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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

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Content with Investigacion Enfermedades de transmisión respiratoria .

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Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder. Int J Mol Sci. 2022 Aug 22;23(16):9480

Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, Barrero MJ, Lopez L, Alvarado JI, Monzón S, Varona S, Cuesta I, Cazorla R, Lara J, Iglesias G, Román E, Ros P, Gomez-Mariano G, Cubillo I, Miguel EH, Rivera D, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M, Martínez-Delgado B.

PUBMED DOI

De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):877-883

Martinez-Delgado B, Lopez-Martin E, Lara-Herguedas J, Monzon S, Cuesta I, Juliá M, Aquino V, Rodriguez-Martin C, Damian A, Gonzalo I, Gomez-Mariano G, Baladron B, Cazorla R, Iglesias G, Roman E, Ros P, Tutor P, Mellor S, Jimenez C, Cabrejas MJ, Gonzalez-Vioque E, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M.

PUBMED DOI

Hypospadias increased prevalence in Surveillance Systems for Birth Defects is observed: Next to climate change are we going towards a human fertility alteration? Eur Urol. 2019 Oct;76(4):491-492

Spinoit AF.

PUBMED DOI

Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: genotype-phenotype correlation. Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):639-47

Martínez-Frías ML, Ocejo-Vinyals JG, Arteaga R, Martínez-Fernández ML, Macdonald A, Pérez-Belmonte E, Bermejo-Sánchez E, Martínez S.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación