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Investigación
Síndrome del Aceite Tóxico
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Unidad del Síndrome de Aceite Tóxico
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT), surgió bruscamente en España en mayo de 1981, asociándose al consumo de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2% que había sido importado para usos industriales y, desviado con posterioridad al consumo humano previa refinación. Este incidente tuvo lugar en 1981 y para llevar a cabo la investigación de este nuevo síndrome se formó lo que en ese entonces se llamaría “Centro de Investigación del SAT (CISAT)”, años después se incluirían otras Enfermedades Raras (ER) dando lugar al “Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)” y finalmente quedaría integrada la estructura organizativa del actual en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, plasmada en SCO/3158/2003.
Objetivos
El IIER está encargado de la investigación del SAT, tiene los siguientes objetivos:
1. Desarrollar y promover la investigación clínico-epidemiológica sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
2. Desarrollar y coordinar la investigación etiológica y patogénica relacionada con el origen de esta epidemia.
3. Describir la historia natural de la enfermedad conocida como Síndrome del Aceite Tóxico (SAT).
4. Custodiar y promover el registro de muestras biológicas y de aceites.
5. Asesorar a otros Organismos de la Administración, que mantienen competencias en el SAT, en aquellos aspectos relacionados con la evolución. de la enfermedad.
Publicaciones destacadas
Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs
Tumpara S, Ballmaier M, Wrenger S, König M, Lehmann M, Lichtinghagen R, Martinez-Delgado B, Korenbaum E, DeLuca D, Jedicke N, Welte T, Fromme M, Strnad P, Stolk J, Janciauskiene S. Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs. Elife. 2021 May 18;10.
PUBMED DOImiR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease
Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18.
PUBMED DOIAlpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions
M Torres-Durán; JL López Campos; M Barrecheguren; M Miravitlles; B Martínez-Delgado; S Castillo; A Escribano; A Baloira; MM Navarro-García; D Pellicer; L Bañuls; M Magallón; F Casas; F Dasí. Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018, Jul 11;13(1):114.
PUBMED DOIIdentification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene
Matamala N, Aggarwal N, Iadarola P, Fumagalli M, Gomez-Mariano G, Lara B, Martinez MT, Cuesta I, Stolk J, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene. PLoS One. 2017 Jan 20;12(1):e0170533.
PUBMED DOISevere Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid
Beatriz Lara, Maria Teresa Martínez, Ignacio Blanco, Ilaria Ferrarotti, Francisco Rodriguez-Frias, Laura Perez, Irene Vazquez, Javier Alonso, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado. Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid. Respiratory Research (2014), 15(1):125.
PUBMED DOIDiagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
López-Campos JL, Carrasco Hernandez L, Marquez-Martín E, Ortega Ruiz F, Martínez Delgado B. Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 Feb;56(2):124-126.
DOILiver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease
Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jimenez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2020 Jan;14(1):127-137.
PUBMED DOIContenidos con Investigacion .
-
María Eva Bermejo Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
Código ORCID: 0000-0001-7282-2714
-
Verónica Alonso Ferreira
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.
Código ORCID: 0000-0002-8560-1336
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
CIBERER
-
Greta Arias Merino
Doctor fuera de convenio
Código ORCID: 0000-0002-4478-3153
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
Listado de personal
Información adicional
Tesis doctorales defendidas
- Olga Giménez Ribota. (2009). Evolución Clínica y Causas de Muerte de los Pacientes Fallecidos de la Cohorte de Afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Rodrigo Jiménez García y Manuel Posada de la Paz. Universidad Rey Juan Carlos.
- María Luisa García de Aguinaga. (2004). Factores de riesgo cardiovascular en la cohorte del Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Javier Barbado y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Eva Estirado de Cabo. (2004). El síndrome del túnel del carpo en el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Juan Martínez López de Letona y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- María del Mar Plaza Cano. (2004). Hipotiroidismo y el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Ángel del Palacio Pérez-Medel y Manuel Posada de la Paz. Universidad Autónoma de Madrid.
- Manuel Posada de la Paz. (2002). Registro de morbi-mortalidad de los pacientes con síndrome del aceite tóxico aplicaciones científicas de un estudio poblacional. Director: Juan Martínez López de Letona. Universidad Autónoma de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Rodrigo Sarmiento Suárez. Efectos a largo plazo en la salud de la población afectada por el Síndrome del Aceite Tóxico. Directores: Greta Arias Merino y Eva Bermejo Sánchez. Universidad Autónoma de Madrid.
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Un total de 8 proyectos financiados por la OMS y 14 financiados por agencias nacionales (fundamentalmente el FIS).
Comités internacionales relacionados con el SAT
Los miembros del CISAT fueron nominados por la OMS como:
- Temporary advisor WHO/FIS Joint Commission for the Study of TOS Copenhagen - Atlanta 1986 - 1994.
- Temporary advisor WHO/CISAT Scientific Committee for the Study Of TOS. Copenhagen - Mayo 1994 – 2006.