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Investigación

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras .

El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).

 

Objetivos

Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:

  1. Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  2. Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
  3. Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  4. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
  5. Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  6. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  7. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
  8. Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

 

Líneas de Investigación Prioritarias

Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:

- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.

- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.

Plataformas de Apoyo a la Investigación

Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:

- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).

- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).

Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).

 

Proyectos financiados

  • Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
  • Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.

 


 

 

 

 

 

 

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A personalized medicine approach identifies enasidenib as an efficient treatment for IDH2 mutant chondrosarcoma. EBioMedicine. (2024) 102:105090

Rey V, Tornín J, Alba-Linares JJ, Robledo C, Murillo D, Rodríguez A, Gallego B, Huergo C, Viera C, Braña A, Astudillo A, Heymann D, Szuhai K, Bovée JVMG, Fernández AF, Fraga MF, Alonso J, Rodríguez R.

PUBMED

NAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences.

Perez-Luz S, Matamala N, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. NAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences. Biomedicines. 2023 Jul 12;11(7).

PUBMED DOI

Loss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways

Meghadri SH, Martinez-Delgado B, Ostermann L, Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Tumpara S, Wrenger S, DeLuca DS, Maus UA, Welte T, Janciauskiene S. Loss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways. Int J Mol Sci. 2022 Sep 9;23(18).

PUBMED DOI

Mice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin

Sivaraman K, Wrenger S, Liu B, Schaudien D, Hesse C, Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Sewald K, DeLuca D, Wurm MJ, Pino P, Welte T, Martinez-Delgado B, Janciauskiene S. Mice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin. J Leukoc Biol. 2023 Jan 10;113(1):58-70.

PUBMED DOI

Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin.

Pérez-Luz S, Lalchandani J, Matamala N, Barrero MJ, Gil-Martín S, Saz SR, Varona S, Monzón S, Cuesta I, Justo I, Marcacuzco A, Hierro L, Garfia C, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin. Int J Mol Sci. 2023 Aug 5;24(15).

PUBMED DOI

Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.

Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Ramos-Del Saz S, Matamala N, Hernandez-SanMiguel E, Fernandez-Prieto M, Gil-Martin S, Justo I, Marcacuzco A, Martinez-Delgado B. Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.

PUBMED DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):457-463.

PUBMED DOI

Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs

Tumpara S, Ballmaier M, Wrenger S, König M, Lehmann M, Lichtinghagen R, Martinez-Delgado B, Korenbaum E, DeLuca D, Jedicke N, Welte T, Fromme M, Strnad P, Stolk J, Janciauskiene S. Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs. Elife. 2021 May 18;10.

PUBMED DOI

New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Matamala N, Gomez-Mariano G, Perez JA, Baladrón B, Torres-Durán M, Michel FJ, Saez R, Hernández-Pérez JM, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Blanco I, Strnad P, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2020 Oct;63(4):444-451.

PUBMED DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18.

PUBMED DOI

Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions

M Torres-Durán; JL López Campos; M Barrecheguren; M Miravitlles; B Martínez-Delgado; S Castillo; A Escribano; A Baloira; MM Navarro-García; D Pellicer; L Bañuls; M Magallón; F Casas; F Dasí. Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018, Jul 11;13(1):114.

PUBMED DOI

SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program

López-Martín E, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Alonso J, Posada M, and the SpainUDP Network. SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 14;15(8). pii: E1746.

PUBMED DOI

Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene

Matamala N, Aggarwal N, Iadarola P, Fumagalli M, Gomez-Mariano G, Lara B, Martinez MT, Cuesta I, Stolk J, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene. PLoS One. 2017 Jan 20;12(1):e0170533.

PUBMED DOI

Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis

Lara B, Blanco I, Martínez MT, Rodríguez E, Bustamante A, Casas F, Cadenas S, Hernández JM, Lázaro L, Torres M, Curi S, Esquinas C, Dasí F, Escribano A, Herrero I, Martínez-Delgado B, Michel FJ, Rodríguez-Frías F, Miravitlles M. Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis. Arch Bronconeumol. 2017 Jan;53(1):13-18.

PUBMED DOI

Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?

Nupur Aggarwal, Beatriz Martinez Delgado, Salipalli Sandeep, Nerea Matamala, Jessica Rademacher, Nicolas Schwerk, Tobias Welte, Sabina Janciauskiene, Felix C. Ringshausen. Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?. European Respiratory Journal. Open Res. 2016 Jun 6;2(2). pii: 00021-2016.

PUBMED DOI

Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells

Nupur Aggarwal*, Janine Kropke*, Nerea Matamala, Beatriz Martinez-Delgado*, Maria Teresa Martínez, Heiko Golpo, Jan Stolk, Sabina Janciauskiene, Rembert Koczulla. Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2016, 193(9):1065-1967. (*same contribution).

PUBMED DOI

Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency

Matamala N, Martínez MT, Lara B, Pérez L, Vázquez I, Jimenez A, Barquín M, Ferrarotti I, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency. J Transl Med 2015 Jul 4;13:211.

PUBMED DOI

Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid

Beatriz Lara, Maria Teresa Martínez, Ignacio Blanco, Ilaria Ferrarotti, Francisco Rodriguez-Frias, Laura Perez, Irene Vazquez, Javier Alonso, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado. Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid. Respiratory Research (2014), 15(1):125.

PUBMED DOI

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant

Lara B, Martínez-Delgado B, Torres ML, Marín-Arguedas S, Bustamante A, Miravitlles M. Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant. Arch Bronconeumol. 2013 Dec; 49(12):548-50

PUBMED DOI

Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors

Pros E, Saigi M, Alameda D, Gomez-Mariano G, Martinez-Delgado B, Alburquerque-Bejar JJ, Carretero J, Tonda R, Esteve-Codina A, Catala I, Palmero R, Jove M, Lazaro C, Patiño-Garcia A, Gil-Bazo I, Verdura S, Teulé A, Torres-Lanzas J, Sidransky D, Reguart N, Pio R, Juan-Vidal O, Nadal E, Felip E, Montuenga LM, Sanchez-Cespedes M. Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):274-282.

PUBMED DOI

Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

López-Campos JL, Carrasco Hernandez L, Marquez-Martín E, Ortega Ruiz F, Martínez Delgado B. Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 Feb;56(2):124-126.

DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18;.

PUBMED DOI

Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Matamala N, Lara B, Gomez-Mariano G, Martínez S, Retana D, Fernandez T, Silvestre RA, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Vilar M, Sáez R, Iturbe I, Castillo S, Molina-Molina M, Texido A, Tirado-Conde G, Lopez-Campos JL, Posada M, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2018 Jun;58(6):706-716.

PUBMED DOI

The Solve-RD Solvathons as a pan-European interdisciplinary collaboration to diagnose patients with rare disease.

Yépez VA, Demidov G, Ellwanger K, Laurie S, Luknárová R, Joseph Maran MI, Hentrich T, Sagath L, van der Sanden B, Astuti G, Neveling K, Batlle-Masó L, Beijer D, Brechtmann F, Caballero-Oteyza A, Dabad M, Denommé-Pichon AS, Doornbos C, Eddafir Z, Estévez-Arias B, Kilicarslan OA, Kolen IHM, Kraß L, Lohmann K, Londhe S, López-Martín E, Maassen K, Macken W, Martínez-Delgado B, Mei D, Mertes C, Minardi R, Morsy H, Mueller JS, Natera-de Benito D, Nelson I, Oud MM, Paramonov I, Picó D, Piscia D, Polavarapu K, Raineri E, Savarese M, Smal N, Steehouwer M, Steyaert W, Swertz MA, Thomsen M, Töpf A, Van de Vondel L, van der Vries G, Vitobello A, Wilke C, Zurek B; Solve-RD DITF-EPICARE; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-EURO-NMD; Solve-RD DITF-RITA; Solve-RD DITF-RND; Solve-RD consortium; T' Hoen PB, Matalonga L, Vissers LELM, Gilissen C, Schulze-Hentrich J, Beltran S, Esteve-Codina A, Hoischen A, Gagneur J, Graessner H. Nat Genet. 2025 Sep 9. doi: 10.1038/s41588-025-02290-3. Online ahead of print. PMID: 40926087 Review.

PUBMED DOI

Adult neurogenesis through glial transdifferentiation in a CNS injury paradigm

Casas-Tinto S, Garcia-Guillen N, Losada-Perez M. Adult neurogenesis through glial transdifferentiation in a CNS injury paradigm. Elife. 2025 Mar 7;13:RP96890. doi: 10.7554/eLife.96890. PMID: 40052673; PMCID: PMC11888597.

PUBMED DOI

Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease

1. Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jiménez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2019;14: 127-137.

DOI

Epidemiological studies. WHO Reg Publ Eur Ser. 1992;42:5-25

Kilbourne EM, Posada de la Paz M, Abaitua Borda I.

PUBMED

Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155A(1):197-202

Martínez-Frías ML, Egüés X, Puras A, Hualde J, de Frutos CA, Bermejo E, Nieto MA, Martínez S.

PUBMED DOI

Heterozygous Missense Variants in the ATPase Phospholipid Transporting 9A Gene, ATP9A, Alter Dendritic Spine Maturation and Cause Dominantly Inherited Nonsyndromic Intellectual Disability.

Cordovado A, Hérenger Y, Cormier C, López-Martín E, Stamberger H, Faivre L, Denommé-Pichon AS, Vitobello A, Abdallah HH, Barcia G, Courtin T, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Barrero MJ, Gasser B, Bezieau S, Küry S, Weckhuysen S, Laumonnier F, Toutain A, Vuillaume ML. Hum Mutat. 2025 Mar 5;2025:7085599. doi: 10.1155/humu/7085599. eCollection 2025. PMID: 40226306 Free PMC article.

PUBMED DOI

Drosophila melanogaster as a Model System for Human Glioblastoma

de Los Reyes Corrales T, Casas-Tintó S. Drosophila melanogaster as a Model System for Human Glioblastoma. Adv Exp Med Biol. 2025;1482:209-227. doi: 10.1007/978-3-031-97035-1_11. PMID: 40745143.

PUBMED DOI

The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas

2. Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hérnandez-SanMiguel E, Epifano C, Pérez de Castro I, Hernández-Lain A, Casas-Tintó S, Sánchez-Gómez P. The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas. Cancers (Basel). 2020;12(1):208.

DOI

La elección del tipo de diseño en los estudios de investigación clínica. Estudios de casos y controles. Neurologia. 2004 Sep;19 Suppl 1:13-22.

Posada de la Paz M

Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12;89(2):295-301

Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernandez L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kazmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P.

PUBMED DOI

VP3.15, a dual GSK-3β/PDE7 inhibitor, reduces glioblastoma tumor growth though changes in the tumor microenvironment in a PTEN wild-type context

Castello-Pons M, Ramirez-Gonzalez MA, Iglesias-Hernández P, Lendo NL, Rodriguez-Martín C, Quiralte L, Sepúlveda-Sánchez JM, de Dios O, Gil C, Martínez A, Sánchez-Gómez P, Casas-Tinto S. VP3.15, a dual GSK-3β/PDE7 inhibitor, reduces glioblastoma tumor growth though changes in the tumor microenvironment in a PTEN wild-type context. Neurotherapeutics. 2025 Jul;22(4):e00576. doi: 10.1016/j.neurot.2025.e00576. Epub 2025 Mar 28. PMID: 40157890; PMCID: PMC12418426.

PUBMED DOI

Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function

3. Gómez-Domínguez, D.; Epifano, C.; de Miguel, F.; Castaño, A.G.; Vilaplana-Martí, B.; Martín, A.; Amarilla-Quintana, S.; Bertrand, A.T.; Bonne, G.; Ramón-Azcón, J.; Rodríguez-Milla, M.A.; Pérez de Castro, I. Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells 2020, 9, 1286.

DOI

Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S191-8

Posada de la Paz M, Ferrari-Arroyo MJ, Touriño E, Boada L

PUBMED DOI

Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):288-304

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Bianchi F, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Drosophila as a Model for Human Disease: Insights into Rare and Ultra-Rare Diseases.

Casas-Tintó S. Drosophila as a Model for Human Disease: Insights into Rare and Ultra-Rare Diseases. Insects. 2024 Nov 6;15(11):870. doi: 10.3390/insects15110870. PMID: 39590469; PMCID: PMC11594678.

PUBMED DOI

Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers

4. Martín A, Vilaplana-Martí B, Macías RIR, Martínez-Ramírez A, Cerezo A, Cabezas-Sainz P, Garranzo Asensio M, Epifano C, Amarilla S, Gómez-Domínguez D, Hernández I, Caleiras E, Camps J, Barderas R, Sánchez L, Velasco S, Pérez de Castro I. Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers. Cell Death and Differentiation, 2022, 30(1): 37-53

DOI

Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (I). Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):237-45

Hernández JM, Artigas-Pallarés J, Martos-Pérez J, Palacios-Antón S, Fuentes-Biggi J, Belinchón-Carmona M, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Alecha MA, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Tamarit J, Valdizán JR, Posada-De la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):305-20

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Immunodetection of Truncated Forms of the α6 Subunit of the nAChR in the Brain of Spinosad Resistant Ceratitis capitata Phenotypes

Guillem-Amat A, López-Errasquín E, García-Ricote I, Barbero JL, Sánchez L, Casas-Tintó S, Ortego F. Immunodetection of Truncated Forms of the α6 Subunit of the nAChR in the Brain of Spinosad Resistant Ceratitis capitata Phenotypes. Insects. 2023 Nov 4;14(11):857. doi: 10.3390/insects14110857. PMID: 37999056; PMCID: PMC10672392.

PUBMED DOI

Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03

5. García-Donas J, Hurtado A, Garrigos L, Santaballa A, Redondo A, Vidal L, Lainez N, Guerra E, Rodríguez V, Cueva J, Bover I, Palacio I, Rubio MJ, Prieto M, López-Guerrero JA, Rodríguez-Moreno JF, García-Casado Z, García-Martínez E, Taus A, Pérez de Castro I, Navarro P, Grande E. Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03. Clinical and Translational Oncology, 2023, 25: 2090-2098

DOI

Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 1-15;41(5):299-310.

Díez-Cuervo A, Muñoz-Yunta JA, Fuentes-Biggi J, Canal-Bedia R, Idiazábal-Aletxa MA, Ferrari-Arroyo MJ, Mulas F, Tamarit J, Valdizán JR, Hervás-Zúñiga A, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Hernández JM, Martos-Pérez J, Palacios S, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57

Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE.

PUBMED DOI

Three Decades of the Spanish Society for Developmental Biology (SEBD): Insights and Emerging Perspectives from the 18th Spanish Society for Developmental Biology Meeting (SEBD 2024)

Herrera E, Acosta S, Almuedo M, Borrell V, Cañestro C, Casas-Tintó S, Escudero LM, Gorfinkiel N, Hoijman E, Pastor-Pareja JC, Pernaute B, Rayón T, Saade M, Solana J, Trivedi V, Martí E, Pujades C, Araújo SJ. Three Decades of the Spanish Society for Developmental Biology (SEBD): Insights and Emerging Perspectives from the 18th Spanish Society for Developmental Biology Meeting (SEBD 2024). Int J Dev Biol. 2025;69(1):1-9. doi: 10.1387/ijdb.250034sa. PMID: 40298871.

PUBMED DOI

CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds

6. Amarilla-Quintana S, Navarro P, Ramos A, Montero-Calle A, Cabezas-Sainz P, Barrero MJ, Megias D, Vilaplana-Marti B, Epifano C, Gomez-Dominguez D, Hernandez I, Monzon S, Cuesta I, Sanchez L, Barderas R, Garcia-Donas J, Alberto Martin, Pérez de Castro I. CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds. Molecular Oncology 2025, 19: 1092-1116

DOI

Guía de buena práctica para la investigación de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 16-30;41(6):371-7

Belinchón-Carmona M, Posada-De la Paz M, Artigas-Pallarés J, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Fuentes-Biggi J, Hernández JM, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Aletxa MA, Martos-Pérez J, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Palacios S, Tamarit J, Valdizán JR; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):333-43

Feldkamp ML, Botto LD, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Csaky-Szunyogh M, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Merlob P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Siffel C, Carey JC.

PUBMED DOI

Synaptic components are required for glioblastoma progression in Drosophila

Losada-Pérez M, Hernández García-Moreno M, García-Ricote I, Casas-Tintó S. Synaptic components are required for glioblastoma progression in Drosophila. PLoS Genet. 2022 Jul 25;18(7):e1010329. doi: 10.1371/journal.pgen.1010329. PMID: 35877760; PMCID: PMC9352205.

PUBMED DOI

CRISPR/Cas9-mediated elimination of the LMNA c.745C>G pathogenic mutation enhances survival and cardiac function in LMNA-associated congenital muscular dystrophy

7. Gómez-Domínguez D, Epifano C, Hernández I, Vilaplana-Martí B, Cesar S, de Molina-Iracheta A, Sena-Esteves M, Sarquella-Brugada G, Pérez de Castro I. CRISPR/Cas9-mediated elimination of the LMNA c.745C>G pathogenic mutation enhances survival and cardiac function in LMNA-associated congenital muscular dystrophy. bioRxiv 2025.02.13.638060; (in press in Molecular Therapy-Methods & Clinical Development)

DOI

Análisis de la producción científica española sobre enfermedades raras: 1990-2000. Med Clin (Barc). 2005 Sep 17;125(9):329-32

Escudero Gómez C, Millán Santos I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Bladder exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):321-32

Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS.

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Alignment between glioblastoma internal clock and environmental cues ameliorates survival in Drosophila

Jarabo P, Barredo CG, de Pablo C, Casas-Tinto S, Martin FA. Alignment between glioblastoma internal clock and environmental cues ameliorates survival in Drosophila. Commun Biol. 2022 Jun 30;5(1):644. doi: 10.1038/s42003-022-03600-9. PMID: 35773327; PMCID: PMC9247055.

PUBMED DOI

Los registros de enfermedades en la investigacion epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Publica. 2006 May-Jun;80(3):249-57

Zurriaga Lloréns O, Martínez García C, Arizo Luque V, Sánchez Pérez MJ, Ramos Aceitero JM, García Blasco MJ, Ferrari Arroyo MJ, Perestelo Peréz L, Ramalle Gómara E, Martínez Frías ML, Posada de la Paz M; Red REpIER.

PUBMED DOI

A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2281-90

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, MacDonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

The haplolethality paradox of the wupA gene in Drosophila (2021) PLoS Gen 2021.

Sergio Casas-Tintó and Alberto Ferrús.

PUBMED DOI

Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2006 Oct 1-15;43(7):425-38

Fuentes-Biggi J, Ferrari-Arroyo MJ, Boada-Muñoz L, Touriño-Aguilera E, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Muñoz-Yunta JA, Hervás-Zúñiga A, Canal-Bedia R, Hernández JM, Díez-Cuervo A, Idiazábal-Aletxa MA, Mulas F, Palacios S, Tamarit J, Martos-Pérez J, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España.

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Patient with disorganization syndrome: surgical procedures, pathology, and potential causes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Dec;97(12):781-5

Vallejo OG, Benítez Sánchez Mdel C, Cánovas CS, Ontiveros JD, Ruiz Jiménez JI, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML.

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JNK Pathway in CNS Pathologies.(2021) Int J Mol Sci.

de Los Reyes Corrales T, Losada-Pérez M, Casas-Tintó S*.

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Contenidos con Investigacion Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras .

Listado de personal

Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
  • Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
  • Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.

 

Tesis doctorales en curso

  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

 

  • Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

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Resultados de investigación