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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

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Líneas de investigación

Content with Investigacion Investigación epidemiológica aplicada en enfermedades transmisbles .

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Publicaciones destacadas

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SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. (2018) 15(8). pii: E1746.

López-Martín E, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Alonso J, SpainUDP Network, Posada M.

PUBMED DOI

Selective inhibition of plasma membrane calcium ATPase4 improves angiogénesis and vascular reperfusion. 2017. J. Mol. Cell. Cardiol. 109: 38-47.

Kurusamy S., López-Maderuelo D., Little R., Cadagan D., Savage A.M., Ihugba J.C., Baggott RR, Rowther FB., Martínez-Martínez S, Gómez-del Arco P., Murcott C., Wang W., Nistal F.J., Oceandy D, Neyses L, Wilkinson R.N., Cartwright EJ, Redondo J.M. and A.L. Armesilla.

PUBMED DOI

The Chromatin Remodeling Complex Chd4/NuRD controls striated muscle identity and metabolic homeostasis. 2016. Cell Metabolism. 23: 881-892.

Gómez-del Arco P*., Perdiguero E., Yunes-Leites P.S., Acín-Pérez R., Zeini M., García-Gómez A., Sreenivasan K., Jiménez-Alcázar M., Segalés J., López-Maderuelo D., Ornés B., Jiménez-Borreguero L.J., D´Amato G., Enshell-Seijffers D., Morgan B., Georgopoulos K., Islam AbuL B.M.M.K., Braun T., de la Pompa J.L., Kim J., Enriquez J.A., Ballestar E,, Muñoz-Cánoves P. and Redondo J.M*. *corresponding authors.

PUBMED DOI

Sequential ligand-dependent Notch signaling activation regulates valve primordium formation and morphogenesis. 2016. Circulation Research. 118 (10): 1480-1497.

MacGrogan D., D´Amato G., Travisano S., Martinez-Poveda B., Luxán G., del Monte-Nieto G., Papoutsi T., Sbroggio M., Bou V., Gómez-del Arco P., Gómez M.J., Zhou B., Redondo J.M., Jiménez-Borreguero L.J., de la Pompa J.L.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación