Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Líneas de investigación

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El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).

Objetivos

Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:

Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

Líneas de Investigación Prioritarias

Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:

- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.

- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.

Plataformas de Apoyo a la Investigación

Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:

- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).

- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).

Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).

Proyectos financiados

Servidor interactivo de mortalidad debia a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferrerira. Duración:2024-2016. Referencia:
Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.

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Publicaciones destacadas

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Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Béroud C, Lochmüller H.

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María Eva Bermejo Sánchez

E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER.

ORCID code: https://orcid.org/0000-0001-7282-2714

DIRECCIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER)
Juan Benito Lozano

E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)

ORCID code: https://orcid.org/0000-0002-5400-9057

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
Ana Isabel Cabornero Catalá

E. Ayudante de Investigación de OPIs I+D

ORCID code:

UNIDAD DE APOYO
Mª Carmen Sánchez González

E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)

ORCID code:

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
Estrella López Martín

E. Científico Titular de OPIs (A3)

ORCID code: https://orcid.org/0000-0003-0682-5276

PROGRAMA DE CASOS SIN DIAGNÓSTICO (SpainUDP)
Verónica Alonso Ferreira

E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.

ORCID code: https://orcid.org/0000-0002-8560-1336

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS

SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO

CIBERER
Germán Sánchez Díaz

E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)

ORCID code: https://orcid.org/0000-0003-2686-7545

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS

GERMÁN
Ana Villaverde Hueso

E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)

ORCID code: https://orcid.org/0000-0002-6371-6685

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS

CIBERER
Daniel López de la Iglesia

Ayudante de Investigación fuera de Convenio

ORCID code:

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
Elisa Gallego Ruiz de Elvira

E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)

ORCID code: https://orcid.org/0000-0002-5323-587X

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
Mario Gómez Martínez

Titulado MECES 3

ORCID code:

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
Greta Arias Merino

Investigadora

ORCID code: https://orcid.org/0000-0002-4478-3153

SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
Isabel María Hermosilla Gimeno

Titulado Superior de Actividades Técnicas y Profesionales

ORCID code:

EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS

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Información adicional

DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN

Tesis doctorales

Sanchez Díaz, Germán. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Dirección: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010:Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
Arias Merino, Greta. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Dirección: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz.

Investigación