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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

Terapia Génica

Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.


 

Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.


 

Contamos con la siguiente financiación:

  • Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
  • La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
  • Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
  • Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.

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Publicaciones destacadas

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David Ruano, José A. López-Martín, Lucas Moreno, Álvaro Lassaletta, Francisco Bautista, Maitane Andión, Carmen Hernández, África González-Murillo, Gustavo Melen, Ramón Alemany, Luis Madero, Javier García-Castro, Manuel Ramírez First-in-Human, First-in-Child Trial of Autologous MSCs Carrying the Oncolytic Virus Icovir-5 in Patients with Advanced Tumors Mol Ther. 2020 Apr 8; 28(4): 1033–1042.

David Ruano, José A. López-Martín, Lucas Moreno, Álvaro Lassaletta, Francisco Bautista, Maitane Andión, Carmen Hernández, África González-Murillo, Gustavo Melen, Ramón Alemany, Luis Madero, Javier García-Castro, Manuel Ramírez First-in-Human, First-in-Child Trial of Autologous MSCs Carrying the Oncolytic Virus Icovir-5 in Patients with Advanced Tumors Mol Ther. 2020 Apr 8; 28(4): 1033–1042.

PUBMED DOI

Thomas GP Grünewald, Marta Alonso, Sofia Avnet, Ana Banito, Stefan Burdach, Florencia Cidre‐Aranaz,Gemma Di Pompo, Martin Distel, Heathcliff Dorado‐Garcia, Javier Garcia‐Castro, Laura González‐González, Agamemnon E Grigoriadis, Merve Kasan, Christian Koelsche, Manuela Krumbholz, Fernando Lecanda, Silvia Lemma, Dario L Longo, Claudia Madrigal‐Esquivel, Álvaro Morales‐Molina, Julian Musa, Shunya Ohmura, Benjamin Ory, Miguel Pereira‐Silva, Francesca Perut, Rene Rodriguez, Carolin Seeling, Nada Al Shaaili, Shabnam Shaabani, Kristina Shiavone, Snehadri Sinha, Eleni M Tomazou, Marcel Trautmann, Maria Vela,Yvonne MH Versleijen‐Jonkers, Julia Visgauss, Marta Zalacain, Sebastian J Schober, Andrej Lissat, William R English, Nicola Baldini, Dominique Heymann. Sarcoma treatment in the era of molecular medicine EMBO Mol Med 2020; 12(11):e11131.

Thomas GP Grünewald, Marta Alonso, Sofia Avnet, Ana Banito, Stefan Burdach, Florencia Cidre‐Aranaz,Gemma Di Pompo, Martin Distel, Heathcliff Dorado‐Garcia, Javier Garcia‐Castro, Laura González‐González, Agamemnon E Grigoriadis, Merve Kasan, Christian Koelsche, Manuela Krumbholz, Fernando Lecanda, Silvia Lemma, Dario L Longo, Claudia Madrigal‐Esquivel, Álvaro Morales‐Molina, Julian Musa, Shunya Ohmura, Benjamin Ory, Miguel Pereira‐Silva, Francesca Perut, Rene Rodriguez, Carolin Seeling, Nada Al Shaaili, Shabnam Shaabani, Kristina Shiavone, Snehadri Sinha, Eleni M Tomazou, Marcel Trautmann, Maria Vela,Yvonne MH Versleijen‐Jonkers, Julia Visgauss, Marta Zalacain, Sebastian J Schober, Andrej Lissat, William R English, Nicola Baldini, Dominique Heymann. Sarcoma treatment in the era of molecular medicine EMBO Mol Med 2020; 12(11):e11131.

PUBMED DOI

Alvaro Morales-Molina, Miguel Ángel Rodríguez-Milla, Alicia Gimenez-Sanchez, Ana Judith Perisé-Barrios, Javier García-Castro. Cellular Virotherapy Increases Tumor-Infiltrating Lymphocytes (TIL) and Decreases their PD-1+ Subsets in Mouse Immunocompetent Models Cancers 2020 Jul; 12(7): 1920.

Alvaro Morales-Molina, Miguel Ángel Rodríguez-Milla, Alicia Gimenez-Sanchez, Ana Judith Perisé-Barrios, Javier García-Castro. Cellular Virotherapy Increases Tumor-Infiltrating Lymphocytes (TIL) and Decreases their PD-1+ Subsets in Mouse Immunocompetent Models Cancers 2020 Jul; 12(7): 1920.

PUBMED DOI

Ana Gómez, David Sardón, Teresa Cejalvo, Fernando Vázquez, Javier García-Castro, Ana Judith Perisé-Barrios. Biodistribution Analysis of Oncolytic Adenoviruses in Canine Patient Necropsy Samples Treated with Cellular Virotherapy Molecular Therapy: Oncolytics Vol. 18 September 2020: 525-534.

Ana Gómez, David Sardón, Teresa Cejalvo, Fernando Vázquez, Javier García-Castro, Ana Judith Perisé-Barrios. Biodistribution Analysis of Oncolytic Adenoviruses in Canine Patient Necropsy Samples Treated with Cellular Virotherapy Molecular Therapy: Oncolytics Vol. 18 September 2020: 525-534.

PUBMED DOI

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Resultados de investigación