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Investigación

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras .

El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).

 

Objetivos

Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:

  1. Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  2. Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
  3. Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  4. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
  5. Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  6. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  7. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
  8. Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

 

Líneas de Investigación Prioritarias

Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:

- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.

- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.

Plataformas de Apoyo a la Investigación

Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:

- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).

- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).

Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).

 

Proyectos financiados

  • Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
  • Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.

 


 

 

 

 

 

 

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Publicaciones destacadas

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Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene

Matamala N, Aggarwal N, Iadarola P, Fumagalli M, Gomez-Mariano G, Lara B, Martinez MT, Cuesta I, Stolk J, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene. PLoS One. 2017 Jan 20;12(1):e0170533.

PUBMED DOI

Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis

Lara B, Blanco I, Martínez MT, Rodríguez E, Bustamante A, Casas F, Cadenas S, Hernández JM, Lázaro L, Torres M, Curi S, Esquinas C, Dasí F, Escribano A, Herrero I, Martínez-Delgado B, Michel FJ, Rodríguez-Frías F, Miravitlles M. Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis. Arch Bronconeumol. 2017 Jan;53(1):13-18.

PUBMED DOI

Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?

Nupur Aggarwal, Beatriz Martinez Delgado, Salipalli Sandeep, Nerea Matamala, Jessica Rademacher, Nicolas Schwerk, Tobias Welte, Sabina Janciauskiene, Felix C. Ringshausen. Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?. European Respiratory Journal. Open Res. 2016 Jun 6;2(2). pii: 00021-2016.

PUBMED DOI

Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells

Nupur Aggarwal*, Janine Kropke*, Nerea Matamala, Beatriz Martinez-Delgado*, Maria Teresa Martínez, Heiko Golpo, Jan Stolk, Sabina Janciauskiene, Rembert Koczulla. Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2016, 193(9):1065-1967. (*same contribution).

PUBMED DOI

Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency

Matamala N, Martínez MT, Lara B, Pérez L, Vázquez I, Jimenez A, Barquín M, Ferrarotti I, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency. J Transl Med 2015 Jul 4;13:211.

PUBMED DOI

Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid

Beatriz Lara, Maria Teresa Martínez, Ignacio Blanco, Ilaria Ferrarotti, Francisco Rodriguez-Frias, Laura Perez, Irene Vazquez, Javier Alonso, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado. Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid. Respiratory Research (2014), 15(1):125.

PUBMED DOI

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant

Lara B, Martínez-Delgado B, Torres ML, Marín-Arguedas S, Bustamante A, Miravitlles M. Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant. Arch Bronconeumol. 2013 Dec; 49(12):548-50

PUBMED DOI

Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors

Pros E, Saigi M, Alameda D, Gomez-Mariano G, Martinez-Delgado B, Alburquerque-Bejar JJ, Carretero J, Tonda R, Esteve-Codina A, Catala I, Palmero R, Jove M, Lazaro C, Patiño-Garcia A, Gil-Bazo I, Verdura S, Teulé A, Torres-Lanzas J, Sidransky D, Reguart N, Pio R, Juan-Vidal O, Nadal E, Felip E, Montuenga LM, Sanchez-Cespedes M. Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):274-282.

PUBMED DOI

Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

López-Campos JL, Carrasco Hernandez L, Marquez-Martín E, Ortega Ruiz F, Martínez Delgado B. Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 Feb;56(2):124-126.

DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18;.

PUBMED DOI

Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Matamala N, Lara B, Gomez-Mariano G, Martínez S, Retana D, Fernandez T, Silvestre RA, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Vilar M, Sáez R, Iturbe I, Castillo S, Molina-Molina M, Texido A, Tirado-Conde G, Lopez-Campos JL, Posada M, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2018 Jun;58(6):706-716.

PUBMED DOI

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Listado de personal

Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
  • Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
  • Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.

 

Tesis doctorales en curso

  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

 

  • Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

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Resultados de investigación