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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Líneas de investigación

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Publicaciones destacadas

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Reference centers for epidermolysis bullosa and ichthyosis: an urgent need in Spain. Actas Dermosifiliogr. 2013 Jun;104(5):363-6

Hernández-Martin A, de Lucas R, Vicente A, Baselga E, Morcillo-Makow E, Arroyo Manzanal MI, Abaitua I, Torrelo A.

PUBMED DOI

¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva. Aten Primaria. 2013 Jun-Jul;45(6):324-8.

Morales-Piga A, García Ribes M, Arribas Álvaro P, Casado Álvaro C, Posada de La Paz M, Bachiller-Corral J.

PUBMED DOI

Epidemiology of hereditary ataxias in Spain: hospital discharge registry and population-based mortality study. Neuroepidemiology. 2013;41(1):13-9

Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Hens MJ, Morales-Piga A, Abaitua I, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Programas de cribado y atención temprana en niños con trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2014 Feb 24;58 Suppl 1:S123-7.

Canal-Bedia R, García-Primo P, Santos-Borbujo J, Bueno-Carrera G, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación