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Investigación

Genética Molecular

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Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Biotecnología Celular .

Biotecnología Celular

Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.

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Publicaciones destacadas

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Respiratory diseases registries in the national registry of rare diseases. Arch Bronconeumol. 2014 Sep;50(9):397-403

Lara Gallego B, Abaitua Borda I, Galán Gil G, Castillo Villegas D, Casanova Espinosa Á, Cano Jiménez E, Ojanguren Arranz I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Using a health observance event to raise awareness: An assessment of World Birth Defects Day. Birth Defects Res. 2023 Jul 1;115(12):1140-1150

Kleven DL, Mai CT, Bermejo-Sánchez E, Groisman B, Walani S, Peck J, Cosentino V, Botto LD, Zezza S, Romitti PA, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

The EPIRARE proposal of a set of indicators and common data elements for the European platform for rare disease registration. Arch Public Health. 2014 Oct 13;72(1):35

Taruscio D, Mollo E, Gainotti S, Posada de la Paz M, Bianchi F, Vittozzi L.

PUBMED DOI

Effects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS). Acta Psychiatr Scand. 2023 Dec 18

Onken M, Lohse L, Coulm B, Beghin D, Richardson JL, Bermejo-Sánchez E, Aguilera C, Bosch M, Cassina M, Chouchana L, De Santis M, Duman MK, Gören MZ, Johnson D, Bera APJ, Kaplan YC, Kennedy D, Kwok S, Lacroix I, Lepelley M, Pistelli A, Schaefer C, Te Winkel B, Uysal N, Winterfeld U, Yakuwa N, Diav-Citrin O, Vial T, Dathe K.

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Listado de personal

Información adicional

Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.

Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.

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Resultados de investigación