El Instituto de Salud Carlos III utiliza cookies propias y de terceros para el correcto funcionamiento y visualización del sitio web por parte del usuario, así como la recogida de estadísticas. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Para más información visite nuestra Política de Cookies.
Ver más información
Logo del Gobierno de España Logo del Ministerio de ciencia, innovación y universidades Logo IIER

Protegemos tu salud a través de la Ciencia

Barra de búsqueda

Usa comillas para buscar una secuencia de palabras exacta. Ej: "Proyectos Financiados"

Fondo del banner de laboratorios

Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

Terapia Génica

Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.


 

Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.


 

Contamos con la siguiente financiación:

  • Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
  • La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
  • Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
  • Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.

Barra de búsqueda
Personalizado
Ordenar

Publicaciones destacadas

Categoría
Ordenar

Mechanical control of nuclear import by Importin-7 is regulated by its dominant cargo YAP. (2022) Nature Communications.

García-García M, Sánchez-Perales S, Casas-Tintó S, Görlich D, Echarri A and del Pozo MA. Mechanical control of nuclear import by Importin-7 is regulated by its dominant cargo YAP. (2022) Nature Communications. doi: 10.1038/s41467-022-28693-y. PMID: 35246520

PUBMED DOI

Patient involvement in health research: a contribution to a systematic review on the effectiveness of treatments for degenerative ataxias. Soc Sci Med. 2009 Sep;69(6):920-5

Serrano-Aguilar P, Trujillo-Martín MM, Ramos-Goñi JM, Mahtani-Chugani V, Perestelo-Pérez L, Posada de la Paz M

PUBMED DOI

Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1243-51

Arroyo-Carrera I, de Zaldívar Tristancho MS, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Luisa Martínez-Frías M.

PUBMED DOI

Circadian Gene cry Controls Tumorigenesis through Modulation of Myc Accumulation in Glioblastoma Cells. (2022) Int J Mol Sci.

Jarabo P, de Pablo C, González-Blanco A, Casas-Tintó S.

PUBMED DOI

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

Listado de personal

Información adicional

 

Contenidos con Investigacion Terapia Génica .

Resultados de investigación