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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Publicaciones destacadas
Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency
Matamala N, Martínez MT, Lara B, Pérez L, Vázquez I, Jimenez A, Barquín M, Ferrarotti I, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency. J Transl Med 2015 Jul 4;13:211.
PUBMED DOISevere Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid
Beatriz Lara, Maria Teresa Martínez, Ignacio Blanco, Ilaria Ferrarotti, Francisco Rodriguez-Frias, Laura Perez, Irene Vazquez, Javier Alonso, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado. Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in composite heterozygotes carrying a new splicing mutation QOMadrid. Respiratory Research (2014), 15(1):125.
PUBMED DOIGenome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors
Pros E, Saigi M, Alameda D, Gomez-Mariano G, Martinez-Delgado B, Alburquerque-Bejar JJ, Carretero J, Tonda R, Esteve-Codina A, Catala I, Palmero R, Jove M, Lazaro C, Patiño-Garcia A, Gil-Bazo I, Verdura S, Teulé A, Torres-Lanzas J, Sidransky D, Reguart N, Pio R, Juan-Vidal O, Nadal E, Felip E, Montuenga LM, Sanchez-Cespedes M. Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):274-282.
PUBMED DOIInformación adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.