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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

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Líneas de investigación

Content with Investigacion Epidemiología del Cáncer y Ambiental .

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Publicaciones destacadas

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Mortalidad por la enfermedad de Huntington en España en el periodo 1981-2004. Rev Neurol. 2007 Jul 16-31;45(2):88-90

Ramalle-Gomara E, Gonzalez MA, Perucha M, Quinones C, Lezaun ME, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías syndrome. Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):338-45

Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E, Fernández B, MacDonald A, Fernández-Toral J, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

A novel injury paradigm in the central nervous system of adult Drosophila: molecular, cellular and functional aspects. (2021) Dis Model Mech.

Losada-Pérez M, García-Guillén N, Casas-Tintó S*.

PUBMED DOI

Autism, the big unkown. Georgian Med News. 2008 Mar;(156):9-14

García-Primo P, Martín-Arribas MC, Ferrari-Arroyo MJ, Boada L, García-de-Andres E, Posada de la Paz M.

PUBMED

Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: genotype-phenotype correlation. Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):639-47

Martínez-Frías ML, Ocejo-Vinyals JG, Arteaga R, Martínez-Fernández ML, Macdonald A, Pérez-Belmonte E, Bermejo-Sánchez E, Martínez S.

PUBMED DOI

Neural functions of small heat shock proteins. (2022) Neural Regen Res. 2022.

de Los Reyes T, Casas-Tintó S.

PUBMED DOI

Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31 Suppl 2:9-20

Posada de la Paz M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I

PUBMED

European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17(2):115-23

Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación