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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

Content with Investigacion Terapia Génica .

Terapia Génica

Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.


 

Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.


 

Contamos con la siguiente financiación:

  • Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
  • La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
  • Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
  • Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.

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The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases. Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733

Laurie S, Piscia D, Matalonga L, Corvó A, Fernández-Callejo M, Garcia-Linares C, Hernandez-Ferrer C, Luengo C, Martínez I, Papakonstantinou A, Picó-Amador D, Protasio J, Thompson R, Tonda R, Bayés M, Bullich G, Camps-Puchadas J, Paramonov I, Trotta JR, Alonso A, Attimonelli M, Béroud C, Bros-Facer V, Buske OJ, Cañada-Pallarés A, Fernández JM, Hansson MG, Horvath R, Jacobsen JOB, Kaliyaperumal R, Lair-Préterre S, Licata L, Lopes P, López-Martín E, Mascalzoni D, Monaco L, Pérez-Jurado LA, Posada de la Paz M, Rambla J, Rath A, Riess O, Robinson PN, Salgado D, Smedley D, Spalding D, 't Hoen PAC, Töpf A, Zaharieva I, Graessner H, Gut IG, Lochmüller H, Beltran S.

PUBMED DOI

Transcultural Validation of a Spanish Version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa Questionnaire. Int J Environ Res Public Health. 2022 Jun 9;19(12):7059

Villar Hernández AR, Molero Alonso F, Aguado Marín ÁJ, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Determinants of satisfaction with the detection process of autism in Europe: Results from the ASDEU study. Autism. 2022 Nov;26(8):2136-2150

Guillon Q, Baduel S, Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, MagÁn-Maganto M, FernÁndez-Álvarez C, Martín-Cilleros MV, SÁnchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, LinertovÁ R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg CK, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Jonsdottir SL, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Xenia Kafka J, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M, Rogé B.

PUBMED DOI

Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet Journal Of Rare Diseases. 2022 Nov 17; 17(1)

Benito-Lozano J, López-Villalba B, Arias-Merino G, De la Paz MP, Alonso-Ferreira, V.

PUBMED DOI

Familial Mediterranean Fever in Spain: Time Trend and Spatial Distribution of the Hospitalizations. International Journal Of Environmental Research And Public Health. 2023 Feb 28; 20(5), 4374

Gallego E, Arias-Merino G, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, De la Paz, MP, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Predictors of autism spectrum disorder diagnosis in a spanish sample of preterm children with very low birthweight: A cross-sectional study. Health Sci Rep. 2023 Mar 2;6(3):e1143

Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Bejarano-Martín Á, Martín-Cilleros MV, Hernández-Fabián A, Calvarro-Castañeda AL, Roeyers H, Jenaro-Río C, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186

Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.

PUBMED DOI

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med. 2023 Apr;25(4):100018

Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada de la Paz M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Tran Mau-Them F, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD SNV-indel Working Group; Solve-RD Consortia; Orphanomix Group; Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L.

PUBMED DOI

Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing. Hum Genomics. 2023 May 3;17(1):39

Yaldiz B, Kucuk E, Hampstead J, Hofste T, Pfundt R, Corominas Galbany J, Rinne T, Yntema HG, Hoischen A, Nelen M, Gilissen C; Solve-RD consortium.

PUBMED DOI

Public and Patients' Perspectives Towards Data and Sample Sharing for Research: An Overview of Empirical Findings. J Empir Res Hum Res Ethics. 2023 Dec;18(5):319-345

Sánchez MC, Hernández Clemente JC, García López FJ.

PUBMED DOI

Psychosocial impact at the time of a rare disease diagnosis.PLoS One. 2023 Jul 28;18(7):e0288875

Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Arconada-López B, Ruiz-García B, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research. Gigascience. 2024 Jan 2;13:giae058

Johansson LF, Laurie S, Spalding D, Gibson S, Ruvolo D, Thomas C, Piscia D, de Andrade F, Been G, Bijlsma M, Brunner H, Cimerman S, Dizjikan FY, Ellwanger K, Fernandez M, Freeberg M, van de Geijn GJ, Kanninga R, Maddi V, Mehtarizadeh M, Neerincx P, Ossowski S, Rath A, Roelofs-Prins D, Stok-Benjamins M, van der Velde KJ, Veal C, van der Vries G, Wadsley M, Warren G, Zurek B, Keane T, Graessner H, Beltran S, Swertz MA, Brookes AJ; Solve-RD consortium.

PUBMED DOI

Getting your DUCs in a row - standardising the representation of Digital Use Conditions. Sci Data. 2024 May 8;11(1):464

Jeanson F, Gibson SJ, Alper P, Bernier A, Woolley JP, Mietchen D, Strug A, Becker R, Kamerling P, Sanchez Gonzalez MDC, Mah N, Novakowski A, Wilkinson MD, Benhamed OM, Landi A, Krog GP, Müller H, Riaz U, Veal C, Holub P, van Enckevort E, Brookes AJ.

PUBMED DOI

Common conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance. Sci Data. 2024 May 8;11(1):465

Sanchez Gonzalez MDC, Kamerling P, Iermito M, Casati S, Riaz U, Veal CD, Maini M, Jeanson F, Benhamed OM, van Enckevort E, Landi A, Mimouni Y, Le Cornec C, Coviello DA, Franchin T, Fusco F, Ramírez García JA, van der Zanden LFM, Bernier A, Wilkinson MD, Mueller H, Gibson SJ, Brookes AJ.

PUBMED DOI

The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1116-23

Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin AM, Crimi M, Di Donato JH, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, de la Paz MP, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Bricarelli FD, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H.

PUBMED DOI

Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Nov;23(11):1005-21

García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Roge B, Baduel S, Muratori F, Narzisi A, Van Daalen E, Moilanen I, de la Paz MP, Canal-Bedia R.

PUBMED DOI

Social economic costs and health-related quality of life in patients with systemic sclerosis in Spain. Arthritis Care Res (Hoboken). 2014 Mar;66(3):473-80

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Posada-de-la-Paz M, Serrano-Aguilar P.

PUBMED DOI

Epidemiological studies. WHO Reg Publ Eur Ser. 1992;42:5-25

Kilbourne EM, Posada de la Paz M, Abaitua Borda I.

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La elección del tipo de diseño en los estudios de investigación clínica. Estudios de casos y controles. Neurologia. 2004 Sep;19 Suppl 1:13-22.

Posada de la Paz M

Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora. Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S191-8

Posada de la Paz M, Ferrari-Arroyo MJ, Touriño E, Boada L

PUBMED DOI

Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (I). Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):237-45

Hernández JM, Artigas-Pallarés J, Martos-Pérez J, Palacios-Antón S, Fuentes-Biggi J, Belinchón-Carmona M, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Alecha MA, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Tamarit J, Valdizán JR, Posada-De la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 1-15;41(5):299-310.

Díez-Cuervo A, Muñoz-Yunta JA, Fuentes-Biggi J, Canal-Bedia R, Idiazábal-Aletxa MA, Ferrari-Arroyo MJ, Mulas F, Tamarit J, Valdizán JR, Hervás-Zúñiga A, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Hernández JM, Martos-Pérez J, Palacios S, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Guía de buena práctica para la investigación de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 16-30;41(6):371-7

Belinchón-Carmona M, Posada-De la Paz M, Artigas-Pallarés J, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Fuentes-Biggi J, Hernández JM, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Aletxa MA, Martos-Pérez J, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Palacios S, Tamarit J, Valdizán JR; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del instituto de Salud Carlos III.

PUBMED DOI

Análisis de la producción científica española sobre enfermedades raras: 1990-2000. Med Clin (Barc). 2005 Sep 17;125(9):329-32

Escudero Gómez C, Millán Santos I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Los registros de enfermedades en la investigacion epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Publica. 2006 May-Jun;80(3):249-57

Zurriaga Lloréns O, Martínez García C, Arizo Luque V, Sánchez Pérez MJ, Ramos Aceitero JM, García Blasco MJ, Ferrari Arroyo MJ, Perestelo Peréz L, Ramalle Gómara E, Martínez Frías ML, Posada de la Paz M; Red REpIER.

PUBMED DOI

Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2006 Oct 1-15;43(7):425-38

Fuentes-Biggi J, Ferrari-Arroyo MJ, Boada-Muñoz L, Touriño-Aguilera E, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Muñoz-Yunta JA, Hervás-Zúñiga A, Canal-Bedia R, Hernández JM, Díez-Cuervo A, Idiazábal-Aletxa MA, Mulas F, Palacios S, Tamarit J, Martos-Pérez J, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España.

PUBMED DOI

Mortalidad por la enfermedad de Huntington en España en el periodo 1981-2004. Rev Neurol. 2007 Jul 16-31;45(2):88-90

Ramalle-Gomara E, Gonzalez MA, Perucha M, Quinones C, Lezaun ME, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Autism, the big unkown. Georgian Med News. 2008 Mar;(156):9-14

García-Primo P, Martín-Arribas MC, Ferrari-Arroyo MJ, Boada L, García-de-Andres E, Posada de la Paz M.

PUBMED

Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31 Suppl 2:9-20

Posada de la Paz M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I

PUBMED

Patient involvement in health research: a contribution to a systematic review on the effectiveness of treatments for degenerative ataxias. Soc Sci Med. 2009 Sep;69(6):920-5

Serrano-Aguilar P, Trujillo-Martín MM, Ramos-Goñi JM, Mahtani-Chugani V, Perestelo-Pérez L, Posada de la Paz M

PUBMED DOI

Rare diseases epidemiology research. Adv Exp Med Biol. 2010;686:17-39

Posada de la Paz, Villaverde-Hueso A, Alonso-Ferreira V, János S, Zurriaga O, Pollán M, Abaitua-Borda I

PUBMED DOI

Concepto, epidemiología, situación actual y perspectivas futuras. Aten Primaria. 2010 Mar;42(3):169-72

Posada de la Paz M, García Ribes M.

PUBMED DOI

Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras. Rev Esp Salud Publica. 2010 Mar-Apr;84(2):121-36

Pàmpols Ros T, Terracini B, de Abajo Iglesias FJ, Feito Grande L, Martín-Arribas MC, Fernández Soria JM, Redondo Martín Del Olmo T, Campos Castelló J, Herrera Carranza J, Júdez Gutiérrez J, Abascal Alonso M, Morales Piga A; Comité de Etica, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

PUBMED DOI

Evolución de los estudios sobre autismo en España: publicaciones y redes de coautoría entre 1974 y 2007. Psicothema. 2010 May;22(2):242-9

Belinchón Carmona M, Boada Muñoz L, García de Andrés E, Fuentes Biggi J, Posada de la Paz M.

PUBMED

Osteochondral diseases and fibrodysplasia ossificans progressiva. Adv Exp Med Biol. 2010;686:335-48

Morales-Piga A, Kaplan FS.

PUBMED DOI

Clasificación de las enfermedades constitucionales del hueso: lo que va de ayer a hoy. Reumatol Clin. 2011 Mar-Apr;7(2):83-4

Morales-Piga A, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Public health research on rare diseases. Georgian Med News. 2011 Apr;(193):11-6

Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Hens M, Morales-Piga A, Abaitua I, Posada de la Paz M

PUBMED

Increase in motor neuron disease mortality in Spain: temporal and geographical analysis (1990-2005). Amyotroph Lateral Scler. 2011 May;12(3):192-8

Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Hens MJ, Morales-Piga A, Abaitua I, Posada de la Paz M.

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Implications of the new etiophatogenic approach in the classification of constitutional and genetic bone diseases. 2011 Jul-Aug. Reumatología Clínica (English Edition). 2011 Jul-Aug; 7(4), 248-254

Morales-Piga A, Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A.

PUBMED DOI

Modified checklist for autism in toddlers: cross-cultural adaptation and validation in Spain. J Autism Dev Disord. 2011 Oct;41(10):1342-51

Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cilleros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, Herráez-García M del M, Boada-Muñoz L, Fuentes-Biggi J, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

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