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Investigación

Terapias Farmacológicas

Terapias Farmacológicas

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Terapias Farmacológicas .

Terapias Farmacológicas

Análisis de las alteraciones del sistema inmune presentes en las enfermedades raras.

  1. Estudio e identificación de nuevos reguladores de los procesos inflamatorios,
  2. (Papel de la inflamación y la polarización de los macrófagos en la patogénesis de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID).
  3. (Establecer modelos animales para el estudio de los mecanismos implicados en las EPIDs. Diseño e identificación de nuevos agentes terapéuticos a partir de productos naturales.
    1. Diseño y síntesis de nuevos agentes terapéuticos.
    2. Estudio de los mecanismos de acción.
    3. Estudios toxicológicos.
  4. Nuevas formulaciones y liberación selectiva en órganos y tejidos.

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Publicaciones destacadas

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The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases. Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733

Laurie S, Piscia D, Matalonga L, Corvó A, Fernández-Callejo M, Garcia-Linares C, Hernandez-Ferrer C, Luengo C, Martínez I, Papakonstantinou A, Picó-Amador D, Protasio J, Thompson R, Tonda R, Bayés M, Bullich G, Camps-Puchadas J, Paramonov I, Trotta JR, Alonso A, Attimonelli M, Béroud C, Bros-Facer V, Buske OJ, Cañada-Pallarés A, Fernández JM, Hansson MG, Horvath R, Jacobsen JOB, Kaliyaperumal R, Lair-Préterre S, Licata L, Lopes P, López-Martín E, Mascalzoni D, Monaco L, Pérez-Jurado LA, Posada de la Paz M, Rambla J, Rath A, Riess O, Robinson PN, Salgado D, Smedley D, Spalding D, 't Hoen PAC, Töpf A, Zaharieva I, Graessner H, Gut IG, Lochmüller H, Beltran S.

PUBMED DOI

Transcultural Validation of a Spanish Version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa Questionnaire. Int J Environ Res Public Health. 2022 Jun 9;19(12):7059

Villar Hernández AR, Molero Alonso F, Aguado Marín ÁJ, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Determinants of satisfaction with the detection process of autism in Europe: Results from the ASDEU study. Autism. 2022 Nov;26(8):2136-2150

Guillon Q, Baduel S, Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, MagÁn-Maganto M, FernÁndez-Álvarez C, Martín-Cilleros MV, SÁnchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, LinertovÁ R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg CK, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Jonsdottir SL, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Xenia Kafka J, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M, Rogé B.

PUBMED DOI

Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet Journal Of Rare Diseases. 2022 Nov 17; 17(1)

Benito-Lozano J, López-Villalba B, Arias-Merino G, De la Paz MP, Alonso-Ferreira, V.

PUBMED DOI

Familial Mediterranean Fever in Spain: Time Trend and Spatial Distribution of the Hospitalizations. International Journal Of Environmental Research And Public Health. 2023 Feb 28; 20(5), 4374

Gallego E, Arias-Merino G, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, De la Paz, MP, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Predictors of autism spectrum disorder diagnosis in a spanish sample of preterm children with very low birthweight: A cross-sectional study. Health Sci Rep. 2023 Mar 2;6(3):e1143

Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Bejarano-Martín Á, Martín-Cilleros MV, Hernández-Fabián A, Calvarro-Castañeda AL, Roeyers H, Jenaro-Río C, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186

Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.

PUBMED DOI

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med. 2023 Apr;25(4):100018

Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada de la Paz M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Tran Mau-Them F, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD SNV-indel Working Group; Solve-RD Consortia; Orphanomix Group; Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L.

PUBMED DOI

Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing. Hum Genomics. 2023 May 3;17(1):39

Yaldiz B, Kucuk E, Hampstead J, Hofste T, Pfundt R, Corominas Galbany J, Rinne T, Yntema HG, Hoischen A, Nelen M, Gilissen C; Solve-RD consortium.

PUBMED DOI

Public and Patients' Perspectives Towards Data and Sample Sharing for Research: An Overview of Empirical Findings. J Empir Res Hum Res Ethics. 2023 Dec;18(5):319-345

Sánchez MC, Hernández Clemente JC, García López FJ.

PUBMED DOI

Psychosocial impact at the time of a rare disease diagnosis.PLoS One. 2023 Jul 28;18(7):e0288875

Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Arconada-López B, Ruiz-García B, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research. Gigascience. 2024 Jan 2;13:giae058

Johansson LF, Laurie S, Spalding D, Gibson S, Ruvolo D, Thomas C, Piscia D, de Andrade F, Been G, Bijlsma M, Brunner H, Cimerman S, Dizjikan FY, Ellwanger K, Fernandez M, Freeberg M, van de Geijn GJ, Kanninga R, Maddi V, Mehtarizadeh M, Neerincx P, Ossowski S, Rath A, Roelofs-Prins D, Stok-Benjamins M, van der Velde KJ, Veal C, van der Vries G, Wadsley M, Warren G, Zurek B, Keane T, Graessner H, Beltran S, Swertz MA, Brookes AJ; Solve-RD consortium.

PUBMED DOI

Getting your DUCs in a row - standardising the representation of Digital Use Conditions. Sci Data. 2024 May 8;11(1):464

Jeanson F, Gibson SJ, Alper P, Bernier A, Woolley JP, Mietchen D, Strug A, Becker R, Kamerling P, Sanchez Gonzalez MDC, Mah N, Novakowski A, Wilkinson MD, Benhamed OM, Landi A, Krog GP, Müller H, Riaz U, Veal C, Holub P, van Enckevort E, Brookes AJ.

PUBMED DOI

Common conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance. Sci Data. 2024 May 8;11(1):465

Sanchez Gonzalez MDC, Kamerling P, Iermito M, Casati S, Riaz U, Veal CD, Maini M, Jeanson F, Benhamed OM, van Enckevort E, Landi A, Mimouni Y, Le Cornec C, Coviello DA, Franchin T, Fusco F, Ramírez García JA, van der Zanden LFM, Bernier A, Wilkinson MD, Mueller H, Gibson SJ, Brookes AJ.

PUBMED DOI

The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1116-23

Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin AM, Crimi M, Di Donato JH, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, de la Paz MP, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Bricarelli FD, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H.

PUBMED DOI

Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Nov;23(11):1005-21

García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Roge B, Baduel S, Muratori F, Narzisi A, Van Daalen E, Moilanen I, de la Paz MP, Canal-Bedia R.

PUBMED DOI

Social economic costs and health-related quality of life in patients with systemic sclerosis in Spain. Arthritis Care Res (Hoboken). 2014 Mar;66(3):473-80

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Posada-de-la-Paz M, Serrano-Aguilar P.

PUBMED DOI

Epidemiological studies. WHO Reg Publ Eur Ser. 1992;42:5-25

Kilbourne EM, Posada de la Paz M, Abaitua Borda I.

PUBMED

La elección del tipo de diseño en los estudios de investigación clínica. Estudios de casos y controles. Neurologia. 2004 Sep;19 Suppl 1:13-22.

Posada de la Paz M

Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S191-8

Posada de la Paz M, Ferrari-Arroyo MJ, Touriño E, Boada L

PUBMED DOI

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Listado de personal

Información adicional

La Unidad de Terapias Farmacológicas desarrolla una investigación traslacional centrada en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos implicados en el desarrollo de enfermedades raras que presentan alteraciones en los componentes inflamatorios. Con origen conocido solo para un tercio de las mismas, el interés principal de la UNIDAD es comprender los mecanismos que conducen al desarrollo de estas enfermedades, profundizando en el conocimiento del sistema inmune y la inflamación en la patogénesis de las mismas; y explorando el papel de nuevos reguladores del proceso.

El objetivo de estos estudios es identificar nuevas dianas de intervención terapéutica que nos permitan diseñar agentes terapéuticos más eficaces a partir de productos naturales. Así la actividad desarrollada en los diversos proyectos de investigación de la Unidad tiene una clara orientación hacia el desarrollo de aspectos transferibles al área de la salud, comprendiendo estudios de aspectos básicos de la enfermedad, el desarrollo y la implementación de nuevos modelos preclínicos de estas patologías en modelos animales, estudios en pacientes y finalmente el diseño de nuevos agentes terapéuticos para su tratamiento o el reposicionamiento de fármacos ya existentes.

 

 

DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN

Tesis doctorales

  • Nuevos reguladores en la polarización alternativa de macrófagos:p38MAPK y ARF (2016). Lídia Jiménez. ISCIII- Universidad Autónoma de Madrid.
  • Evaluación del potencial terapeútico de derivados diterpénicos de tipo kaurano. (2014). Pilar Velasco. Universidad Complutense de Madrid.
  • Bases moleculares de la actividad antitumoral de derivados de labdanos. (2011). Gabriel Bergazyn. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Papel del supresor tumoral p19ARF en la respuesta inflamatoria. (2010). Raquel López Fontal. Universidad Autónoma de Madrid
  • Estudio farmacológico de compuestos diterpénicos. (2008). Natalia Girón Calvo. Universidad Complutense de Madrid.
  • Efectos antiinflamatorios de derivados sintéticos del ácido acantoico.(2006). Francisca González Través. Universidad Complutense de Madrid.
  • Mecanismos de regeneración hepática: regulación por óxido nítrico y prostaglandinas. (2005). Miriam Zeini. Universidad Complutense de Madrid.

Trabajos de fin de Máster

  • Contribución de la transición endotelial a la patología fibrótica. (2017) Sandra Amarilla Quintana
  • Estudio de la acción de nuevos compuestos naturales como antitumorales: Efectos de un derivado de la hispanolona en células de glioblastoma. (2015) Vanesa Sánchez Martín.
  • Molecular basis of the antitumor activity of novel therapeutic agents derived from natural products. (2012) Alba Mota Jiménez

Trabajos fin de grado

  • Nuevos reguladores de la activación alternativa de macrófagos: ARF y Lamtor1. (2017) Elena Gutierrez.
  • Estudio de los efectos de derivados de productos naturales sobre la polarización de macrófagos (2017) Marta Hernández
  • Regulación de la respuesta inflamatoria endotelial por inhibición farmacológica de ILK. (2017) Miguel Ochoa Ramírez
  • Análisis del fenotipo pulmonar de los animales deficientes en ARF como posible modelo animal para el estudio de enfermedades pulmonares intersticiales (2016) Sara Artigas
  • Transición endotelio-mesénquima y su implicación en la patología fibrótica. (2016) Sandra Amarilla Quintana
  • Análisis del efecto de un derivado de la hispanolona (T11) en la inhibición de la polarización de macrófagos hacia fenotipo M2 (2015) Rafael Acedo
  • Caracterización de cultivos inmortalizados y regulación funcional de células endoteliales ARF-/-. (2015) Ana Virseda Berdices
  • Efectos antitumorales de los derivados de labdanos en células de glioblastoma. (2014) Vanesa Sanchez Martín
  • Bases moleculares de la actividad anti-tumoral de nuevos agentes terapéuticos derivados de productos naturales en células de glioblastoma. (2013) Bárbara Gómez Tavira
  • Estudio del efecto apoptótico de terpenos derivados del labdano en células tumorales (2011) Javier Miranda Muñoz.
  • Efectos anti-inflamatorios de los derivados de labdanos en células de microglía (2011) Florencia Cidre Aranaz
  • Bases moleculares de la actividad anti-inflamatoria y anti-aterogénica de nuevos agentes terapéuticos derivados de terpenos. (2009) Maria Pimentel

 

PATENTES

Título: Compuestos antitumorales. Autores (por orden de firma): Sonsoles Hortelano Blanco1, Beatriz de las Heras Polo2, Benjamín Rodriguez González3, Raquel López Fontal1. Entidad titular: 1Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), 2Universidad Complutense de Madrid (UCM), 3Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Nº de solicitud: de registro: P200802523. Fecha de registro: 29/08/2008. Países: España

El interés principal de la UNIDAD de TERAPIAS FARMACOLOGICAS se centra en comprender los mecanismos que regulan los procesos inflamatorios buscando un mejor entendimiento de las señales implicadas en la puesta en marcha de este proceso y en la resolución del mismo, como una de las primeras líneas de intervención frente a diversas patologías, entre las que destacan las enfermedades raras. El objetivo de estos estudios es identificar nuevas dianas de intervención terapéutica que nos permitan diseñar agentes terapéuticos más eficaces a partir de productos naturales.

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Resultados de investigación