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Investigación

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Líneas de investigación

Content with Investigacion El comportamiento humano y las enfermedades infecciosas y tropicales .

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Publicaciones destacadas

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Changes in Alcohol Intake During Pregnancy in Spain, 1980 to 2014. Alcohol Clin Exp Res. 2019 Nov;43(11):2367-2373

Romero-Rodríguez E, Cuevas L, Simón L; ECEMC Peripheral Group; Bermejo-Sánchez E, Galán I.

PUBMED DOI

Congenital Anomalies: Cluster Detection and Investigation. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:535-557

Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1243-51

Arroyo-Carrera I, de Zaldívar Tristancho MS, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Luisa Martínez-Frías M.

PUBMED DOI

Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date. Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2034-41

Martínez-Fernández ML, Fernández-Toral J, Llano-Rivas I, Bermejo-Sánchez E, MacDonald A, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Content with Investigacion Infección por VIH, infecciones de transmisión sexual y parenteral .

Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
  • Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
  • Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.

 

Tesis doctorales en curso

  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

 

  • Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

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Resultados de investigación