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Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):265-276

Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Şentürk L, Berköz Ö, Yıldıran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A; ECEMC Working Group on Polydactyly; Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL.

PUBMED DOI

Delphi approach to select rare diseases for a European representative survey. The BURQOL-RD study. Health Policy. 2012 Nov;108(1):19-26

Linertová R, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Hens-Pérez M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Stefanov R, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G, Worbes-Cerezo M, Sefton M, López-Bastida J; BURQOL-RD Research Group.

PUBMED DOI

Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 10;15(1):44

Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.

PUBMED DOI

Análisis de costes y carga de enfermedad. Rev Clin Esp (Barc). 2013 Apr;213(3):150-1

Posada de la Paz M

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Biotecnología Celular tiene una clara vocación traslacional en sus líneas de investigación, poniendo el foco en el paciente. Trabajamos para entender las enfermedades, su origen y evolución, pero siempre con el objetivo del desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos, especialmente en el área de las Terapias Avanzadas.

Tesis doctorales:

  • Dra. Isabel del Portillo Miguel: Tratamiento de neoplasias caninas con células madre mesenquimales infectadas con un adenovirus oncolítico. Universidad Alfonso X el Sabio.
  • Daniel Rubio: Transformación espontánea de una célula madre humana adulta. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Dra. Isabel Punzón. Desarrollo de procedimientos de transgénesis mediante el uso de vectores lentivirales. Aplicación a la mejora de modelos murinos de xenotrasplante. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Dra. Bárbara Guinea: Caracterización funcional dual de la Ser/thr quinasa PKL12 como cofactor transcripcional y su implicación en oncogénesis. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Dra. Ana Gómez Vitores: Estudios anatomopatológicos, histopatológicos e inmunohistoquímicos en sarcomas caninos tratados con CELYVIR. Universidad Alfonso X el Sabio.

Personal previo del grupo:

  • Teresa Cejalvo (Sara Borrell). 2014-2017.
  • Arantzazu Alfranca, postdoctoral (Miguel Servet I). 2012-2015. Hosp. La Princesa.
  • Esther Rincón, postdoctoral (Sara Borrell). 2011-2014. UC Davis (EE.UU.).
  • Ander Abarrategi, postdoctoral (Juan de la Cierva / Sara Borrell). 2011-204. The Francis Crick Institute (UK)
  • Manuel Márquez (profesor invitado). 2011-2012. Universidad de Virgina (EE.UU.)
  • Luis Mariñas (contrato Xunta Galicia) . 2010-2012. Centauri Biotech SL.
  • Isabel Mirones (contrato MICINN). 2010-2013. Biodan Group S.A.
  • René Rodríguez, postdoctoral (contrato AECC). 2007-2009. Instituto Universitario de Oncología de Asturias
  • Manuel Masip, postdoctoral (contrato Junta Andalucía). 2007-2009.
  • Ruth Rubio, predoctoral (plantilla). 2007-2009. Institute of Functional Genomics of Lyon (Francia).
  • Daniel Pérez, predoctoral (contrato FIS). 2006. CBM-UAM
  • Daniel Rubio, predoctoral. 2002-2006. Fox Chase Cancer Center (EE.UU.)
  • Isabel Punzón, predoctoral. 2002-2006. CNRS (Francia)
  • Bárbara Guinea, predoctoral, 2002-2006. MIN.

Patentes (últimos 5 años):

  • Javier García Castro, Arantzazu Alfranca. Vector lentiviral de expresión autolimitada. P201530001.
  • Álvaro Morales, Teresa Cejalvo, Judith Perisé, Stefano Gambera, Javier García Castro. Combination product comprising a modified mesenchymal stem cell and an antigenic substance. P201731066

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Resultados de investigación