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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:

• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras. 
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras 
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII

 

PROYECTOS:

Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación

Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España

Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII

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Publicaciones destacadas

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CREBBP/EP300 bromodomain inhibition affects the proliferation of AR positive breast cancer cell lines. (2019) Molecular Cancer Research. 17 (3): 720–730.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Gonzalez-Corpas A and Barrero MJ.

DOI

CREBBP/EP300 bromodomains are critical to sustain the GATA1/MYC regulatory axis in proliferation. (2018) Epigenetics and Chromatin 11:30.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Graña O, Pisano DG and Barrero MJ.

DOI

NSD2 contributes to oncogenic RAS-driven transcription in lung cancer cells through long-range epigenetic activation. (2016) Scientific Reports. 6:32952.

Garcia-Carpizo V, Sarmentero J, Han B, Graña O, Ruiz-Llorente S, Pisano DG, Serrano M, Brooks HB, Campbell RM, Barrero MJ.

DOI

SETD7 Regulates the Differentiation of Human Embryonic Stem Cells. (2016) PLoS One. 11(2): e0149502.

Castaño J, Morera C, Sesé B, Boue S, Bonet-Costa C, Martí M, Roque A, Jordan A, Barrero MJ.

DOI

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Resultados de investigación