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Investigación
Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras
Líneas de investigación
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El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).
Objetivos
Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:
- Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
- Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
- Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
- Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
- Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
- Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
- Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
- Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.
Líneas de Investigación Prioritarias
Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:
- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.
- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.
Plataformas de Apoyo a la Investigación
Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:
- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).
- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).
Proyectos financiados
- Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
- Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.
Publicaciones destacadas
New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
Matamala N, Gomez-Mariano G, Perez JA, Baladrón B, Torres-Durán M, Michel FJ, Saez R, Hernández-Pérez JM, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Blanco I, Strnad P, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2020 Oct;63(4):444-451.
PUBMED DOImiR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease
Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18.
PUBMED DOIAlpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions
M Torres-Durán; JL López Campos; M Barrecheguren; M Miravitlles; B Martínez-Delgado; S Castillo; A Escribano; A Baloira; MM Navarro-García; D Pellicer; L Bañuls; M Magallón; F Casas; F Dasí. Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018, Jul 11;13(1):114.
PUBMED DOIIdentification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene
Matamala N, Aggarwal N, Iadarola P, Fumagalli M, Gomez-Mariano G, Lara B, Martinez MT, Cuesta I, Stolk J, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene. PLoS One. 2017 Jan 20;12(1):e0170533.
PUBMED DOISpanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis
Lara B, Blanco I, Martínez MT, Rodríguez E, Bustamante A, Casas F, Cadenas S, Hernández JM, Lázaro L, Torres M, Curi S, Esquinas C, Dasí F, Escribano A, Herrero I, Martínez-Delgado B, Michel FJ, Rodríguez-Frías F, Miravitlles M. Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis. Arch Bronconeumol. 2017 Jan;53(1):13-18.
PUBMED DOIWhy do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?
Nupur Aggarwal, Beatriz Martinez Delgado, Salipalli Sandeep, Nerea Matamala, Jessica Rademacher, Nicolas Schwerk, Tobias Welte, Sabina Janciauskiene, Felix C. Ringshausen. Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?. European Respiratory Journal. Open Res. 2016 Jun 6;2(2). pii: 00021-2016.
PUBMED DOIAlpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells
Nupur Aggarwal*, Janine Kropke*, Nerea Matamala, Beatriz Martinez-Delgado*, Maria Teresa Martínez, Heiko Golpo, Jan Stolk, Sabina Janciauskiene, Rembert Koczulla. Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2016, 193(9):1065-1967. (*same contribution).
PUBMED DOIContent with Investigacion .
-
Estrella López Martín
E. Científico Titular de OPIs (A3)
ORCID code: 0000-0003-0682-5276
PROGRAMA DE CASOS SIN DIAGNÓSTICO (SpainUDP)
-
Isabel María Hermosilla Gimeno
Titulado Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
ORCID code: 0000-0002-8808-8291
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
-
Mª Carmen Sánchez González
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-8523-9218
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
-
Germán Sánchez Díaz
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0003-2686-7545
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
GERMÁN
-
-
Mario Gómez Martínez
Titulado MECES 3
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
-
Elisa Gallego Ruiz de Elvira
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-5323-587X
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
-
Ana Villaverde Hueso
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-6371-6685
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
CIBERER
-
Verónica Alonso Ferreira
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.
ORCID code: 0000-0002-8560-1336
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
CIBERER
-
Ana Isabel Cabornero Catalá
E. Ayudante de Investigación de OPIs I+D
UNIDAD DE APOYO
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Juan Benito Lozano
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-5400-9057
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
-
María Eva Bermejo Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
ORCID code: 0000-0001-7282-2714
DIRECCIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER)
-
Daniel López de la Iglesia
Ayudante de Investigación
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
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Información adicional
Tesis doctorales defendidas
- Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
- Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
- Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.
- Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.