247055.

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Los registros de enfermedades en la investigacion epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Publica. 2006 May-Jun;80(3):249-57

Zurriaga Lloréns O, Martínez García C, Arizo Luque V, Sánchez Pérez MJ, Ramos Aceitero JM, García Blasco MJ, Ferrari Arroyo MJ, Perestelo Peréz L, Ramalle Gómara E, Martínez Frías ML, Posada de la Paz M; Red REpIER.

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A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2281-90

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, MacDonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML.

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The haplolethality paradox of the wupA gene in Drosophila (2021) PLoS Gen 2021.

Sergio Casas-Tintó and Alberto Ferrús.

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Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2006 Oct 1-15;43(7):425-38

Fuentes-Biggi J, Ferrari-Arroyo MJ, Boada-Muñoz L, Touriño-Aguilera E, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Muñoz-Yunta JA, Hervás-Zúñiga A, Canal-Bedia R, Hernández JM, Díez-Cuervo A, Idiazábal-Aletxa MA, Mulas F, Palacios S, Tamarit J, Martos-Pérez J, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España.

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Patient with disorganization syndrome: surgical procedures, pathology, and potential causes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Dec;97(12):781-5

Vallejo OG, Benítez Sánchez Mdel C, Cánovas CS, Ontiveros JD, Ruiz Jiménez JI, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML.

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JNK Pathway in CNS Pathologies.(2021) Int J Mol Sci.

de Los Reyes Corrales T, Losada-Pérez M, Casas-Tintó S*.

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Contenidos con Investigacion Terapias Farmacológicas .

Listado de personal

Información adicional

La Unidad de Terapias Farmacológicas desarrolla una investigación traslacional centrada en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos implicados en el desarrollo de enfermedades raras que presentan alteraciones en los componentes inflamatorios. Con origen conocido solo para un tercio de las mismas, el interés principal de la UNIDAD es comprender los mecanismos que conducen al desarrollo de estas enfermedades, profundizando en el conocimiento del sistema inmune y la inflamación en la patogénesis de las mismas; y explorando el papel de nuevos reguladores del proceso.

El objetivo de estos estudios es identificar nuevas dianas de intervención terapéutica que nos permitan diseñar agentes terapéuticos más eficaces a partir de productos naturales. Así la actividad desarrollada en los diversos proyectos de investigación de la Unidad tiene una clara orientación hacia el desarrollo de aspectos transferibles al área de la salud, comprendiendo estudios de aspectos básicos de la enfermedad, el desarrollo y la implementación de nuevos modelos preclínicos de estas patologías en modelos animales, estudios en pacientes y finalmente el diseño de nuevos agentes terapéuticos para su tratamiento o el reposicionamiento de fármacos ya existentes.

 

 

DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN

Tesis doctorales

  • Nuevos reguladores en la polarización alternativa de macrófagos:p38MAPK y ARF (2016). Lídia Jiménez. ISCIII- Universidad Autónoma de Madrid.
  • Evaluación del potencial terapeútico de derivados diterpénicos de tipo kaurano. (2014). Pilar Velasco. Universidad Complutense de Madrid.
  • Bases moleculares de la actividad antitumoral de derivados de labdanos. (2011). Gabriel Bergazyn. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Papel del supresor tumoral p19ARF en la respuesta inflamatoria. (2010). Raquel López Fontal. Universidad Autónoma de Madrid
  • Estudio farmacológico de compuestos diterpénicos. (2008). Natalia Girón Calvo. Universidad Complutense de Madrid.
  • Efectos antiinflamatorios de derivados sintéticos del ácido acantoico.(2006). Francisca González Través. Universidad Complutense de Madrid.
  • Mecanismos de regeneración hepática: regulación por óxido nítrico y prostaglandinas. (2005). Miriam Zeini. Universidad Complutense de Madrid.

Trabajos de fin de Máster

  • Contribución de la transición endotelial a la patología fibrótica. (2017) Sandra Amarilla Quintana
  • Estudio de la acción de nuevos compuestos naturales como antitumorales: Efectos de un derivado de la hispanolona en células de glioblastoma. (2015) Vanesa Sánchez Martín.
  • Molecular basis of the antitumor activity of novel therapeutic agents derived from natural products. (2012) Alba Mota Jiménez

Trabajos fin de grado

  • Nuevos reguladores de la activación alternativa de macrófagos: ARF y Lamtor1. (2017) Elena Gutierrez.
  • Estudio de los efectos de derivados de productos naturales sobre la polarización de macrófagos (2017) Marta Hernández
  • Regulación de la respuesta inflamatoria endotelial por inhibición farmacológica de ILK. (2017) Miguel Ochoa Ramírez
  • Análisis del fenotipo pulmonar de los animales deficientes en ARF como posible modelo animal para el estudio de enfermedades pulmonares intersticiales (2016) Sara Artigas
  • Transición endotelio-mesénquima y su implicación en la patología fibrótica. (2016) Sandra Amarilla Quintana
  • Análisis del efecto de un derivado de la hispanolona (T11) en la inhibición de la polarización de macrófagos hacia fenotipo M2 (2015) Rafael Acedo
  • Caracterización de cultivos inmortalizados y regulación funcional de células endoteliales ARF-/-. (2015) Ana Virseda Berdices
  • Efectos antitumorales de los derivados de labdanos en células de glioblastoma. (2014) Vanesa Sanchez Martín
  • Bases moleculares de la actividad anti-tumoral de nuevos agentes terapéuticos derivados de productos naturales en células de glioblastoma. (2013) Bárbara Gómez Tavira
  • Estudio del efecto apoptótico de terpenos derivados del labdano en células tumorales (2011) Javier Miranda Muñoz.
  • Efectos anti-inflamatorios de los derivados de labdanos en células de microglía (2011) Florencia Cidre Aranaz
  • Bases moleculares de la actividad anti-inflamatoria y anti-aterogénica de nuevos agentes terapéuticos derivados de terpenos. (2009) Maria Pimentel

 

PATENTES

Título: Compuestos antitumorales. Autores (por orden de firma): Sonsoles Hortelano Blanco1, Beatriz de las Heras Polo2, Benjamín Rodriguez González3, Raquel López Fontal1. Entidad titular: 1Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), 2Universidad Complutense de Madrid (UCM), 3Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Nº de solicitud: de registro: P200802523. Fecha de registro: 29/08/2008. Países: España

El interés principal de la UNIDAD de TERAPIAS FARMACOLOGICAS se centra en comprender los mecanismos que regulan los procesos inflamatorios buscando un mejor entendimiento de las señales implicadas en la puesta en marcha de este proceso y en la resolución del mismo, como una de las primeras líneas de intervención frente a diversas patologías, entre las que destacan las enfermedades raras. El objetivo de estos estudios es identificar nuevas dianas de intervención terapéutica que nos permitan diseñar agentes terapéuticos más eficaces a partir de productos naturales.

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Resultados de investigación