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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
Biotecnología Celular
Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.
Publicaciones destacadas
A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2281-90
Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, MacDonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIBladder exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):321-32
Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Beatriz Somovilla Crespo
Investigadora
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Patricia García Rodríguez
Investigador Predoctoral
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Laura Hidalgo Lumbreras
Investigadora Postdoctoral, Grupo M3
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Isabel María Cubillo Moreno
Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Miguel Ángel Rodriguez Milla
E. Científico Titular de OPIs (A3)
ORCID code: 0000-0002-2640-5888
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Javier García Castro
IP, E. Profesor de Investigación (A1)
ORCID code: 0000-0001-7604-1640
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Información adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.