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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Publicaciones destacadas
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331
Zurek B, Ellwanger K, Vissers LELM, Schüle R, Synofzik M, Töpf A, de Voer RM, Laurie S, Matalonga L, Gilissen C, Ossowski S, 't Hoen PAC, Vitobello A, Schulze-Hentrich JM, Riess O, Brunner HG, Brookes AJ, Rath A, Bonne G, Gumus G, Verloes A, Hoogerbrugge N, Evangelista T, Harmuth T, Swertz M, Spalding D, Hoischen A, Beltran S, Graessner H; Solve-RD consortium.
PUBMED DOIVigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Rev Esp Salud Publica. 2021 Nov 2;95:e202111186
Vicente E, Ardanaz E, Ramalle-Gómara E, Echevarría LJ, Mira MP, Chalco-Orrego JP, Benito C, Guardiola-Vilarroig S, Mallol C, Guinaldo JM, Carrillo P, Cáffaro M, Compés ML, Caro MN, Alonso-Ferreira V, Soler P.
PUBMEDWilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries. Gac Sanit. 2021 Nov-Dec 35(6):551-558
Moreno-Marro S, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Alonso-Ferreira V, Guardiola-Vilarroig S, Vicente E, García-López M, Palomar-Rodríguez J, Zoni AC, Zurriaga Ó, Cavero-Carbonell C; Grupo de trabajo Wilson-RAER.
PUBMED DOIRetraso diagnóstico en enfermedades raras: revisión sistemática. Rev Esp Salud Publica. 2022 Jan 10;96:e202201001
Berrocal-Acedo M, Benito-Lozano J, Alonso-Ferreira V, Vilches-Arenas Á.
PUBMEDStudy of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2022 Mar;37(2):91-100
Jiménez Legido M, Cortés Ledesma C, Bernardino Cuesta B, López Marín L, Cantarín Extremera V, Pérez-Cerdá C, Pérez González B, López-Martín E, González Gutiérrez-Solana L.
PUBMED DOIEffect of a Focused Social and Communication Intervention on Preterm Children with ASD: A Pilot Study. J Autism Dev Disord. 2022 Apr;52(4):1725-1740
Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Hernández Fabián A, Calvarro Castañeda AL, Manso de Dios S, Malmierca García P, Díez Villoria E, Jenaro Río C, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIInformación adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.