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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.
Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.
El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.
Para ello, llevamos a cabo una serie de Líneas de Investigación:
1. Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos y clínico-epidemiológicos) de niños recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. Investigación para la identificación y caracterización de factores teratogénicos en el ser humano.
2. Identificación de causas ambientales de los defectos congénitos en niños recién nacidos.
3. Investigación sobre los aspectos clínicos, genético-clínicos, dismorfológicos y patogénicos de los defectos congénitos. Investigación citogenética y genético-molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos
El objetivo principal es la identificación de las causas de los defectos congénitos (DC) para favorecer la prevención primaria de este importante grupo de enfermedades raras, y que los niños nazcan sanos.
Objetivos específicos:
─ Investigar las causas (genéticas o ambientales) de los DC, en base al registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).
─ Identificar teratógenos, factores de riesgo y medidas preventivas para estas patologías.
─Traslación de los resultados de investigación a los profesionales que pueden aplicarlos, especialmente para la prevención.
─ Contribuir a la formación (de profesionales sanitarios), información (a la población general) y difusión sobre DC y su prevención.
Proyectos financiados
PROYECTO: EUROCAT Joint Action
IP: H. Dolk, Reino Unido - ML Martínez Frías y Eva Bermejo en el ISCIII
Agencia financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013
Duración (periodo de financiación): 2011-2013
Expediente contrato/proyecto: Ref. 2010 22 04
Publicaciones destacadas
Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):99-110
Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee CC, Ferraz V, da Silva EM, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung HY, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MC, Boerkoel CF, Gahl WA, de Vries BB, van Haelst MM, Zenker M, Markello TC.
PUBMED DOIDelineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date. Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2034-41
Martínez-Fernández ML, Fernández-Toral J, Llano-Rivas I, Bermejo-Sánchez E, MacDonald A, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIDeletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1243-51
Arroyo-Carrera I, de Zaldívar Tristancho MS, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Luisa Martínez-Frías M.
PUBMED DOIEuropean recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17(2):115-23
Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H.
PUBMED DOIPhocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):305-20
Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIA Multicountry Analysis of Prevalence and Mortality among Neonates and Children with Bladder Exstrophy. Am J Perinatol. 2024 Jul;41(9):1143-1154.
Kancherla V, Tandaki L, Sundar M, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Feldkamp ML, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Šípek A, Stallings EB, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.
PUBMED DOIGastroschisis prevalence patterns in 27 surveillance programs from 24 countries, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, 1980-2017.Birth Defects Res. 2024 Feb;116(2):
Feldkamp ML, Canfield MA, Krikov S, Prieto-Merino D, Šípek A Jr, LeLong N, Amar E, Rissmann A, Csaky-Szunyogh M, Tagliabue G, Pierini A, Gatt M, Bergman JEH, Szabova E, Bermejo-Sánchez E, Tucker D, Dastgiri S, Bidondo MP, Canessa A, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez L, Mutchinick OM, Camelo JL, Benavides-Lara A, Thomas MA, Liu S, Nembhard WN, Gray EB, Nance AE, Mastroiacovo P, Botto LD.
PUBMED DOIEffects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS). Acta Psychiatr Scand. 2023 Dec 18.
Onken M, Lohse L, Coulm B, Beghin D, Richardson JL, Bermejo-Sánchez E, Aguilera C, Bosch M, Cassina M, Chouchana L, De Santis M, Duman MK, Gören MZ, Johnson D, Bera APJ, Kaplan YC, Kennedy D, Kwok S, Lacroix I, Lepelley M, Pistelli A, Schaefer C, Te Winkel B, Uysal N, Winterfeld U, Yakuwa N, Diav-Citrin O, Vial T, Dathe K.
PUBMED DOIPrevalence and mortality among children with anorectal malformation: A multi-country analysis.Birth Defects Res. 2023 Feb 1;115(3):390-404.
Kancherla V, Sundar M, Tandaki L, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Dastgiri S, Feldkamp ML, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez LE, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Sipek A, Stallings EB, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.
PUBMED DOIAnalysis of early neonatal case fatality rate among newborns with congenital hydrocephalus, a 2000-2014 multi-country registry-based study. Defects Res. 2022 Jul 15;114(12):631-644.
Gili JA, López-Camelo JS, Nembhard WN, Bakker M, de Walle HEK, Stallings EB, Kancherla V; ECEMC Peripheral Group; Contiero P, Dastgiri S, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Martínez L, Canessa MA, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Morgan M, Arteaga-Vázquez J, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Canfield MA, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIPrevention of Neural Tube Defects in Europe: A Public Health Failure. Pediatr. 2021 Jun 24;9:647038.
Morris JK, Addor MC, Ballardini E, Barisic I, Barrachina-Bonet L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Den Hond E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Lelong N, Kinsner-Ovaskainen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Limb E, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Sipek A Jr, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wellesley D, Wertelecki W, Bermejo-Sanchez E.
PUBMED DOIHypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010.
Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
-
Mª de los Ángeles Fernández Guijarro
Secretaria SITTE y SITE
ORCID code:
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-
Mercedes Rodríguez Adrada
Secretaria
ORCID code:
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-
Eduardo Martínez Fernández
Gerente
ORCID code:
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-
Red Clínica del ECEMC
Para consultar la lista de sus miembros, pulse en +
ORCID code:
-
Mª Luisa Martínez-Fernández
Investigadora contratada (Técnico Superior de Actividades Técnicas y Profesionales) CIBERER
ORCID code:
-
Lourdes Cuevas Catalina
Investigadora (Técnico Superior de Actividades Técnicas y Profesionales)
ORCID code:
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Paloma Fernández Martín
Responsable de la sección de Teratología Clínica
ORCID code:
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Regla García Benítez
Titulada Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
ORCID code:
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Montserrat Real Ferrero
Titulada Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
ORCID code:
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Mariano Llorente Cerro
Gestor de base de datos
ORCID code:
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Gema Llorente Cerro
Ayudante de investigación, auxiliar de Registro
ORCID code:
-
Cristina Arroyo Moreno
Técnico Superior
ORCID code:
-
Mª José Velasco Galicia
Técnico Superior
ORCID code:
-
Mercedes Rodríguez Adrada
Auxiliar de investigación
ORCID code:
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Consuelo Ferreras Méndez
Ayudante de investigación, auxiliar de Registro
ORCID code:
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Eva Bermejo-Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
ORCID code: https://orcid.org/0000-0001-7282-2714
DIRECCIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER)
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El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.
Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.
El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.