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Investigación

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras .

El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).

 

Objetivos

Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:

  1. Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  2. Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
  3. Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  4. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
  5. Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  6. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  7. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
  8. Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

 

Líneas de Investigación Prioritarias

Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:

- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.

- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.

Plataformas de Apoyo a la Investigación

Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:

- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).

- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).

Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).

 

Proyectos financiados

  • Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
  • Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.

 


 

 

 

 

 

 

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Publicaciones destacadas

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Circadian Gene cry Controls Tumorigenesis through Modulation of Myc Accumulation in Glioblastoma Cells. (2022) Int J Mol Sci.

Jarabo P, de Pablo C, González-Blanco A, Casas-Tintó S.

PUBMED DOI

Cell-to-cell communication mediates glioblastoma progression in Drosophila. (2020) Biol Open.

Marta Portela, Teresa Mitchell, Sergio Casas-Tintó.

PUBMED DOI

Meeting report of the 17th Spanish Society for Developmental Biology Meeting (SEBD2020). (2021) Int J Dev Biol.

Araújo SJ, Almudi I, Bozal-Basterra L, Casares F, Casas-Tintó S, Escalante A, García-Moreno F, Losada-Pérez M, Maeso I, Marcon L, Ocaña O, Pampliega O, Rada-Iglesias Á, Rayon T, Sharpe J, Sutherland JD, Villa Del Campo C, Barrio R.

PUBMED DOI

Modeling invasion patterns in the glioblastoma battlefield. (2021) PLoS Comput Biol.

Conte M, Casas-Tintò S*, Soler J*.

PUBMED DOI

Insulin signaling mediates neurodegeneration in glioma. (2021) Life Sci Alliance.

Jarabo P, de Pablo C, Herranz H, Martín FA, Casas-Tintó S.

PUBMED DOI

Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease

1. Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jiménez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2019;14: 127-137.

DOI

The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas

2. Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hérnandez-SanMiguel E, Epifano C, Pérez de Castro I, Hernández-Lain A, Casas-Tintó S, Sánchez-Gómez P. The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas. Cancers (Basel). 2020;12(1):208.

DOI

Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function

3. Gómez-Domínguez, D.; Epifano, C.; de Miguel, F.; Castaño, A.G.; Vilaplana-Martí, B.; Martín, A.; Amarilla-Quintana, S.; Bertrand, A.T.; Bonne, G.; Ramón-Azcón, J.; Rodríguez-Milla, M.A.; Pérez de Castro, I. Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells 2020, 9, 1286.

DOI

Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers

4. Martín A, Vilaplana-Martí B, Macías RIR, Martínez-Ramírez A, Cerezo A, Cabezas-Sainz P, Garranzo Asensio M, Epifano C, Amarilla S, Gómez-Domínguez D, Hernández I, Caleiras E, Camps J, Barderas R, Sánchez L, Velasco S, Pérez de Castro I. Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers. Cell Death and Differentiation, 2022, 30(1): 37-53

DOI

Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03

5. García-Donas J, Hurtado A, Garrigos L, Santaballa A, Redondo A, Vidal L, Lainez N, Guerra E, Rodríguez V, Cueva J, Bover I, Palacio I, Rubio MJ, Prieto M, López-Guerrero JA, Rodríguez-Moreno JF, García-Casado Z, García-Martínez E, Taus A, Pérez de Castro I, Navarro P, Grande E. Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03. Clinical and Translational Oncology, 2023, 25: 2090-2098

DOI

CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds

6. Amarilla-Quintana S, Navarro P, Ramos A, Montero-Calle A, Cabezas-Sainz P, Barrero MJ, Megias D, Vilaplana-Marti B, Epifano C, Gomez-Dominguez D, Hernandez I, Monzon S, Cuesta I, Sanchez L, Barderas R, Garcia-Donas J, Alberto Martin, Pérez de Castro I. CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds. Molecular Oncology 2025, 19: 1092-1116

DOI

CRISPR/Cas9-mediated elimination of the LMNA c.745C>G pathogenic mutation enhances survival and cardiac function in LMNA-associated congenital muscular dystrophy

7. Gómez-Domínguez D, Epifano C, Hernández I, Vilaplana-Martí B, Cesar S, de Molina-Iracheta A, Sena-Esteves M, Sarquella-Brugada G, Pérez de Castro I. CRISPR/Cas9-mediated elimination of the LMNA c.745C>G pathogenic mutation enhances survival and cardiac function in LMNA-associated congenital muscular dystrophy. bioRxiv 2025.02.13.638060; (in press in Molecular Therapy-Methods & Clinical Development)

DOI

EUROPLAN: a project to support the development of national plans on rare diseases in Europe. Public Health Genomics. 2013;16(6):278-87

Taruscio D, Gentile AE, De Santis M, Ferrelli RM, Posada de la Paz M, Hens M, Huizer J, Fregonese L, Stefanov R, Bottarelli V, Weinman A, Le Cam Y, Gavhed D, Mincarone P, Bushby K, Frazzica RG, Donati C, Vittozzi L, Jessop E.

PUBMED DOI

Trends in systemic lupus erythematosus mortality in Spain from 1981 to 2010. Lupus. 2014 Apr;23(4):431-5

Ruiz E, Ramalle-Gómara E, Elena Á, Quiñones C, Alonso-Ferreira V, Posada de la Paz M; Spain RDR Working group.

PUBMED DOI

Childhood vasculitis hospitalizations in Spain, 1997-2011. Georgian Med News. 2014 May;(230):65-72

Villaverde-Hueso A, Alonso-Ferreira V, Morales-Piga A, Hens-Pérez M, Abaitua I, Posada de la Paz M.

PUBMED

Comparative cost-effectiveness analysis of oral triptan therapy for migraine in four European countries. Eur J Health Econ. 2014 May;15(4):433-7

Hens M, Villaverde-Hueso A, Alonso-Ferreira V, Abaitua I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Programa de detección precoz de trastornos generalizados del desarrollo en las áreas de salud de Salamanca y Zamora. An Pediatr (Barc). 2014 May;80(5):285-92

García Primo P, Santos Borbujo J, Martín Cilleros MV, Martínez Velarte M, Lleras Muñoz S, Posada de la Paz M, Canal Bedia R.

PUBMED DOI

Record linkage between hospital discharges and mortality registries for motor neuron disease case ascertainment for the Spanish National Rare Diseases Registry. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Jun;15(3-4):275-8

Ruiz E, Ramalle-Gómara E, Quiñones C; SpainRDR Working Group

PUBMED DOI

Respiratory diseases registries in the national registry of rare diseases. Arch Bronconeumol. 2014 Sep;50(9):397-403

Lara Gallego B, Abaitua Borda I, Galán Gil G, Castillo Villegas D, Casanova Espinosa Á, Cano Jiménez E, Ojanguren Arranz I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

The EPIRARE proposal of a set of indicators and common data elements for the European platform for rare disease registration. Arch Public Health. 2014 Oct 13;72(1):35

Taruscio D, Mollo E, Gainotti S, Posada de la Paz M, Bianchi F, Vittozzi L.

PUBMED DOI

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Listado de personal

Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
  • Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
  • Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.

 

Tesis doctorales en curso

  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

 

  • Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

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Resultados de investigación