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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:
• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras.
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII
PROYECTOS:
Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación
Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España
Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII
Publicaciones destacadas
Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency
Matamala N, Martínez MT, Lara B, Pérez L, Vázquez I, Jimenez A, Barquín M, Ferrarotti I, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency. J Transl Med 2015 Jul 4;13:211.
PUBMED DOISevere Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid
Beatriz Lara, Maria Teresa Martínez, Ignacio Blanco, Ilaria Ferrarotti, Francisco Rodriguez-Frias, Laura Perez, Irene Vazquez, Javier Alonso, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado. Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid. Respiratory Research (2014), 15(1):125.
PUBMED DOIGenome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors
Pros E, Saigi M, Alameda D, Gomez-Mariano G, Martinez-Delgado B, Alburquerque-Bejar JJ, Carretero J, Tonda R, Esteve-Codina A, Catala I, Palmero R, Jove M, Lazaro C, Patiño-Garcia A, Gil-Bazo I, Verdura S, Teulé A, Torres-Lanzas J, Sidransky D, Reguart N, Pio R, Juan-Vidal O, Nadal E, Felip E, Montuenga LM, Sanchez-Cespedes M. Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):274-282.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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María José Barrero Núñez
E. Científico Titular de OPIs (A3), Jefe de Unidad
ORCID code: 0000-0002-5990-7040
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Diana Sánchez Ponce
E. Ayudante de Investigación de OPIS I+D
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