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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Publicaciones destacadas
Spanish Cultural Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. J Autism Dev Disord. 2020 Jul;50(7):2412-2423
Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Hernández-Fabián A, Bejarano-Martín Á, Fernández-Álvarez CJ, Martínez-Velarte M, Martín-Cilleros MV, Flores-Robaina N, Roeyers H, Posada de la Paz M.
PUBMED DOITowards Harmonized Biobanking for Biomonitoring: A Comparison of Human Biomonitoring-Related and Clinical Biorepositories. Biopreserv Biobank. 2020 Apr;18(2):122-135
Lermen D, Gwinner F, Bartel-Steinbach M, Mueller SC, Habermann JK, Balwir MB, Smits E, Virgolino A, Fiddicke U, Berglund M, Åkesson A, Bergstrom A, Leander K, Horvat M, Snoj Tratnik J, Posada de la Paz M, Castaño Calvo A, Esteban López M, von Briesen H, Zimmermann H, Kolossa-Gehring M.
PUBMED DOIImproved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity. J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215
Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S; RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors.
PUBMED DOIEarly Detection, Diagnosis and Intervention Services for Young Children with Autism Spectrum Disorder in the European Union (ASDEU): Family and Professional Perspectives. J Autism Dev Disord. 2020 Sep;50(9):3380-3394
Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Fernández-Álvarez C, Cilleros-Martín MV, Sánchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, Linertová R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg C, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Loa Jónsdóttir S, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Rogé B, Guillon Q, Baduel S, Kafka JX, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M.
PUBMED DOISolving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336
Schüle R, Timmann D, Erasmus CE, Reichbauer J, Wayand M; Solve-RD-DITF-RND; van de Warrenburg B, Schöls L, Wilke C, Bevot A, Zuchner S, Beltran S, Laurie S, Matalonga L, Graessner H, Synofzik M; Solve-RD Consortium.
PUBMED DOISolving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347
Matalonga L, Hernández-Ferrer C, Piscia D; Solve-RD SNV-indel working group; Schüle R, Synofzik M, Töpf A, Vissers LELM, de Voer R; Solve-RD DITF-GENTURIS; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-euroNMD; Solve-RD DITF-RND; Tonda R, Laurie S, Fernandez-Callejo M, Picó D, Garcia-Linares C, Papakonstantinou A, Corvó A, Joshi R, Diez H, Gut I, Hoischen A, Graessner H, Beltran S; Solve-RD Consortia.
PUBMED DOIInformación adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.