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Investigación

Genética Molecular

Genética Molecular

Líneas de investigación

Contenidos con Investigacion Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos .

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:

• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras. 
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras 
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII

 

PROYECTOS:

Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación

Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España

Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII

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Publicaciones destacadas

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Monitoring Huntington's Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns. Neuroepidemiology. 2016;47(3-4):155-163

Sánchez-Díaz G, Arias-Merino G, Villaverde-Hueso A, Morales-Piga A, Abaitua-Borda I, Hens M, Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

The risk of re-identification versus the need to identify individuals in rare disease research. Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1553-1558

Hansson MG, Lochmüller H, Riess O, Schaefer F, Orth M, Rubinstein Y, Molster C, Dawkins H, Taruscio D, Posada de la Paz M, Woods S.

PUBMED DOI

Linked Registries: Connecting Rare Diseases Patient Registries through a Semantic Web Layer. Biomed Res Int. 2017;2017:8327980

Sernadela P, González-Castro L, Carta C, van der Horst E, Lopes P, Kaliyaperumal R, Thompson M, Thompson R, Queralt-Rosinach N, Lopez-Martín E, Wood L, Robertson A, Lamanna C, Gilling M, Orth M, Merino-Martinez R, Posada de la Paz M, Taruscio D, Lochmüller H, Robinson P, Roos M, Oliveira JL.

PUBMED DOI

Preparing Data at the Source to Foster Interoperability across Rare Disease Resources. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:165-179

Roos M, López-Martin E, Wilkinson MD.

PUBMED DOI

Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:3-21

Groft SC, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:55-94

Baynam G, Bowman F, Lister K, Walker CE, Pachter N, Goldblatt J, Boycott KM, Gahl WA, Kosaki K, Adachi T, Ishii K, Mahede T, McKenzie F, Townshend S, Slee J, Kiraly-Borri C, Vasudevan A, Hawkins A, Broley S, Schofield L, Verhoef H, Groza T, Zankl A, Robinson PN, Haendel M, Brudno M, Mattick JS, Dinger ME, Roscioli T, Cowley MJ, Olry A, Hanauer M, Alkuraya FS, Taruscio D, Posada de la Paz M, Lochmüller H, Bushby K, Thompson R, Hedley V, Lasko P, Mina K, Beilby J, Tifft C, Davis M, Laing NG, Julkowska D, Le Cam Y, Terry SF, Kaufmann P, Eerola I, Norstedt I, Rath A, Suematsu M, Groft SC, Austin CP, Draghia-Akli R, Weeramanthri TS, Molster C, Dawkins HJS.

PUBMED DOI

Rare Disease Biospecimens and Patient Registries: Interoperability for Research Promotion, a European Example: EuroBioBank and SpainRDR-BioNER. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:141-147

Rubinstein YR, Posada de la Paz M, Mora M.

PUBMED DOI

Data Quality in Rare Diseases Registries. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:149-164

Kodra Y, Posada de la Paz M, Coi A, Santoro M, Bianchi F, Ahmed F, Rubinstein YR, Weinbach J, Taruscio D.

PUBMED DOI

Preparing for the Future of Rare Diseases. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:641-648

Groft SC, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Mortality Statistics and their Contribution to Improving the Knowledge of Rare Diseases Epidemiology: The Example of Hereditary Ataxia in Europe. Adv Exp Med Biol . 2017:1031:521-533

Arias Merino G, Sánchez Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso Ferreira V.

PUBMED DOI

The RD-Connect Registry & Biobank Finder: a tool for sharing aggregated data and metadata among rare disease researchers. Eur J Hum Genet. 2018 May;26(5):631-643

Gainotti S, Torreri P, Wang CM, Reihs R, Mueller H, Heslop E, Roos M, Badowska DM, de Paulis F, Kodra Y, Carta C, López-Martín E, Miller VR, Filocamo M, Mora M, Thompson M, Rubinstein Y, Posada de la Paz M, Monaco L, Lochmüller H, Taruscio D.

PUBMED DOI

The view of experts on initiatives to be undertaken to promote equity in the access to orphan drugs and specialised care for rare diseases in Spain: A Delphi consensus. Health Policy. 2018 Jun;122(6):590-598

Torrent-Farnell J, Comellas M, Poveda JL, Abaitua I, Gutiérrez-Solana LG, Pérez-López J, Cruz J, Urcelay J, Lizán L.

PUBMED DOI

SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 14;15(8):1746

López-Martín E, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Alonso J; SpainUDP Network, Posada M.

PUBMED DOI

Geographic Analysis of Motor Neuron Disease Mortality and Heavy Metals Released to Rivers in Spain. International Journal Of Environmental Research And Public Health. 2018 Nov 11; 15(11), 2522

Sánchez-Díaz G, Escobar F, Badland H, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira, V.

PUBMED DOI

Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 3;15(8):1644

Kodra Y, Weinbach J, Posada de la Paz M, Coi A, Lemonnier SL, van Enckevort D, Roos M, Jacobsen A, Cornet R, Ahmed SF, Bros-Facer V, Popa V, Van Meel M, Renault D, von Gizycki R, Santoro M, Landais P, Torreri P, Carta C, Mascalzoni D, Gainotti S, López-Martín E, Ambrosini A, Müller H, Reis R, Bianchi F, Rubinstein YR, Lochmüller H, Taruscio D.

PUBMED DOI

Building a theoretical framework for autism spectrum disorders screening instruments in Europe. Child Adolesc Ment Health. 2018 Nov;23(4):359-367

Magán-Maganto M, Jónsdóttir SL, Sánchez-García AB, García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Moilanen I, Muratori F, Posada de la Paz M, Rogé B, Oosterling IJ, Yliherva A, Canal-Bedia R.

PUBMED DOI

Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review. Kidney Blood Press Res. 2018;43(2):406-421

Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV.

PUBMED DOI

Mortality Due to Cystic Fibrosis over a 36-Year Period in Spain: Time Trends and Geographic Variations. Int J Environ Res Public Health. 2019 Jan 4;16(1):119

Villaverde-Hueso A, Sánchez-Díaz G, Molina-Cabrero FJ, Gallego E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Temporal and Cartographic Analyses of the Distribution within Spain of Mortality Due to Granulomatosis with Polyangiitis (1984-2016). Int J Environ Res Public Health. 2019 Apr 17;16(8):1388

Sánchez-Díaz G, Escobar F, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Mortality attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia and geographical variability in Spain (1981-2016). Gaceta Sanitaria. 2020 Jan-Feb; 34(1), 37-43

Ortega-Torres A, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

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Listado de personal

Información adicional

Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.

Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.

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Resultados de investigación