El Instituto de Salud Carlos III utiliza cookies propias y de terceros para el correcto funcionamiento y visualización del sitio web por parte del usuario, así como la recogida de estadísticas. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Para más información visite nuestra Política de Cookies.
Ver más información
Logo del Gobierno de España Logo del Ministerio de ciencia, innovación y universidades Logo del Instituto de Salud Carlos tercero Logo del IIER

Protegemos tu salud a través de la Ciencia

Barra de búsqueda

Usa comillas para buscar una secuencia de palabras exacta. Ej: "Proyectos Financiados"

Fondo del banner de laboratorios

Investigación

Terapia Génica

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

Terapia Génica

Las principales líneas de investigación llevadas a cabo por el grupo son:

1. Uso de técnicas de editado génico basadas en el sistema CRISPR/Cas para el tratamiento de enfermedades raras y tumores huérfanos.

2. Estudio integral de la inestabilidad cromosómica y el cáncer mediante el análisis de modelos y la búsqueda de marcadores pronóstico y nuevas estrategias terapéuticas.

 

 

En la actualidad centramos nuestros esfuerzos en el estudio de dos enfermedades raras: la distrofia muscular congénita asociada a LMNA y los tumores de ovario de células de la granulosa.

 

 

Contamos con la siguiente financiación:

PROYECTO: Estudio del potencial de terapias avanzadas basadas en CRISPR/Cas y células progenitoras mesenquimales para el tratamiento de distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. ENTIDAD FINANCIADORA: Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2019-2024. Cuantía: 150000€.

PROYECTO: Study of the potential of CRISPR/cas Technology for the treatment of cardiac abnormalities associated with LMNA-related congenital muscular distrophy. ENTIDAD FINANCIADORA: Cure CMD. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-2024. Cuantía: $50000.

PROYECTO: Distrofias congénitas asociadas a LMNA. ENTIDAD FINANCIADORA: LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-24. Cuantía: 29500€.

PROYECTO: Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). ENTIDAD FINANCIADORA: Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-25. Cuantía: 138000€.

PROYECTO: La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). ENTIDAD FINANCIADORA: Proyectos Generación de Conocimiento AEI (2023). IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2024-26. Cuantía: 275000€.

Barra de búsqueda
Personalizado

Publicaciones destacadas

Categoría

Tpx2 controls spindle integrity, genome stability, and tumor development. Cancer Res. 2012 Mar 15;72(6):1518–28.

Aguirre-Portolés C, Bird AW, Hyman A, Cañamero M, Pérez de Castro I, Malumbres M.

PUBMED DOI

Mitotic Stress and Chromosomal Instability in Cancer: The Case for TPX2. Genes Cancer. 2012 Nov 1;3(11–12):721–30.

Perez de Castro I, Malumbres M.

PUBMED DOI

Requirements for Aurora-A in Tissue Regeneration and Tumor Development in Adult Mammals. Cancer Res. 2013 Nov 15;73(22):6804–15.

Perez de Castro I, Aguirre-Portoles C, Fernandez-Miranda G, Canamero M, Cowley DO, Van Dyke T, et al.

PUBMED DOI

Lineage-restricted function of the pluripotency factor NANOG in stratified epithelia. Nat Commun. 2014 Jun 30;5.

Piazzolla D, Palla AR, Pantoja C, Cañamero M, Pérez de Castro I, Ortega S, et al.

PUBMED DOI

p120-catenin differentially regulates cell migration by Rho-dependent intracellular and secreted signals. EMBO Rep. 2014 May 1;15(5):592–600.

Epifano C, Megias D, Perez-Moreno M.

PUBMED DOI

Aurora kinase A inhibitors: promising agents in antitumoral therapy. Expert Opin Ther Targets. 2014 Dec;18(12):1377–93.

Malumbres M, Pérez de Castro I.

PUBMED DOI

Phosphorylation of Targeting Protein for Xenopus Kinesin-like Protein 2 (TPX2) at Threonine 72 in Spindle Assembly. J Biol Chem. 2015 Apr 3;290(14):9122–34.

Shim SY, Pérez de Castro I, Neumayer G, Wang J, Park SK, Sanada K, et al.

PUBMED DOI

Aurora B Overexpression Causes Aneuploidy and p21 Cip1 Repression during Tumor Development. Mol Cell Biol 2015 Oct 15;35(20):3566–78.

González-Loyola A, Fernández-Miranda G, Trakala M, Partida D, Samejima K, Ogawa H, et al.

PUBMED DOI

Aurora A drives early signalling and vesicle dynamics during T-cell activation. Nat Commun. 2016 Apr 19;7:11389.

Blas-Rus N, Bustos-Morán E, Pérez de Castro I, de Cárcer G, Borroto A, Camafeita E, et al.

PUBMED DOI

Aurora Kinases: Classical Mitotic Roles, Non-Canonical Functions and Translational Views. Front Oncol. 2017 Mar 22;7:48.

Pérez de Castro I, Carmena M, Prigent C, Glover DM. Editorial:

PUBMED DOI

Aurora A controls early T cell activation, acting as a checkpoint for signalling-vesicles and tubulin dynamics. Nat Commun 2016, 7: 11389.

Blas-Rus N, Bustos E, Pérez de Castro I, de Cárcer G, Malumbres M, Borroto A, Alarcón B, Martín-Cófreces N, Sánchez-Madrid F.

DOI

Classical Mitotic Roles, Non-Canonical Functions and Translational Views. Front. Oncol. 2017, 7:48. Editorial: Aurora Kinases

Pérez de Castro I, Carmena M, Prigent C and Glover DM

DOI

Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2019;14: 127-137.

Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jiménez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B

DOI

The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas. Cancers (Basel). 2020;12(1):208. Citas†: 14

Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hérnandez-SanMiguel E, Epifano C, Pérez de Castro I, Hernández-Lain A, Casas-Tintó S, Sánchez-Gómez P.

DOI

Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells 2020, 9, 1286.

Gómez-Domínguez, D.; Epifano, C.; de Miguel, F.; Castaño, A.G.; Vilaplana-Martí, B.; Martín, A.; Amarilla-Quintana, S.; Bertrand, A.T.; Bonne, G.; Ramón-Azcón, J.; Rodríguez-Milla, M.A.; Pérez de Castro, I.

DOI

Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers. Cell Death and Differentiation, 2022, 30(1): 37-53

Martín A, Vilaplana-Martí B, Macías RIR, Martínez-Ramírez A, Cerezo A, Cabezas-Sainz P, Garranzo Asensio M, Epifano C, Amarilla S, Gómez-Domínguez D, Hernández I, Caleiras E, Camps J, Barderas R, Sánchez L, Velasco S, Pérez de Castro I.

DOI

Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03. Clinical and Translational Oncology, 2023

García-Donas J, Hurtado A, Garrigos L, Santaballa A, Redondo A, Vidal L, Lainez N, Guerra E, Rodríguez V, Cueva J, Bover I, Palacio I, Rubio MJ, Prieto M, López-Guerrero JA, Rodríguez-Moreno JF, García-Casado Z, García-Martínez E, Taus A, Pérez de Castro I, Navarro P, Grande E.

DOI

CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds. bioRxiv, 2024.07.01.601520

Amarilla-Quintana S, Navarro P, Ramos A, Montero-Calle A, Cabezas-Sainz P, Barrero MJ, Megias D, Vilaplana-Marti B, Epifano C, Gomez-Dominguez D, Hernandez I, Monzon S, Cuesta I, Sanchez L, Barderas R, Garcia-Donas J, Alberto Martin, Pérez de Castro I.

DOI

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

Listado de personal

Información adicional

Nuestro principal objetivo es encontrar mecanismos detrás del desarrollo y la progresión de las enfermedades humanas y buscar nuevas estrategias terapéuticas para luchar contra ellas. Actualmente, nos centramos en tres líneas de investigación principales: (i) un estudio integrador de la conexión entre la inestabilidad de los cromosomas y el cáncer, (II) la aplicación de terapias mediadas por CRISPR a las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA, y (iii) la búsqueda de nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de los cánceres infrecuentes.

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN

Tesis doctorales

- Cristina Aguirre-Portolés (2012). Relevancia funcional de Tpx2 en mamíferos.

- Gonzalo Fernández-Miranda (2009). Modeling Aurora B function and regulation.

Trabajos de fin de Máster

- Laura Barba Moreno (2013). Study of the possible role of TPX2 protein in the cytoplasm-nucleus transport regulation.

- Marina García Sánchez (2011). Papel de Aurora A en la poliadenilación durante la recuperación del daño al DNA.

Trabajos de fin de grado

- Belén Veldhuizen (2016). Hacia la edición génica de la mutación R249W en el gen LMNA, causante de laminopatía.

- Aida Contreras (2016). Estudio de una nueva línea celular de cáncer renal humano.

- Beatriz Vivar (2016). Generación de un modelo celular de Distrofia Muscular Congénita mediante el editado génico con CRIPSR/Cas.

- Adriana Segovia (2014-2015). El posible papel de TPX2 en el transporte intracelular.

- Laura García (2014). Cellular and Molecular Biology Practices.

- Iván Nombela (2012-2013). Cellular and Molecular Biology Practices.

- Laura Bel Borja (2011). Análisis del papel de Aurora A en la regulación de la poliadenilación.

- Jorge Oller Pedrosa (2010). Funciones esenciales de Aurora quinasa A.

- María Fernández García (2009). El papel de los microRNAs en la regulación del ciclo celular.

- Francisco Fernández Sáez (2007). Sumoilación de las quinasas Aurora. Implicación en el proceso de transformación celular.

- Cristina Aguirre-Portolés (2006). Estudio del papel de la sumoilación en la función de la proteína quinasa Aurora A.

PATENTES:

  1. Makers: María José Bueno 1,2, Ignacio Pérez de Castro 1, José Fernández-Piqueras 2,Marcos Malumbres 1
  2. 1 Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO); 2 Universidad Autónoma de Madrid
  3. Title: "Uso del Microrna-203 y de Sistemas de Expresión del mismo para fabricar medicamentos contra el cáncer" (Uses of the miRNA203 and its expression systems in the generation of antitumoral drugs).
  4. Identification number (Spain): P200800739. Priority Country: SPAIN.Owner's Institution: Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III.