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El ISCIII abre con apoyo de Cure KARS-Laia Foundation una nueva línea de investigación sobre una enfermedad ultra rara
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación de utilidad pública Cure KARS-Laia Foundation han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación de la leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI, en sus siglas en inglés). Este grave trastorno neuroprogresivo pediátrico, extremadamente raro, es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen KARS1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano. Gracias a este acuerdo, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII abrirá una nueva línea de trabajo dedicada al estudio de esta patología. Para ello contará con la ayuda económica, en forma de donación, de la Fundación Cure KARS Laia Foundation, que aportará 250.000 euros en los próximos 4 años. Esta cantidad, sumada a los recursos propios del IIER-ISCIII, permitirá establecer la principal línea de investigación de una terapia a nivel internacional para esta enfermedad, hasta ahora muy poco estudiada. Liderado por el investigador científico del IIER-ISCIII Ignacio Pérez de Castro, el proyecto tiene como principal objetivo el estudio del potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen KARS1 funcional en las células mutantes para corregir la sintomatología. Para ello, se desarrollarán modelos celulares derivados de pacientes, basados en células madre pluripotentes inducidas, y se generará un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor la enfermedad y como plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas. Según explica el investigador del ISCIII, “el acuerdo nos permitirá abordar la enfermedad desde un enfoque integrador, con especial énfasis en los aspectos traslacionales, con el objetivo de desarrollar en el menor tiempo posible una terapia efectiva para esta devastadora patología pediátrica. Además, este proyecto establecerá una base metodológica y conceptual para el desarrollo de otras estrategias terapéuticas aplicables a otras enfermedades neurodegenerativas causadas por mutaciones de pérdida de función”. Pablo Garrigós, co-fundador de la Fundación Cure Kars junto a su mujer Almudena Velasco, añade: “Este compromiso con la ciencia, y de la mano de un centro de referencia como es el Instituto de Salud Carlos III, nos abre un futuro más esperanzador no sólo para nuestra hija afectada por esta patología, si no para cualquiera de los otros afectados por una mutación en el gen KARS1”. De izquierda a derecha, María Luisa Martínez, Silvia Grau, Iván Hernández, Déborah Gómez, Adrián Martínez e Ignacio Pérez de Castro, del IIER-ISCIII. Cure Kars – Laia Foundation es una fundación de utilidad pública, cuya misión es crear conciencia sobre los síndromes provocados por mutaciones en el gen KARS1 y recaudar fondos para apoyar a centros de investigación, universidades, hospitales y laboratorios en el desarrollo de terapias y tratamientos. Es además la primera organización de pacientes a nivel internacional dedicada a promover la investigación de estos síndromes ultra-raros. Como organización sin ánimo de lucro, busca conectar a familias afectadas por los síndromes relacionados con KARS en todo el mundo, fortalecer la colaboración entre pacientes, investigadores y profesionales clínicos, y ofrecer información precisa y actualizada sobre esta condición a familias, equipos de apoyo, personal médico y a la sociedad en general. Con esta colaboración, el ISCIII reafirma así su compromiso con la investigación en enfermedades raras, un conjunto de más de 7.000 patologías con una muy baja incidencia entre la población (menos de 5 casos por cada 10.000 personas). Esta alianza visibiliza no solo las necesidades de avances terapéuticos, sino también el papel fundamental de las asociaciones y fundaciones de pacientes y el valor de la investigación como herramienta clave para reducir el impacto sanitario y social de estas patologías.
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Las primeras jornadas SOMOS ISCIII refuerzan el trabajo colaborativo entre todas las áreas y el personal del Instituto
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha celebrado las primeras jornadas de comunicación interna SOMOS ISCIII, en las que los diferentes centros, unidades y áreas de trabajo del Instituto han presentado su labor y han compartido conocimientos para seguir favoreciendo el trabajo conjunto. Estas jornadas, divididas en dos sesiones -una en el Campus de Chamartín y otra en el Campus de Majadahonda- siguen la senda de iniciativas pasadas como Conociendo el ISCIII, que buscan impulsar y optimizar la cooperación entre grupos de investigación del Instituto. La directora del ISCIII, Marina Pollán, explica así los objetivos de las jornadas: "El ISCIII entiende su labor de investigación biomédica y sanitaria como un proceso de continua colaboración entre todos sus centros, unidades y áreas de trabajo. Fomentar esta cooperación organizando unas jornadas presenciales facilita actualizar conocimiento, compartir experiencias y seguir reforzando el contacto continuado para afianzar el camino que seguimos desde hace casi 40 años: trabajar de manera conjunta y comprometida para que la ciencia mejore la salud de las personas". Fotos de familia de las jornadas. A la izquierda, la sesión celebrada en el Campus de Chamartín, y a la derecha, la celebrada en el Campus de Majadahonda. Las jornadas Somos ISCIII han contado con un comité organizador del que han formado parte representantes de Subdirecciones Generales, Direcciones de centros y unidades, y Unidad de Apoyo a la Dirección. Durante diferentes sesiones, se han presentado diversas líneas de trabajo, proyectos e iniciativas de los distintos centros, unidades y áreas del Instituto. También se han organizado dos exposiciones de posters científicos y se han grabado vídeos divulgativos sobre múltiples líneas de investigación que pueden verse en esta lista de reproducción del Canal de Youtube del ISCIII. Además, se han concedido unos reconocimientos a la labor en divulgación científica a 15 investigadoras a e investigadores por su colaboración con la Unidad de Cultura Científica (UCC+I) del Instituto. La primera sesión de las jornadas, celebrada en el Campus de Chamartín de Madrid, fue inaugurada por la secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Eva Ortega-Paíno. Contó con tres sesiones: las dos primeras se dedicaron a la investigación financiada en convocatorias intramurales del Instituto y a proyectos financiados en convocatorias nacionales e internacionales, y en ellas investigadoras e investigadores del Instituto expusieron diferentes líneas de investigación biomédica y sanitaria. Entre otras cuestiones, se habló de vigilancia epidemiológica, sanidad ambiental, diagnóstico de enfermedades infecciosas, terapias avanzadas, medicina personalizada, patologías crónicas, secuenciación genómica y nutrición. La tercera sesión versó sobre sinergias para la investigación, y estuvo protagonizada por la Oficina de Transferencia del Conocimiento y el CIBER-ISCIII como ejemplo de centros de investigación cooperativa y en red. De izquierda a derecha: Marina Pollán, directora del ISCIII; César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia en el Ministerio de Sanidad, y Eva Ortega-Paíno, secretaria general de Investigación en el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, durante su intervención en las jornadas SOMOS ISCIII. En cuanto a la segunda sesión de SOMOS ISCIII, se ha celebrado en el Campus de Majadahonda y ha contado con la inauguración por parte de César Hernández García, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia en el Ministerio de Sanidad. Se ha centrado en la prestación de servicios científico-técnicos en el Instituto, con el papel de la cartera de servicios que ofrece el ISCIII, los programas de vigilancia y el servicio de alertas. También han tenido protagonismo diferentes centros de investigación del ISCIII y los programas transversales. A lo largo de estas sesiones, se ha hablado de salud digital, cuidados, formación, control del dopaje, tecnologías sanitarias, ciencia de datos, salud global y cambio climático, entre otras cuestiones. Más información: - Vídeos divulgativos sobre líneas de investigación del Instituto (Jornada SOMOS ISCIII)
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Nuevos avances en posibles terapias contra el cáncer infantil basadas en la edición genética con CRISPR
Una investigación llevada a cabo por un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) concluye que una estrategia basada en la tecnología de edición genética CRISPR ha demostrado buenos resultados en modelos preclínicos de sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara, para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años. El artículo que revela los resultados de esta investigación se ha publicado en la revista Cancer Gene Therapy, por un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, liderado por Javier Alonso. Los autores del trabajo también pertenecen al Área de Enfermedades Raras (CIBERER) del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII). El estudio ahora publicado es una continuación del trabajo publicado en 2021 por el mismo equipo del ISCIII, en el que se sentaron las bases para la prueba de concepto en modelos celulares de esta estrategia terapéutica. En esta ocasión, los autores han ido más allá y han demostrado la eficacia de esta terapia génica para el tratamiento del sarcoma de Ewing en modelos preclínicos de la enfermedad, incorporando una novedad destacada: gracias a un promotor específico, se ha logrado expresar la tecnología CRISPR/Cas9 exclusivamente en las células de sarcoma de Ewing, eliminado así los posibles efectos secundarios de la edición génica. Además, según explica el profesor de investigación del IIER-ISCIII Javier Alonso, se ha demostrado también, que es posible usar adenovirus, que ya se utilizan en otros abordajes clínicos, para vehiculizar la terapia directamente a las células tumorales, lo que abre la puerta a una aplicación clínica a medio plazo de esta terapia con CRISPR contra el sarcoma de Ewing. Los avances en esta estrategia, explica Alonso, "suponen un salto cualitativo de gran trascendencia, ya que utilizamos un promotor ‘Ewing-específico’ que puede abrir un enorme abanico de oportunidades para el tratamiento de esta enfermedad". De hecho, su grupo está trabajando en la utilización de este promotor para expresar otras proteínas terapéuticas y así avanzar hacia el desarrollo de nuevas terapias, muy específicas, que puedan ser evaluadas en ensayos clínicos con pacientes. De izda. a dcha: Raquel M. Melero, Saint T. Cervera (primer autor del trabajo), Selene Martínez, María Iranzo y Javier Alonso (responsable del equipo), en una de las entradas al Campus de Majadahonda del ISCIII. El investigador predoctoral del IIER-ISCIII Saint T. Cervera, primer firmante del artículo, explica además que gracias al uso de este promotor ‘Ewing-específico’ está más cerca la posibilidad de poder aplicar este tipo de estrategias en la práctica clínica: “En estos momentos estamos evaluando otros genes terapéuticos que en algunos casos están dando mejores resultados que los mostrados en este trabajo. Lo más importante es que hemos visto que esta estrategia es muy específica, de manera que la terapia solo afecta a las células tumorales, disminuyendo muy significativamente la probabilidad de efectos secundarios. Tenemos la esperanza que estos nuevos abordajes puedan pronto ser evaluados en ensayos clínicos en pacientes con esta enfermedad”. La investigación ha contado con financiación del ISCIII, a través de las convocatorias de Desarrollo Tecnológico en Salud y Proyectos de I+D en Salud, y con el apoyo de varias asociaciones de pacientes comprometidas con la investigación en cáncer infantil: Asociación Pablo Ugarte, Asociación Candela Riera, Asociación Todos somos Iván, Fundación Sonrisa de Alex y Fundación FEDER. La línea de trabajo sobre sarcoma de Ewing, de hecho, se ha visto fortalecida este año tras la firma de un acuerdo entre el ISCIII y FEDER. Además, el Instituto también ha firmado recientemente un acuerdo con las asociaciones sin ánimo de lucro Fundación Sonrisa de Alex y Asociación Todos Somos para seguir impulsando desde el ISCIII la investigación en cáncer infantil. • Referencia del artículo: Cervera, S.T., Martínez, S., Iranzo-Martínez, M. et al. Targeted inactivation of EWSR1 : : FLI1 gene in Ewing sarcoma via CRISPR/Cas9 driven by an Ewing-specific GGAA promoter. Cancer Gene Ther (2025). https://doi.org/10.1038/s41417-025-00887-8.
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17 Oct
17 Sep
Empleo
SGIPY 297/24-M3-1-SGIPY 297/24-M3-2
Start date: 06/03/2025
Deadline: 19/03/2025
Personnel class: Labour
Procedure / Modality: Duración determinada (DA 5ª RD Ley 32/2021)
INTPY 319/24-M3-INDEFINIDO
Start date: 06/03/2025
Deadline: 19/03/2025
Personnel class: Labour
Procedure / Modality: Indefinido (Art. 23 bis LCTI)
PEJ CAM 2024_AI-TL
Start date: 23/01/2025
Deadline: 05/02/2025
Personnel class: Labour
Procedure / Modality: Indefinite employment contract