Terapia Génica
Líneas de investigación
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Terapia Génica
Las principales líneas de investigación llevadas a cabo por el grupo son:
1. Uso de técnicas de editado génico basadas en el sistema CRISPR/Cas para el tratamiento de enfermedades raras y tumores huérfanos.
2. Estudio integral de la inestabilidad cromosómica y el cáncer mediante el análisis de modelos y la búsqueda de marcadores pronóstico y nuevas estrategias terapéuticas.
En la actualidad centramos nuestros esfuerzos en el estudio de dos enfermedades raras: la distrofia muscular congénita asociada a LMNA y los tumores de ovario de células de la granulosa.
Contamos con la siguiente financiación:
PROYECTO: Estudio del potencial de terapias avanzadas basadas en CRISPR/Cas y células progenitoras mesenquimales para el tratamiento de distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. ENTIDAD FINANCIADORA: Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2019-2024. Cuantía: 150000€.
PROYECTO: Study of the potential of CRISPR/cas Technology for the treatment of cardiac abnormalities associated with LMNA-related congenital muscular distrophy. ENTIDAD FINANCIADORA: Cure CMD. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-2024. Cuantía: $50000.
PROYECTO: Distrofias congénitas asociadas a LMNA. ENTIDAD FINANCIADORA: LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-24. Cuantía: 29500€.
PROYECTO: Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). ENTIDAD FINANCIADORA: Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-25. Cuantía: 138000€.
PROYECTO: La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). ENTIDAD FINANCIADORA: Proyectos Generación de Conocimiento AEI (2023). IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2024-26. Cuantía: 275000€.
Publicaciones destacadas
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Mario Santafé
Estudiante de doctorado
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Silvia Méndez
Estudiante de doctorado
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Iván Hernández-Martínez
Estudiante de doctorado
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Déborah Gómez-Domínguez
Investigadora postdoctoral
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Carolina Epifano
Investigadora post-doctoral senior (convenio ISCIII-Fundación Andrés Marcio)
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Sandra Amarilla-Quintana
Investigadora pre-doctoral (convenio ISCIII-CIOCC)
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Sarai Araujo
Estudiante de máster, UCM
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Borja Vilaplana
Técnico (convenio ISCIII-CIOCC)
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Laura Alonso
Estudiante de máster, UAM
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Alberto Martín
Investigador post-doctoral senior (convenio ISCIII-AECC)
List of staff
Información adicional
Nuestro principal objetivo es encontrar mecanismos detrás del desarrollo y la progresión de las enfermedades humanas y buscar nuevas estrategias terapéuticas para luchar contra ellas. Actualmente, nos centramos en tres líneas de investigación principales: (i) un estudio integrador de la conexión entre la inestabilidad de los cromosomas y el cáncer, (II) la aplicación de terapias mediadas por CRISPR a las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA, y (iii) la búsqueda de nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de los cánceres infrecuentes.
DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN
Tesis doctorales
- Cristina Aguirre-Portolés (2012). Relevancia funcional de Tpx2 en mamíferos.
- Gonzalo Fernández-Miranda (2009). Modeling Aurora B function and regulation.
Trabajos de fin de Máster
- Laura Barba Moreno (2013). Study of the possible role of TPX2 protein in the cytoplasm-nucleus transport regulation.
- Marina García Sánchez (2011). Papel de Aurora A en la poliadenilación durante la recuperación del daño al DNA.
Trabajos de fin de grado
- Belén Veldhuizen (2016). Hacia la edición génica de la mutación R249W en el gen LMNA, causante de laminopatía.
- Aida Contreras (2016). Estudio de una nueva línea celular de cáncer renal humano.
- Beatriz Vivar (2016). Generación de un modelo celular de Distrofia Muscular Congénita mediante el editado génico con CRIPSR/Cas.
- Adriana Segovia (2014-2015). El posible papel de TPX2 en el transporte intracelular.
- Laura García (2014). Cellular and Molecular Biology Practices.
- Iván Nombela (2012-2013). Cellular and Molecular Biology Practices.
- Laura Bel Borja (2011). Análisis del papel de Aurora A en la regulación de la poliadenilación.
- Jorge Oller Pedrosa (2010). Funciones esenciales de Aurora quinasa A.
- María Fernández García (2009). El papel de los microRNAs en la regulación del ciclo celular.
- Francisco Fernández Sáez (2007). Sumoilación de las quinasas Aurora. Implicación en el proceso de transformación celular.
- Cristina Aguirre-Portolés (2006). Estudio del papel de la sumoilación en la función de la proteína quinasa Aurora A.
PATENTES:
- Makers: María José Bueno 1,2, Ignacio Pérez de Castro 1, José Fernández-Piqueras 2,Marcos Malumbres 1
- 1 Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO); 2 Universidad Autónoma de Madrid
- Title: "Uso del Microrna-203 y de Sistemas de Expresión del mismo para fabricar medicamentos contra el cáncer" (Uses of the miRNA203 and its expression systems in the generation of antitumoral drugs).
- Identification number (Spain): P200800739. Priority Country: SPAIN.Owner's Institution: Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III.