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  09/07/2026

  Hallado un nuevo gen causante de una enfermedad neurológica ultra-rara

  El descubrimiento de un segundo gen implicado en el desarrollo del síndrome de Kleefstra, enfermedad rara que afecta al desarrollo del cerebro, abre las puertas a avances en el diagnóstico.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/hallazgo_gen_enfermedad_rara_neurologica

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  29/04/2026

  Tecnologías de vanguardia para identificar enfermedades raras sin diagnóstico

  El Programa SpainUDP del IIER-ISCIII impulsa la identificación de enfermedades raras complejas. Este miércoles es el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/tecnolog%C3%ADas-de-vanguardia-para-impulsar-la-identificaci%C3%B3n-de-enfermedades-raras-sin-diagn%C3%B3stico

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  27/02/2026

  Primeros avances hacia una terapia génica con CRISPR para una enfermedad rara muscular sin cura

  La técnica de edición genética CRISPR ofrece resultados prometedores para la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA. Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/primeros-avances-hacia-una-posible-terapia-g%C3%A9nica-con-crispr-para-una-enfermedad-rara-muscular-sin-cura

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  08/10/2025

  Proyecto pionero para estudiar el ‘mapa del cerebro’ en una enfermedad neurológica rara

  El Instituto de Investigación de Enfermedades raras del ISCIII va a profundizar, con apoyo de FEDER y la asociación de pacientes afectados, en el estudio del Síndrome de Kleefstra.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/proyecto-pionero-para-estudiar-el-mapa-del-cerebro-en-el-s%C3%ADndrome-de-kleefstra

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  24/09/2025

  El desarrollo de una terapia génica ‘suicida’ abre nuevas opciones contra un cáncer infantil raro

  Un equipo del IIER ha logrado nuevos avances contra el sarcoma de Ewing. El ISCIII se suma un año más, como cada 24 de septiembre, al Día Internacional de la Investigación en Cáncer.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/el-desarrollo-de-una-terapia-g%C3%A9nica-suicida-abre-nuevas-opciones-contra-el-sarcoma-de-ewing

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  23/09/2025

  Día Mundial de Investigación del Cáncer: así impulsa el ISCIII el estudio de la enfermedad

  El ISCIII ha financiado, desde 2018, más de mil proyectos de investigación en cáncer, concediendo ayudas por valor de 244 millones de € en el marco de la Acción Estratégica en Salud.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/d%C3%ADa-mundial-de-investigaci%C3%B3n-del-c%C3%A1ncer-as%C3%AD-impulsa-el-isciii-el-estudio-de-la-enfermedad

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  04/06/2025

  Avances en glioblastoma: modelos de investigación y reposicionamiento de fármacos

  El estudio, realizado en modelo celular y animal, señala que un inhibidor con capacidad antiinflamatoria y neuroprotectora, usado en esclerosis múltiple, podría ser eficaz en estos tumores raros.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/modelos-de-investigaci%C3%B3n-y-reposicionamiento-de-f%C3%A1rmacos-opciones-contra-el-glioblastoma

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  03/06/2025

  Encuentro internacional sobre terapias avanzadas

  Más de 250 profesionales de la ciencia y la salud se han dado cita en el ISCIII en unas jornadas sobre terapia génica, terapia celular e ingeniería de tejidos en las que ha colaborado la Red TERAV+

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/el-isciii-acoge-un-encuentro-internacional-en-terapias-avanzadas

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  28/04/2025

  El ISCIII abre una nueva línea de investigación sobre una enfermedad ultra rara

  El IIER-ISCIII va a dedicar una nueva línea de trabajo al estudio de un grave y raro trastorno neuroprogresivo pediátrico en colaboración con la Fundación Cure KARS-Laia Foundation.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/isciii-kure-kars-investigaci%C3%B3n-enfermedad-ultra-rara

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  10/04/2025

  Las Jornadas SOMOS ISCIII refuerzan el trabajo colaborativo entre áreas y personal del Instituto

  El encuentro ha permitido compartir conocimientos sobre líneas de investigación, formación, transferencia, divulgación y prestación de servicios, y seguir reforzando la cooperación entre centros.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/jornadas-somos-isciii

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  08/04/2025

  Nuevos avances en posibles terapias contra el cáncer infantil con edición genética CRISPR

  Un equipo del ISCIII demuestra nuevos avances que acercan una posible aplicación clínica a medio plazo de una terapia génica contra el sarcoma de Ewing, un cáncer pediátrico poco común.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/avances-terapias-sarcoma-ewing-crispr-c%C3%A1ncer-infantil

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  07/04/2025

  Día Mundial de la Salud 2025: así trabaja el ISCIII en salud materno-infantil

  El ISCIII impulsa diferentes proyectos sobre estudio de la salud de madres, niños y niñas: anomalías congénitas, desnutrición en embarazadas y neonatos, ictus pediátrico, cribado neonatal...

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/d%C3%ADa-mundial-salud-2025-isciii-salud-maternoinfantil

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  05/03/2025

  Edición genética CRISPR contra el cáncer: eliminando una mutación en FOXL2 para frenar tumores ováricos

  El cáncer de células de la granulosa es un tipo raro de tumor que representa alrededor del 5% de los cánceres de ovario. Aunque su progresión suele ser lenta, tiende a reaparecer años después [...]

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/edici%C3%B3n-gen%C3%A9tica-crispr-c%C3%A1ncer-de-ovario

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  07/02/2025

  La mosca de la fruta: un modelo clave para el estudio de enfermedades raras

  La llamada mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) es un pequeño insecto que ha demostrado ser una herramienta muy valiosa en investigación biomédica para desentrañar los [...]

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/la-mosca-de-la-fruta-un-modelo-clave-para-el-estudio-de-enfermedades-raras

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  03/02/2025

  Avances en el diagnóstico de retinoblastoma, un tumor ocular infantil poco frecuente

  Un estudio del ISCIII ha utilizado la secuenciación de nueva generación para hallar nuevas variantes genéticas, lo que facilitará el diagnóstico. Este martes es el Día Mundial contra el Cáncer.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/avances-en-el-diagn%C3%B3stico-de-retinoblastoma-un-tumor-ocular-infantil-poco-frecuente

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  02/02/2025

  Isabel Jado, subdirectora de Servicios Aplicados, Formación e Investigación del ISCIII

  La Subdirección que asume Isabel Jado, que sustituye en el cargo a Miguel Calero, coordina la actividad de la mayoría de centros y unidades de investigación del Instituto.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/isabel-jado-nueva-subdirectora-de-servicios-aplicados-formaci%C3%B3n-e-investigaci%C3%B3n-del-isciii

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  15/01/2025

  La revolución de los organoides: su uso, su presente y su futuro

  ¿Sabes qué son los organoides? Son miniórganos generados en laboratorio, que imitan el funcionamiento de los órganos humanos reales, y que facilitan el estudio de enfermedades. Hay [...]

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/la-revoluci%C3%B3n-de-los-organoides-su-uso-su-presente-y-su-futuro

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  14/01/2025

  Tecnología CRISPR de edición genética para buscar terapias en un tipo raro de cáncer de ovario

  Una investigación del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras logra con éxito combatir en modelo celular tumores de células de la granulosa (TGC), un tipo infrecuente de cáncer ovárico

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/la-edici%C3%B3n-gen%C3%A9tica-crispr-logra-reducir-en-modelo-celular-el-fenotipo-maligno-de-un-tipo-de-c%C3%A1ncer-de-ovario

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  31/12/2024

  Resumen del año: así ha sido 2024 en el ISCIII

  El ISCIII ha seguido consolidando en 2024 sus cuatro principales facetas: investigación propia, financiación de la ciencia, formación y asesoría, y prestación de servicios científico-técnicos. Toda la actividad del año, resumido en texto y vídeo.

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/resumen-del-a%C3%B1o-as%C3%AD-ha-sido-2024-en-el-isciii

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  16/12/2024

  El ISCIII consolida y refuerza su colaboración con asociaciones dedicadas a promover la investigación en cáncer infantil

  El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y las asociaciones sin ánimo de lucro Fundación Sonrisa de Alex y Asociación Todos Somos Iván han firmado hoy un acuerdo de voluntades para el [...]

  https:///guest.isciii.es/web/guest/w/el-isciii-consolida-y-refuerza-su-colaboraci%C3%B3n-con-asociaciones-dedicadas-a-promover-la-investigaci%C3%B3n-en-c%C3%A1ncer-infantil

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