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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Terapia Génica
Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.
Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.
Contamos con la siguiente financiación:
- Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
- La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
- Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
- Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.
Publicaciones destacadas
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative. Clin Genet. 2022 May 10; 1(5-6):481-493
Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, López de Heredia M, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F; CIBERER Network; Lapunzina P..
PUBMED DOIPrevalence of dystrophic epidermolysis bullosa in Spain: a population-based study using the 3-source capture-recapture method. Evidence of a need for improvement in care. Actas Dermosifiliogr. 2013 Dec;104(10):890-6
Hernandez-Martín A, Aranegui B, Escámez MJ, de Lucas R, Vicente A, Rodríguez-Díaz E, Bernabeu-Wittel J, Gonzalez-Hermosa R, García-Patos V, Ginarte M, Mascaró JM Jr, Corredera C, Baselga E, Santiago JL, Chaves A, Román C, Evole M, Martin-Santiago A, Torrelo A, Del Río M, Feito M, Gonzalez-Enseñat MA, Romero G, Morcillo-Makow E, Abaitua I, García-Doval I.
PUBMED DOIOverview of existing initiatives to develop and improve access and data sharing in rare disease registries and biobanks worldwide. Expert Opinion on Orphan Drugs, 4(7), 729–739
López-Martín E, Thompson R, Gainotti S, Wang CM, Rubinstein Y, Taruscio D, Monaco L, Lochmüller H, Alonso-Ferreira V, Posada de la Paz M.
DOIContenidos con Investigacion .
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María Luisa Martínez Fernández
Técnico Superior Especializado de OPI
Código ORCID: 0000-0001-8615-0226
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Listado de personal