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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Publicaciones destacadas
Predictors of autism spectrum disorder diagnosis in a spanish sample of preterm children with very low birthweight: A cross-sectional study. Health Sci Rep. 2023 Mar 2;6(3):e1143
Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Bejarano-Martín Á, Martín-Cilleros MV, Hernández-Fabián A, Calvarro-Castañeda AL, Roeyers H, Jenaro-Río C, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIClinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186
Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.
PUBMED DOIA Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med. 2023 Apr;25(4):100018
Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada de la Paz M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Tran Mau-Them F, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD SNV-indel Working Group; Solve-RD Consortia; Orphanomix Group; Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L.
PUBMED DOIAn interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research. Gigascience. 2024 Jan 2;13:giae058
Johansson LF, Laurie S, Spalding D, Gibson S, Ruvolo D, Thomas C, Piscia D, de Andrade F, Been G, Bijlsma M, Brunner H, Cimerman S, Dizjikan FY, Ellwanger K, Fernandez M, Freeberg M, van de Geijn GJ, Kanninga R, Maddi V, Mehtarizadeh M, Neerincx P, Ossowski S, Rath A, Roelofs-Prins D, Stok-Benjamins M, van der Velde KJ, Veal C, van der Vries G, Wadsley M, Warren G, Zurek B, Keane T, Graessner H, Beltran S, Swertz MA, Brookes AJ; Solve-RD consortium.
PUBMED DOIGetting your DUCs in a row - standardising the representation of Digital Use Conditions. Sci Data. 2024 May 8;11(1):464
Jeanson F, Gibson SJ, Alper P, Bernier A, Woolley JP, Mietchen D, Strug A, Becker R, Kamerling P, Sanchez Gonzalez MDC, Mah N, Novakowski A, Wilkinson MD, Benhamed OM, Landi A, Krog GP, Müller H, Riaz U, Veal C, Holub P, van Enckevort E, Brookes AJ.
PUBMED DOICommon conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance. Sci Data. 2024 May 8;11(1):465
Sanchez Gonzalez MDC, Kamerling P, Iermito M, Casati S, Riaz U, Veal CD, Maini M, Jeanson F, Benhamed OM, van Enckevort E, Landi A, Mimouni Y, Le Cornec C, Coviello DA, Franchin T, Fusco F, Ramírez García JA, van der Zanden LFM, Bernier A, Wilkinson MD, Mueller H, Gibson SJ, Brookes AJ.
PUBMED DOIInformación adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.